Infección aguda en la enfermedad mitocondrial: metabolismo, infección e inmunidad durante la pandemia de COVID19
Infección aguda en la enfermedad mitocondrial: un estudio observacional prospectivo de historia natural del metabolismo, la infección y la inmunidad durante la pandemia de COVID19
Fondo:
La enfermedad mitocondrial es un trastorno raro. Puede causar un crecimiento deficiente, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular y otros síntomas. La enfermedad generalmente se hereda. Puede estar presente al nacer o desarrollarse más adelante en la vida. La infección es una de las principales causas de enfermedad y muerte en las personas con esta enfermedad. Los investigadores quieren obtener más información sobre cómo la infección y el deterioro de la salud de las personas que tienen esta enfermedad pueden estar relacionados con la pandemia de COVID-19. Para ello, los investigadores estudiarán el ADN de las personas que se enfermen con sospecha o confirmación de coronavirus. Su ADN se comparará con el ADN de los miembros de su familia.
Objetivo:
Para obtener más información sobre cómo los genes pueden desempeñar un papel en cómo COVID-19 afecta a las personas con enfermedad mitocondrial.
Elegibilidad:
Personas a partir de los 2 meses de edad con enfermedad mitocondrial y diagnóstico confirmado o presunto de COVID-19.<TAB>
Diseño:
Los participantes completarán un cuestionario sobre su historial de salud. Sus registros médicos pueden ser revisados. Le darán una muestra de sangre.
Si el participante se enferma, puede tener una videoconferencia con un médico o una enfermera en el NIH para realizar un examen físico. Es posible que se les contacte después de su enfermedad para brindarles actualizaciones sobre su salud. Se les puede pedir que den muestras de sangre adicionales o que completen cuestionarios adicionales.
Los datos genéticos de los participantes se pondrán en una base de datos. Los datos estarán etiquetados con un código y no con su nombre. Los datos serán compartidos con otros investigadores.
La participación dura aproximadamente 1 año. Esto puede extenderse si el participante está muy enfermo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D.
- Número de teléfono: (301) 204-4028
- Correo electrónico: eliza.gordon-lipkin@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Shannon K Kruk, R.N.
- Número de teléfono: (301) 451-9145
- Correo electrónico: shannon.kruk@nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
Grupo 1a
- Los participantes deben tener dos meses de edad o más.
- Los participantes deben tener un diagnóstico de enfermedad mitocondrial basado en la determinación de un médico con experiencia en genética y/o neurología. La evidencia de apoyo puede incluir pruebas genéticas, biopsia muscular, pruebas bioquímicas, neuroimagen o análisis de enzimas compatibles con la enfermedad mitocondrial.
Al momento de la inscripción, los participantes deben tener COVID-19 sospechoso o confirmado según lo definido por
Nueva aparición de cualquiera de los siguientes síntomas después de enero de 2020 sin un diagnóstico alternativo: fiebre, tos, dificultad para respirar, fatiga, dolor de garganta, rinorrea, dolor musculoesquelético, vómitos, diarrea, anosmia, deterioro neurológico;
E informe que la prueba de COVID-19/SARS-COV-2 está clínicamente indicada según la evaluación realizada por un proveedor de atención médica.
O
- Prueba positiva confirmada por laboratorio para COVID-19/SARS-Cov-2 realizada en un entorno de atención médica local.
Nota: Es bien sabido en el momento de este protocolo que las pruebas para COVID-19/SARS-Cov-2 no están disponibles ni son eficientes de manera constante en todo Estados Unidos, particularmente en entornos de bajos recursos de atención médica. Para evitar el sesgo al limitar el reclutamiento solo a aquellas personas con acceso a estos recursos de atención médica, se han mantenido intencionalmente los criterios de inclusión para los participantes con enfermedades agudas.
amplio. Los participantes del Grupo 1 de los que inicialmente se sospecha que tienen COVID-19 pero luego se descubre que tienen una enfermedad infecciosa alternativa se utilizarán para estudios de comparación. Tenga en cuenta también que no existe un requisito de peso mínimo para el Grupo 1. Sin embargo, existe un requisito de peso mínimo para los procedimientos de flebotomía (consulte las Secciones 1.2 y 7.3.1). Los participantes del Grupo 1 que no cumplan con los requisitos de peso mínimo pueden inscribirse solo para registros y cuestionarios.
Grupo 1b
- Los participantes deben tener dos meses de edad o más.
- Los participantes deben tener un diagnóstico de enfermedad mitocondrial basado en la determinación de un médico con experiencia en genética y/o neurología. La evidencia de apoyo puede incluir pruebas genéticas, biopsia muscular, pruebas bioquímicas, neuroimagen o análisis de enzimas compatibles con la enfermedad mitocondrial.
- Al momento de la inscripción, es posible que los participantes no tengan evidencia de ninguna infección aguda.
Grupo 2
- Los participantes deben tener dos meses de edad o más.
- Los participantes deben pesar más de 4 kilogramos.
- Los participantes deben ser familiares genéticamente relacionados de un participante en el Grupo 1 anterior.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:
Grupos 1 a y b
- Participantes menores de dos meses de edad.
- Participantes que no tienen enfermedad mitocondrial.
- El equipo del estudio puede negarse a inscribir a un participante por otros motivos según el criterio clínico.
Grupo 2
- Participantes menores de dos meses de edad.
- Participantes que no sean familiares del Grupo 1.
- El equipo del estudio puede negarse a inscribir a un participante por otros motivos según el criterio clínico.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Grupo 1A
Pacientes con enfermedad mitocondrial que están agudamente enfermas.
|
|
Grupo 1B
Pacientes con enfermedad mitocondrial que no están enfermas con infección aguda.
|
|
Grupo 2
Miembros de la familia de pacientes con enfermedad mitocondrial en el Grupo 1.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Realizaremos análisis transcriptómicos de sangre total, perfiles de respuesta humoral y perfiles de mediadores solubles.
Periodo de tiempo: Indefinido para el estudio de historia natural
|
Identificar las firmas inmunitarias que se asocian con las respuestas del huésped a la enfermedad que permitirían una mejor estratificación del paciente y la identificación de objetivos terapéuticos potenciales para mitigar los síntomas graves y las secuelas de la infección en la enfermedad mitocondrial.
|
Indefinido para el estudio de historia natural
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Registros médicos de pacientes para la extracción de datos
Periodo de tiempo: Indefinido para el estudio de historia natural
|
para estratificar la gravedad de la enfermedad según los factores clínicos (p.
estado de cuidados intensivos, soporte ventilatorio, datos de laboratorio clínico, registros de radiología)
|
Indefinido para el estudio de historia natural
|
|
Datos de resultados centrados en el paciente a través de cuestionarios
Periodo de tiempo: Indefinido para el estudio de historia natural
|
para comprender el estado funcional, el acceso a los recursos de atención médica y otros factores sociodinámicos que afectan a la comunidad de enfermedades mitocondriales.
|
Indefinido para el estudio de historia natural
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 200120
- 20-HG-0120
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .