Akut infektion i mitokondriell sjukdom: metabolism, infektion och immunitet under covid19-pandemin

• INKLUSIONSKRITERIER:

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

Grupp 1a

1. Deltagare måste vara två månader gamla eller äldre.
2. Deltagarna måste ha en diagnos av mitokondriell sjukdom baserad på ett beslut av en läkare med expertis inom genetik och/eller neurologi. Stödjande bevis kan inkludera genetiska tester, muskelbiopsi, biokemiska tester, neuroimaging eller enzymanalys förenlig med mitokondriell sjukdom.

3. Vid tidpunkten för registreringen måste deltagarna ha misstänkt eller bekräftat covid-19 enligt definitionen av

   1. Nyuppkomst av något av följande symtom efter januari 2020 utan en alternativ diagnos: feber, hosta, andnöd, trötthet, halsont, rinorré, muskel- och skelettsmärta, kräkningar, diarré, anosmi, neurologisk nedgång;

      OCH rapportera att testning för COVID-19/SARS-COV-2 är kliniskt indikerad baserat på utvärdering av en vårdgivare.

      ELLER

   2. Laboratoriet bekräftade positiva tester för COVID-19/SARS-Cov-2 utförda på en lokal vårdmiljö.

Obs: Det är välkänt vid tidpunkten för detta protokoll att testning för COVID-19/SARS-Cov-2 inte är konsekvent tillgänglig eller effektiv i hela USA, särskilt i låga vårdresurser. För att undvika partiskhet genom att begränsa rekryteringen till endast de individer med tillgång till dessa sjukvårdsresurser, har inklusionskriterier för deltagare med akut sjukdom avsiktligt behållits

bred. Deltagare i grupp 1 som initialt misstänks ha covid-19 men som senare visar sig ha en alternativ infektionssjukdom kommer att användas för jämförelsestudier. Observera också att det inte finns något krav på minimivikt för grupp 1. Det finns dock ett minimiviktskrav för flebotomiprocedurer (se avsnitt 1.2 och 7.3.1). Grupp 1-deltagare som inte uppfyller minimiviktskraven får endast anmäla sig för register och frågeformulär.

Grupp 1b

1. Deltagare måste vara två månader gamla eller äldre.
2. Deltagarna måste ha en diagnos av mitokondriell sjukdom baserad på ett beslut av en läkare med expertis inom genetik och/eller neurologi. Stödjande bevis kan inkludera genetiska tester, muskelbiopsi, biokemiska tester, neuroimaging eller enzymanalys förenlig med mitokondriell sjukdom.
3. Vid tidpunkten för inskrivningen kanske deltagarna inte har bevis på någon akut infektion.

Grupp 2

1. Deltagare måste vara två månader gamla eller äldre.
2. Deltagarna måste väga mer än 4 kg.
3. Deltagare måste vara genetiskt relaterad familjemedlem till en deltagare i grupp 1 ovan.

EXKLUSIONS KRITERIER:

En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:

Grupp 1 a&b

1. Deltagare som är yngre än två månader.
2. Deltagare som inte har mitokondriell sjukdom.
3. Studiegruppen kan avböja att registrera en deltagare av andra skäl baserat på klinisk bedömning.

Grupp 2

1. Deltagare som är yngre än två månader.
2. Deltagare som inte är familjemedlemmar i grupp 1.
3. Studiegruppen kan avböja att registrera en deltagare av andra skäl baserat på klinisk bedömning.