미토콘드리아 질환의 급성 감염: COVID19 팬데믹 동안의 대사, 감염 및 면역

• 포함 기준:

이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

그룹 1a

1. 참가자는 생후 2개월 이상이어야 합니다.
2. 참가자는 유전학 및/또는 신경학에 대한 전문 지식을 갖춘 의사의 결정에 따라 미토콘드리아 질환 진단을 받아야 합니다. 지지 증거로는 유전자 검사, 근육 생검, 생화학 검사, 신경영상 또는 미토콘드리아 질환과 일치하는 효소 분석이 포함될 수 있습니다.

3. 등록 당시 참가자는 다음에 의해 정의된 COVID-19를 의심하거나 확인해야 합니다.

   1. 대체 진단 없이 2020년 1월 이후에 다음 증상 중 하나의 새로운 발병: 발열, 기침, 숨가쁨, 피로, 인후통, 콧물, 근골격계 통증, 구토, 설사, 후각 상실, 신경학적 쇠퇴;

      그리고 COVID-19/SARS-COV-2 검사가 의료 제공자의 평가에 근거하여 임상적으로 지시되었음을 보고합니다.

      또는

   2. 연구소는 지역 의료 환경에서 수행된 COVID-19/SARS-Cov-2에 대한 양성 테스트를 확인했습니다.

참고: 이 프로토콜 당시 COVID-19/SARS-Cov-2 검사는 미국 전역, 특히 의료 자원이 부족한 환경에서 일관되게 이용 가능하거나 효율적이지 않다는 것이 잘 알려져 있습니다. 이러한 의료 자원에 접근할 수 있는 개인으로만 모집을 제한하여 편견을 피하기 위해 급성 질환이 있는 참가자에 대한 포함 기준은 의도적으로 유지되었습니다.

넓은. 처음에 COVID-19가 의심되었지만 나중에 대체 전염병이 있는 것으로 밝혀진 그룹 1의 참가자는 비교 연구에 사용됩니다. 또한 그룹 1에 대한 최소 중량 요구 사항이 없음을 유의하십시오. 그러나 사혈 절차에 대한 최소 중량 요건이 있습니다(섹션 1.2 및 7.3.1 참조). 최소 체중 요구 사항을 충족하지 않는 그룹 1 참가자는 기록 및 설문지에만 등록할 수 있습니다.

그룹 1b

1. 참가자는 생후 2개월 이상이어야 합니다.
2. 참가자는 유전학 및/또는 신경학에 대한 전문 지식을 갖춘 의사의 결정에 따라 미토콘드리아 질환 진단을 받아야 합니다. 지지 증거로는 유전자 검사, 근육 생검, 생화학 검사, 신경영상 또는 미토콘드리아 질환과 일치하는 효소 분석이 포함될 수 있습니다.
3. 등록 당시 참가자는 급성 감염의 증거가 없을 수 있습니다.

그룹 2

1. 참가자는 생후 2개월 이상이어야 합니다.
2. 참가자의 몸무게는 4kg 이상이어야 합니다.
3. 참가자는 위의 그룹 1 참가자의 유전적으로 관련된 가족 구성원이어야 합니다.

제외 기준:

다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.

그룹 1 a&b

1. 생후 2개월 미만의 참가자.
2. 미토콘드리아 질환이 없는 참가자.
3. 연구 팀은 임상적 판단에 따라 다른 이유로 참가자 등록을 거부할 수 있습니다.

그룹 2

1. 생후 2개월 미만의 참가자.
2. 그룹 1의 가족 구성원이 아닌 참가자.
3. 연구 팀은 임상적 판단에 따라 다른 이유로 참가자 등록을 거부할 수 있습니다.