Infezione acuta nella malattia mitocondriale: metabolismo, infezione e immunità durante la pandemia COVID19

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Per poter partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

Gruppo 1a

1. I partecipanti devono avere almeno due mesi di età.
2. I partecipanti devono avere una diagnosi di malattia mitocondriale basata su una determinazione di un medico con esperienza in genetica e/o neurologia. Le prove a supporto possono includere test genetici, biopsia muscolare, test biochimici, neuroimaging o analisi enzimatica coerenti con la malattia mitocondriale.

3. Al momento dell'iscrizione, i partecipanti devono avere sospettato o confermato il COVID-19 come definito da

   1. Nuova insorgenza di uno qualsiasi dei seguenti sintomi dopo gennaio 2020 senza una diagnosi alternativa: febbre, tosse, respiro corto, affaticamento, mal di gola, rinorrea, dolore muscoloscheletrico, vomito, diarrea, anosmia, declino neurologico;

      E riferire che il test per COVID-19/SARS-COV-2 è clinicamente indicato sulla base della valutazione di un operatore sanitario.

      O

   2. Il laboratorio ha confermato il test positivo per COVID-19/SARS-Cov-2 eseguito presso una struttura sanitaria locale.

Nota: al momento di questo protocollo è ben noto che i test per COVID-19/SARS-Cov-2 non sono costantemente disponibili o efficienti negli Stati Uniti, in particolare in contesti con scarse risorse sanitarie. Al fine di evitare pregiudizi limitando il reclutamento solo a coloro che hanno accesso a queste risorse sanitarie, i criteri di inclusione per i partecipanti con malattia acuta sono stati intenzionalmente mantenuti

ampio. I partecipanti al Gruppo 1 che inizialmente sono sospettati di avere COVID-19 ma successivamente si scopre che hanno una malattia infettiva alternativa verranno utilizzati per studi comparativi. Si noti inoltre che non è richiesto un peso minimo per il Gruppo 1. Tuttavia, esiste un requisito di peso minimo per le procedure di flebotomia (vedere Sezioni 1.2 e 7.3.1). I partecipanti del gruppo 1 che non soddisfano i requisiti di peso minimo possono iscriversi solo per record e questionari.

Gruppo 1b

1. I partecipanti devono avere almeno due mesi di età.
2. I partecipanti devono avere una diagnosi di malattia mitocondriale basata su una determinazione di un medico con esperienza in genetica e/o neurologia. Le prove a supporto possono includere test genetici, biopsia muscolare, test biochimici, neuroimaging o analisi enzimatica coerenti con la malattia mitocondriale.
3. Al momento dell'iscrizione, i partecipanti potrebbero non avere prove di alcuna infezione acuta.

Gruppo 2

1. I partecipanti devono avere almeno due mesi di età.
2. I partecipanti devono pesare più di 4 chilogrammi.
3. I partecipanti devono essere un familiare geneticamente imparentato di un partecipante del Gruppo 1 di cui sopra.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

Gruppi 1 a&b

1. Partecipanti di età inferiore a due mesi.
2. Partecipanti che non hanno una malattia mitocondriale.
3. Il team dello studio può rifiutare di iscrivere un partecipante per altri motivi basati sul giudizio clinico.

Gruppo 2

1. Partecipanti di età inferiore a due mesi.
2. Partecipanti che non sono familiari del Gruppo 1.
3. Il team dello studio può rifiutare di iscrivere un partecipante per altri motivi basati sul giudizio clinico.