Akut fertőzés mitokondriális betegségekben: anyagcsere, fertőzés és immunitás a COVID19 világjárvány idején

• BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Ahhoz, hogy egy személy részt vehessen ebben a vizsgálatban, meg kell felelnie az alábbi feltételek mindegyikének:

1a csoport

1. A résztvevőknek legalább két hónaposnak kell lenniük.
2. A résztvevőknek mitokondriális betegség diagnózisával kell rendelkezniük egy genetikai és/vagy neurológiai szakértelemmel rendelkező orvos megállapítása alapján. A támogató bizonyítékok közé tartozhat a genetikai vizsgálat, az izombiopszia, a biokémiai vizsgálatok, a neuroimaging vagy a mitokondriális betegséggel összhangban lévő enzimanalízis.

3. A jelentkezés időpontjában a résztvevőknek COVID-19-gyanúsnak vagy megerősítettnek kell lenniük, ahogyan azt a következő meghatározza

   1. 2020 januárja után a következő tünetek bármelyikének új jelentkezése alternatív diagnózis nélkül: láz, köhögés, légszomj, fáradtság, torokfájás, orrfolyás, mozgásszervi fájdalom, hányás, hasmenés, anozmia, neurológiai hanyatlás;

      ÉS jelentse, hogy a COVID-19/SARS-COV-2 szűrése klinikailag indokolt az egészségügyi szolgáltató értékelése alapján.

      VAGY

   2. Laboratóriumi megerősített pozitív COVID-19/SARS-Cov-2 tesztet végeztek egy helyi egészségügyi intézményben.

Megjegyzés: A protokoll idején jól ismert, hogy a COVID-19/SARS-Cov-2 tesztelése nem állandóan elérhető és nem hatékony az Egyesült Államokban, különösen alacsony egészségügyi erőforrások mellett. Az elfogultság elkerülése érdekében azáltal, hogy a felvételt csak azokra az egyénekre korlátozzák, akik hozzáférnek ezekhez az egészségügyi forrásokhoz, szándékosan megtartották az akut betegségben szenvedő résztvevőkre vonatkozó felvételi kritériumokat.

széles. Az 1. csoport azon résztvevőit, akikről kezdetben COVID-19 gyanúja merül fel, de később kiderül, hogy alternatív fertőző betegségük van, összehasonlító vizsgálatokat végeznek. Kérjük, vegye figyelembe, hogy az 1. csoportban nincs minimális súlykövetelmény. Mindazonáltal a phlebotomiás eljárásokhoz minimális súlykövetelmény van (lásd 1.2. és 7.3.1. szakasz). Az 1. csoportba tartozó résztvevők, akik nem teljesítik a minimális súlykövetelményeket, csak rekordokra és kérdőívekre jelentkezhetnek.

1b csoport

1. A résztvevőknek legalább két hónaposnak kell lenniük.
2. A résztvevőknek mitokondriális betegség diagnózisával kell rendelkezniük egy genetikai és/vagy neurológiai szakértelemmel rendelkező orvos megállapítása alapján. A támogató bizonyítékok közé tartozhat a genetikai vizsgálat, az izombiopszia, a biokémiai vizsgálatok, a neuroimaging vagy a mitokondriális betegséggel összhangban lévő enzimanalízis.
3. A beiratkozáskor a résztvevők nem biztos, hogy semmilyen akut fertőzésre utalnak.

2. csoport

1. A résztvevőknek legalább két hónaposnak kell lenniük.
2. A résztvevőknek 4 kilogrammnál nagyobb súlyúnak kell lenniük.
3. A résztvevőknek genetikailag rokon családtagoknak kell lenniük a fenti 1. csoport valamelyik résztvevőjénél.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, kizárásra kerül a vizsgálatból:

1. csoport a&b

1. Két hónaposnál fiatalabb résztvevők.
2. Mitokondriális betegségben nem szenvedő résztvevők.
3. A vizsgálati csoport a klinikai megítélés alapján más okok miatt is megtagadhatja a résztvevő felvételét.

2. csoport

1. Két hónaposnál fiatalabb résztvevők.
2. Azok a résztvevők, akik nem családtagok az 1. csoportba.
3. A vizsgálati csoport a klinikai megítélés alapján más okok miatt is megtagadhatja a résztvevő felvételét.