Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Akuutti infektio mitokondriotaudissa: aineenvaihdunta, infektio ja immuniteetti COVID19-pandemian aikana

perjantai 12. kesäkuuta 2026 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Akuutti infektio mitokondriotaudissa: havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus aineenvaihdunnasta, infektioista ja immuniteetista COVID19-pandemian aikana

Tausta:

Mitokondriaalinen sairaus on harvinainen sairaus. Se voi aiheuttaa heikkoa kasvua, kehitysviiveitä, lihasheikkoutta ja muita oireita. Sairaus on yleensä perinnöllinen. Se voi esiintyä syntymässä tai kehittyä myöhemmin elämässä. Infektio on suurin sairauksien ja kuolinsyy tätä tautia sairastavilla ihmisillä. Tutkijat haluavat oppia lisää siitä, kuinka infektiot ja tätä tautia sairastavien ihmisten terveydentilan heikkeneminen voivat liittyä COVID-19-pandemiaan. Tätä varten tutkijat tutkivat sellaisten ihmisten DNA:ta, jotka sairastuvat epäiltyyn tai vahvistettuun koronavirukseen. Heidän DNA:taan verrataan heidän perheenjäsentensä DNA:han.

Tavoite:

Saat lisätietoja siitä, kuinka geeneillä voi olla rooli COVID-19:n vaikutuksissa mitokondriotautia sairastaviin ihmisiin.

Kelpoisuus:

Yli 2 kuukauden ikäiset ihmiset, joilla on mitokondriaalinen sairaus ja joilla on epäilty tai vahvistettu COVID-19-diagnoosi.<TAB>

Design:

Osallistujat täyttävät kyselyn terveyshistoriastaan. Heidän sairauskertomuksensa voidaan tarkistaa. He antavat verinäytteen.

Jos osallistuja sairastuu, hän voi pitää videoneuvottelun lääkärin tai sairaanhoitajan kanssa NIH:ssa suorittaakseen fyysisen kokeen. Heihin voidaan ottaa yhteyttä sairauden jälkeen tiedottaakseen heidän terveydestään. Heitä voidaan pyytää antamaan ylimääräisiä verinäytteitä tai täyttämään ylimääräisiä kyselylomakkeita.

Osallistujien geneettiset tiedot laitetaan tietokantaan. Tiedot merkitään koodilla, ei niiden nimellä. Tiedot jaetaan muiden tutkijoiden kanssa.

Osallistuminen kestää noin 1 vuoden. Tätä voidaan jatkaa, jos osallistuja on erittäin sairas.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Infektio on merkittävä sairastuvuuden ja kuolleisuuden syy mitokondriotautia sairastavilla yksilöillä, mikä usein laukaisee aineenvaihdunnan dekompensaatiota, monielinten toimintahäiriöitä ja neurologista heikkenemistä. Äskettäisen COVID19-pandemian yhteydessä mitokondriotautia sairastavilla ihmisillä on lisääntynyt riski saada vakavia sairauksia ja huonoja tuloksia, jos he saavat tartunnan. Tämän tartunnan ja kliinisen laskun välisen yhteyden mekanismeja ei kuitenkaan ymmärretä täysin. Ottaen huomioon, että mitokondriotautia sairastavat ihmiset ovat erityisen alttiita infektioille ja voivat viivästyä toipumisessa, oletamme, että tämä johtuu osittain immuunitekijöistä, jotka vaikuttavat isännän ja patogeenin vuorovaikutukseen. Tämän protokollan tarkoituksena on kerätä biologisia näytteitä sellaisten immuunisolujen tunnistamiseksi, jotka vaikuttavat infektion fenotyyppiin ja tuloksiin potilailla, joilla on mitokondriaalinen sairaus ja jotka sairastuvat COVID19-pandemian aikana. Vertaaksemme näitä tapauksia muihin, joilla on samanlainen geneettinen tausta ja ympäristöaltistuminen, keräämme näytteitä myös perheenjäseniltä. Sitten tutkimme, kuinka nämä allekirjoitukset korreloivat kattavien kvantitatiivisten kliinisten mittareiden kanssa koko taudin kulun ajan oireiden esiintymisestä akuuttiin dekompensaatioon, stabiloitumiseen ja toipumiseen. Vaikka tämä protokolla on kehitetty COVID-19-pandemian aikana keskittyen tiettyyn tartuntavaaralliseen patogeeniin, toivomme, että tämä tutkimus ulottuu pandemian ulkopuolelle pyrkiessään ymmärtämään laajemmin mitokondriotautia sairastavien potilaiden akuuttia tartuntatautia. Lisäksi se toimii etäliitteenä NIH MINI Study -tutkimukselle, luonnonhistorialliseen tutkimukseen, joka keskittyy mitokondriotaudin immunofenotyyppiin ja joka suoritetaan NIH:n kliinisessä keskuksessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
          • Sähköposti: prpl@cc.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Rekrytoidaan kolme tutkimuspopulaatiota. (Ryhmä 1a) Osallistujat, joilla on mitokondriaalinen sairaus missä tahansa paikassa, jotka ovat vähintään kahden kuukauden ikäisiä ja sairastuvat akuutisti COVID19-pandemian aikana; (Ryhmä 1b) Osallistujat, joilla on mitokondriaalinen sairaus missä tahansa paikassa, jotka ovat vähintään kahden kuukauden ikäisiä ja jotka eivät ole akuutisti sairaita (Ryhmä 2) Ryhmän 1 perheenjäsenet toimivat kontrolleina. Odotamme noin 50 osallistujaa ryhmään 1 ja enintään 150 osallistujaa ryhmään 2.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

Ryhmä 1a

  1. Osallistujien tulee olla vähintään kahden kuukauden ikäisiä.
  2. Osallistujilla tulee olla mitokondriaalinen sairaus, joka perustuu genetiikan ja/tai neurologian asiantuntevan lääkärin päätökseen. Tukevia todisteita voivat olla geneettinen testaus, lihasbiopsia, biokemiallinen testaus, neuroimaging tai mitokondrioiden sairauden mukainen entsyymianalyysi.

  3. Ilmoittautuessaan osallistujilla on oltava epäilty tai vahvistettu COVID-19:n määrittelemä

    1. Seuraavien oireiden ilmaantuminen tammikuun 2020 jälkeen ilman vaihtoehtoista diagnoosia: kuume, yskä, hengenahdistus, väsymys, kurkkukipu, rinorrea, tuki- ja liikuntaelinten kipu, oksentelu, ripuli, anosmia, neurologinen heikkeneminen;

      JA raportoi, että COVID-19/SARS-COV-2-testaus on kliinisesti aiheellista terveydenhuollon tarjoajan arvioinnin perusteella.

      TAI

    2. Laboratorio vahvisti positiivisen COVID-19/SARS-Cov-2-testin paikallisessa terveydenhuollossa.

Huomautus: Tämän protokollan aikana tiedettiin hyvin, että COVID-19/SARS-Cov-2-testaus ei ole jatkuvasti saatavilla tai tehokasta kaikkialla Yhdysvalloissa, etenkään vähäisessä terveydenhuollon resursseissa. Jotta vältettäisiin puolueellisuus rajoittamalla rekrytointi vain niihin henkilöihin, joilla on pääsy näihin terveydenhuoltoresursseihin, osallistumiskriteerit, joilla on akuutti sairaus, on tarkoituksella säilytetty.

laaja. Vertailututkimuksiin käytetään ryhmän 1 osallistujia, joilla alun perin epäillään COVID-19:ää, mutta joilla myöhemmin havaitaan jokin vaihtoehtoinen tartuntatauti. Huomaa myös, että ryhmälle 1 ei ole vähimmäispainovaatimusta. Flebotomiatoimenpiteissä on kuitenkin vähimmäispainovaatimus (katso kohdat 1.2 ja 7.3.1). Ryhmän 1 osallistujat, jotka eivät täytä vähimmäispainovaatimuksia, voivat ilmoittautua vain tietueita ja kyselyitä varten.

Ryhmä 1b

  1. Osallistujien tulee olla vähintään kahden kuukauden ikäisiä.
  2. Osallistujilla tulee olla mitokondriaalinen sairaus, joka perustuu genetiikan ja/tai neurologian asiantuntevan lääkärin päätökseen. Tukevia todisteita voivat olla geneettinen testaus, lihasbiopsia, biokemiallinen testaus, neuroimaging tai mitokondrioiden sairauden mukainen entsyymianalyysi.
  3. Ilmoittautumishetkellä osallistujilla ei välttämättä ole näyttöä mistään akuutista infektiosta.

Ryhmä 2

  1. Osallistujien tulee olla vähintään kahden kuukauden ikäisiä.
  2. Osallistujien tulee painaa yli 4 kiloa.
  3. Osallistujien tulee olla geneettisesti sukua yllä olevan ryhmän 1 osallistujan perheenjäseniä.

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:

Ryhmät 1 a&b

  1. Osallistujat, jotka ovat alle kahden kuukauden ikäisiä.
  2. Osallistujat, joilla ei ole mitokondriaalista sairautta.
  3. Tutkimusryhmä voi kieltäytyä osallistumasta muista syistä kliinisen arvion perusteella.

Ryhmä 2

  1. Osallistujat, jotka ovat alle kahden kuukauden ikäisiä.
  2. Osallistujat, jotka eivät ole ryhmän 1 perheenjäseniä.
  3. Tutkimusryhmä voi kieltäytyä osallistumasta muista syistä kliinisen arvion perusteella.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ryhmä 1a
Potilaat, joilla on mitokondriotauti, jotka ovat akuutisti sairaita.
Ryhmä 1B
Potilaat, joilla on mitokondriotauti, jotka eivät ole sairaita akuutissa infektioissa.
Ryhmä 2
Mitokondrioiden sairauspotilaiden perheenjäsenet ryhmässä 1.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Suoritamme kokoveren transkriptioanalyysin, humoraalisen vasteen profiloinnin ja liukoisten välittäjien profiloinnin.
Aikaikkuna: Määrittelemätön luonnonhistorian opiskeluun
Tunnistaa immuuniallekirjoitukset, jotka liittyvät isännän vasteisiin sairauteen ja jotka mahdollistaisivat potilaiden paremman kerrostumisen ja mahdollisten terapeuttisten kohteiden tunnistamisen mitokondriotaudin infektion vakavien oireiden ja seurausten lieventämiseksi.
Määrittelemätön luonnonhistorian opiskeluun

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaiden lääketieteelliset asiakirjat tietojen ottoa varten
Aikaikkuna: Määrittelemätön luonnonhistorian opiskeluun
luokitella sairauden vakavuus kliinisten tekijöiden perusteella (esim. tehohoidon tila, hengitystuki, kliiniset laboratoriotiedot, radiologiatiedot)
Määrittelemätön luonnonhistorian opiskeluun
Potilaskeskeiset tulostiedot kyselylomakkeilla
Aikaikkuna: Määrittelemätön luonnonhistorian opiskeluun
ymmärtää toiminnallista tilaa, terveydenhuoltoresurssien saatavuutta ja muita sosiodynaamisia tekijöitä, koska ne vaikuttavat mitokondrioiden sairausyhteisöön.
Määrittelemätön luonnonhistorian opiskeluun

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 21. lokakuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. toukokuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. toukokuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 5. kesäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 6. kesäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 9. kesäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 15. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 11. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 200120
  • 20-HG-0120

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mongolia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa