Ostra infekcja w chorobie mitochondrialnej: metabolizm, infekcja i odporność podczas pandemii COVID19

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

Grupa 1a

1. Uczestnicy muszą mieć co najmniej dwa miesiące.
2. Uczestnicy muszą mieć zdiagnozowaną chorobę mitochondrialną opartą na ustaleniu dokonanym przez lekarza z doświadczeniem w dziedzinie genetyki i/lub neurologii. Dowody potwierdzające mogą obejmować testy genetyczne, biopsję mięśni, testy biochemiczne, neuroobrazowanie lub analizę enzymów zgodną z chorobą mitochondrialną.

3. W momencie rejestracji uczestnicy muszą mieć podejrzenie lub potwierdzenie COVID-19 zgodnie z definicją

   1. Nowy początek któregokolwiek z następujących objawów po styczniu 2020 r. bez alternatywnego rozpoznania: gorączka, kaszel, duszność, zmęczenie, ból gardła, wyciek z nosa, ból mięśniowo-szkieletowy, wymioty, biegunka, brak węchu, pogorszenie neurologiczne;

      ORAZ zgłosić, że badanie na obecność COVID-19/SARS-COV-2 jest klinicznie wskazane na podstawie oceny pracownika służby zdrowia.

      LUB

   2. Laboratorium potwierdziło pozytywny wynik testu na obecność COVID-19/SARS-Cov-2 przeprowadzonego w lokalnej placówce opieki zdrowotnej.

Uwaga: w czasie opracowywania niniejszego protokołu dobrze wiadomo, że testy na obecność COVID-19/SARS-Cov-2 nie są konsekwentnie dostępne ani skuteczne w całych Stanach Zjednoczonych, szczególnie w warunkach o niskim poziomie zasobów opieki zdrowotnej. Aby uniknąć stronniczości poprzez ograniczenie rekrutacji tylko do tych osób, które mają dostęp do tych zasobów opieki zdrowotnej, celowo zachowano kryteria włączenia dla uczestników z ostrą chorobą

szeroki. Uczestnicy z grupy 1, u których początkowo podejrzewa się COVID-19, ale później wykryto u nich alternatywną chorobę zakaźną, zostaną wykorzystani do badań porównawczych. Należy również pamiętać, że nie ma wymogu minimalnej wagi dla grupy 1. Istnieją jednak wymagania dotyczące minimalnej masy ciała w przypadku zabiegów upuszczania krwi (patrz rozdziały 1.2 i 7.3.1). Uczestnicy grupy 1, którzy nie spełniają wymagań dotyczących minimalnej wagi, mogą zapisać się tylko na zapisy i kwestionariusze.

Grupa 1b

1. Uczestnicy muszą mieć co najmniej dwa miesiące.
2. Uczestnicy muszą mieć zdiagnozowaną chorobę mitochondrialną opartą na ustaleniu dokonanym przez lekarza z doświadczeniem w dziedzinie genetyki i/lub neurologii. Dowody potwierdzające mogą obejmować testy genetyczne, biopsję mięśni, testy biochemiczne, neuroobrazowanie lub analizę enzymów zgodną z chorobą mitochondrialną.
3. W momencie rejestracji uczestnicy mogą nie mieć dowodów na jakąkolwiek ostrą infekcję.

Grupa 2

1. Uczestnicy muszą mieć co najmniej dwa miesiące.
2. Uczestnicy muszą ważyć więcej niż 4 kilogramy.
3. Uczestnicy muszą być genetycznie spokrewnionymi członkami rodziny uczestnika z Grupy 1 powyżej.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

Grupy 1 a&b

1. Uczestnicy, którzy nie ukończyli drugiego miesiąca życia.
2. Uczestnicy, którzy nie mają choroby mitochondrialnej.
3. Zespół badawczy może odmówić rejestracji uczestnika z innych powodów na podstawie oceny klinicznej.

Grupa 2

1. Uczestnicy, którzy nie ukończyli drugiego miesiąca życia.
2. Uczestnicy, którzy nie są członkami rodziny Grupy 1.
3. Zespół badawczy może odmówić rejestracji uczestnika z innych powodów na podstawie oceny klinicznej.