Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Острая инфекция при митохондриальном заболевании: метаболизм, инфекция и иммунитет во время пандемии COVID-19

28 сентября 2023 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Острая инфекция при митохондриальном заболевании: наблюдательное проспективное исследование естественной истории метаболизма, инфекции и иммунитета во время пандемии COVID-19

Фон:

Митохондриальное заболевание является редким заболеванием. Это может вызвать плохой рост, задержку развития, мышечную слабость и другие симптомы. Заболевание обычно передается по наследству. Он может присутствовать при рождении или развиться позже в жизни. Инфекция является основной причиной заболевания и смерти людей с этим заболеванием. Исследователи хотят узнать больше о том, как инфекция и ухудшение здоровья людей, страдающих этим заболеванием, могут быть связаны с пандемией COVID-19. Для этого исследователи изучат ДНК людей, заболевших подозреваемым или подтвержденным коронавирусом. Их ДНК будут сравнивать с ДНК членов их семей.

Цель:

Чтобы узнать больше о том, как гены могут играть роль в воздействии COVID-19 на людей с митохондриальными заболеваниями.

Право на участие:

Люди в возрасте 2 месяцев и старше с митохондриальным заболеванием и подозрением или подтвержденным диагнозом COVID-19.<TAB>

Дизайн:

Участники заполняют анкету об истории своего здоровья. Их медицинские записи могут быть пересмотрены. Они дадут образец крови.

Если участник заболеет, он может провести видеоконференцию с врачом или медсестрой в Национальном институте здравоохранения, чтобы провести медицинский осмотр. С ними можно связаться после их болезни, чтобы сообщить обновленную информацию о своем здоровье. Их могут попросить сдать дополнительные образцы крови или заполнить дополнительные анкеты.

Генетические данные участников будут помещены в базу данных. Данные будут помечены кодом, а не их именем. Данные будут переданы другим исследователям.

Участие длится около 1 года. Это может быть продлено, если участник очень болен.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Митохондриальная болезнь

Подробное описание

Инфекция является основной причиной заболеваемости и смертности лиц с митохондриальными заболеваниями, часто вызывая метаболическую декомпенсацию, полиорганную дисфункцию и неврологические нарушения. В контексте недавней пандемии COVID-19 люди с митохондриальным заболеванием подвергаются повышенному риску тяжелого течения болезни и неблагоприятных исходов в случае инфицирования. Однако механизмы этой связи между инфекцией и клиническим ухудшением изучены не полностью. Учитывая, что люди с митохондриальным заболеванием особенно восприимчивы к инфекции и могут испытывать задержку выздоровления, мы предполагаем, что это частично связано с иммунными факторами, которые влияют на взаимодействие хозяина и патогена. Целью этого протокола является сбор биологических образцов для выявления иммунных сигнатур, которые влияют на фенотип инфекции и исходы у пациентов с митохондриальным заболеванием, заболевших во время пандемии COVID19. Чтобы сравнить эти случаи с другими случаями с аналогичным генетическим фоном и воздействием окружающей среды, мы также соберем образцы у членов семьи. Затем мы рассмотрим, как эти признаки коррелируют с поддающимися количественной оценке клиническими показателями на протяжении всего течения болезни, от появления симптомов до острой декомпенсации, стабилизации и выздоровления. Хотя этот протокол разработан во время пандемии COVID-19 с упором на конкретный инфекционный патоген, мы надеемся, что это исследование выйдет за рамки пандемии, чтобы более широко понять острое инфекционное заболевание у пациентов с митохондриальным заболеванием. Кроме того, он будет служить удаленным дополнением к NIH MINI Study, исследованию естественной истории, посвященному иммунофенотипу митохондриального заболевания, которое проводится в Клиническом центре NIH.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D.
Номер телефона: (301) 204-4028
Электронная почта: eliza.gordon-lipkin@nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Shannon Kruk, R.N.
Номер телефона: (301) 451-9145
Электронная почта: shannon.kruk@nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Контакт:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
      
      Электронная почта: prpl@cc.nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Будут набраны три исследуемые популяции. (Группа 1a) Участники с митохондриальным заболеванием в любом месте в возрасте двух месяцев и старше, заболевшие остро во время пандемии COVID19; (Группа 1b) Участники с митохондриальным заболеванием в любом месте в возрасте двух месяцев и старше, не имеющие острого заболевания (Группа 2) Члены семьи группы 1 в качестве контроля. Мы ожидаем около 50 участников в группе 1 и до 150 участников в группе 2.

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

Группа 1а

Участники должны быть двухмесячного возраста или старше.
Участники должны иметь диагноз митохондриального заболевания, основанный на заключении врача, имеющего опыт в области генетики и/или неврологии. Подтверждающие доказательства могут включать генетическое тестирование, биопсию мышц, биохимическое тестирование, нейровизуализацию или анализ ферментов, соответствующие митохондриальному заболеванию.
На момент регистрации участники должны иметь подозрение или подтвержденный диагноз COVID-19 в соответствии с определением
1. Новое появление любого из следующих симптомов после января 2020 года без альтернативного диагноза: лихорадка, кашель, одышка, утомляемость, боль в горле, ринорея, скелетно-мышечная боль, рвота, диарея, аносмия, неврологический спад;
  И сообщить, что тестирование на COVID-19/SARS-COV-2 клинически показано на основании оценки поставщика медицинских услуг.
  ИЛИ
2. Лаборатория подтвердила положительный результат тестирования на COVID-19/SARS-Cov-2, проведенного в местном медицинском учреждении.

Примечание. На момент написания настоящего протокола общепризнано, что тестирование на COVID-19/SARS-Cov-2 не всегда доступно или эффективно на всей территории Соединенных Штатов, особенно в условиях ограниченных ресурсов здравоохранения. Во избежание предвзятости путем ограничения набора только теми людьми, которые имеют доступ к этим ресурсам здравоохранения, критерии включения для участников с острым заболеванием намеренно сохранены.

широкий. Участники группы 1, у которых первоначально подозревали наличие COVID-19, но позже у них было обнаружено альтернативное инфекционное заболевание, будут использоваться для сравнительных исследований. Также обратите внимание, что для группы 1 нет требований к минимальному весу. Однако для процедур флеботомии существует минимальный вес (см. разделы 1.2 и 7.3.1). Участники группы 1, не соответствующие требованиям по минимальному весу, могут зарегистрироваться только для записи и анкетирования.

Группа 1б

Участники должны быть двухмесячного возраста или старше.
Участники должны иметь диагноз митохондриального заболевания, основанный на заключении врача, имеющего опыт в области генетики и/или неврологии. Подтверждающие доказательства могут включать генетическое тестирование, биопсию мышц, биохимическое тестирование, нейровизуализацию или анализ ферментов, соответствующие митохондриальному заболеванию.
На момент регистрации у участников может не быть признаков какой-либо острой инфекции.

Группа 2

Участники должны быть двухмесячного возраста или старше.
Участники должны весить более 4 кг.
Участники должны быть генетически связанными членами семьи участника группы 1 выше.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании:

Группы 1 а и б

Участники младше двух месяцев.
Участники, у которых нет митохондриального заболевания.
Исследовательская группа может отказать в регистрации участника по другим причинам на основании клинической оценки.

Группа 2

Участники младше двух месяцев.
Участники, не являющиеся членами семьи группы 1.
Исследовательская группа может отказать в регистрации участника по другим причинам на основании клинической оценки.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Кейс-контроль
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Группа 1а Пациенты с митохондриальным заболеванием, которые больны подозреваемым или подтвержденным COVID-19
Группа 1б Пациенты с митохондриальным заболеванием, которые НЕ болеют острой инфекцией
Группа 2 Члены семей пациентов с митохондриальной болезнью в группе 1

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Мы проведем транскриптомный анализ цельной крови, профилирование гуморального ответа и профилирование растворимых медиаторов. Временное ограничение: Не определено для изучения естествознания	Выявить иммунные сигнатуры, связанные с реакцией хозяина на заболевание, что позволило бы улучшить стратификацию пациентов и определить потенциальные терапевтические мишени для смягчения тяжелых симптомов и последствий инфекции при митохондриальном заболевании.	Не определено для изучения естествознания

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Медицинские записи пациентов для абстракции данных Временное ограничение: Не определено для изучения естествознания	для стратификации тяжести заболевания на основе клинических факторов (например, состояние интенсивной терапии, респираторная поддержка, клинико-лабораторные данные, радиологические записи)	Не определено для изучения естествознания
Данные о результатах, ориентированные на пациента, с помощью анкет Временное ограничение: Не определено для изучения естествознания	чтобы понять функциональное состояние, доступ к ресурсам здравоохранения и другие социодинамические факторы, поскольку они влияют на сообщество митохондриальных заболеваний.	Не определено для изучения естествознания

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Следователи

Главный следователь: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Gordon-Lipkin EM, Marcum C, Kruk S, Thompson E, Kelly SEM, Kalish H, Sadtler K, McGuire PJ. Undiagnosed COVID-19 in households with a child with mitochondrial disease. medRxiv. 2022 Mar 23:2022.03.21.22272358. doi: 10.1101/2022.03.21.22272358. Preprint.

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 октября 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 мая 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 мая 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 июня 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 июня 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 июня 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 сентября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 сентября 2023 г.

Последняя проверка

20 сентября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

200120
20-HG-0120

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .