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Infection aiguë dans la maladie mitochondriale : métabolisme, infection et immunité pendant la pandémie de COVID19

28 septembre 2023 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Infection aiguë dans la maladie mitochondriale : une étude prospective observationnelle de l'histoire naturelle du métabolisme, de l'infection et de l'immunité pendant la pandémie de COVID19

Arrière-plan:

La maladie mitochondriale est une maladie rare. Cela peut entraîner une croissance médiocre, des retards de développement, une faiblesse musculaire et d'autres symptômes. La maladie est généralement héréditaire. Il peut être présent à la naissance ou se développer plus tard dans la vie. L'infection est une cause majeure de maladie et de décès chez les personnes atteintes de cette maladie. Les chercheurs veulent en savoir plus sur la façon dont l'infection et la santé déclinante des personnes atteintes de cette maladie peuvent être liées à la pandémie de COVID-19. Pour ce faire, les chercheurs étudieront l'ADN des personnes qui tombent malades avec un coronavirus suspecté ou confirmé. Leur ADN sera comparé à l'ADN des membres de leur famille.

Objectif:

Pour en savoir plus sur la façon dont les gènes peuvent jouer un rôle dans la façon dont le COVID-19 affecte les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale.

Admissibilité:

Personnes âgées de 2 mois et plus atteintes d'une maladie mitochondriale et d'un diagnostic suspecté ou confirmé de COVID-19.<TAB>

Conception:

Les participants rempliront un questionnaire sur leurs antécédents médicaux. Leurs dossiers médicaux peuvent être consultés. Ils donneront un échantillon de sang.

Si le participant tombe malade, il peut avoir une vidéoconférence avec un médecin ou une infirmière du NIH pour effectuer un examen physique. Ils peuvent être contactés après leur maladie pour faire le point sur leur état de santé. On peut leur demander de donner des échantillons de sang supplémentaires ou de remplir des questionnaires supplémentaires.

Les données génétiques des participants seront mises dans une base de données. Les données seront étiquetées avec un code et non leur nom. Les données seront partagées avec d'autres chercheurs.

La participation dure environ 1 an. Cette durée peut être prolongée si le participant est très malade.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'infection est une cause majeure de morbidité et de mortalité chez les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale, déclenchant fréquemment une décompensation métabolique, un dysfonctionnement de plusieurs organes et une détérioration neurologique. Dans le contexte de la récente pandémie de COVID19, les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale courent un risque accru de maladie grave et de mauvais résultats en cas d'infection. Cependant, les mécanismes de ce lien entre infection et déclin clinique ne sont pas complètement compris. Étant donné que les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale sont particulièrement sensibles aux infections et peuvent connaître un retard de récupération, nous émettons l'hypothèse que cela est en partie dû à des facteurs immunitaires qui influencent les interactions hôte-pathogène. Le but de ce protocole est de collecter des échantillons biologiques pour identifier les signatures immunitaires qui contribuent au phénotype de l'infection et aux résultats chez les patients atteints d'une maladie mitochondriale qui tombent malades pendant la pandémie de COVID19. Afin de comparer ces cas avec d'autres ayant des antécédents génétiques et des expositions environnementales similaires, nous collecterons également des échantillons auprès de membres de la famille. Nous examinerons ensuite comment ces signatures sont en corrélation avec des mesures cliniques quantifiables complètes tout au long de l'évolution de la maladie, depuis la présentation des symptômes, jusqu'à la décompensation aiguë, la stabilisation et la convalescence. Bien que ce protocole soit développé pendant la pandémie de COVID-19 en mettant l'accent sur un agent pathogène infectieux spécifique, nous espérons que cette étude s'étendra au-delà de la pandémie dans le but de comprendre plus largement les maladies infectieuses aiguës chez les patients atteints d'une maladie mitochondriale. De plus, il servira de complément à distance à l'étude NIH MINI, une étude d'histoire naturelle axée sur l'immunophénotype de la maladie mitochondriale qui est menée au NIH Clinical Center.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Trois populations d'étude seront recrutées. (Groupe 1a) Participants atteints d'une maladie mitochondriale dans n'importe quel endroit qui sont âgés de deux mois ou plus et qui tombent gravement malades pendant la pandémie de COVID19 ; (Groupe 1b) Participants atteints d'une maladie mitochondriale dans n'importe quel endroit qui sont âgés de deux mois ou plus et ne sont pas gravement malades (Groupe 2) Membres de la famille du groupe 1 pour servir de témoins. Nous prévoyons environ 50 participants dans le groupe 1 et jusqu'à 150 participants dans le groupe 2.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Pour être admissible à participer à cette étude, une personne doit répondre à tous les critères suivants :

Groupe 1a

  1. Les participants doivent être âgés de deux mois ou plus.
  2. Les participants doivent avoir un diagnostic de maladie mitochondriale basé sur une détermination par un médecin ayant une expertise en génétique et/ou en neurologie. Les preuves à l'appui peuvent inclure des tests génétiques, une biopsie musculaire, des tests biochimiques, une neuroimagerie ou une analyse enzymatique compatible avec une maladie mitochondriale.

  3. Au moment de l'inscription, les participants doivent avoir suspecté ou confirmé le COVID-19 tel que défini par

    1. Nouvelle apparition de l'un des symptômes suivants après janvier 2020 sans autre diagnostic : fièvre, toux, essoufflement, fatigue, mal de gorge, rhinorrhée, douleurs musculo-squelettiques, vomissements, diarrhée, anosmie, déclin neurologique ;

      ET signalent que le dépistage du COVID-19/SRAS-COV-2 est cliniquement indiqué sur la base d'une évaluation par un professionnel de la santé.

      OU

    2. Le laboratoire a confirmé des tests positifs pour COVID-19/SARS-Cov-2 effectués dans un établissement de soins de santé local.

Remarque : Il est bien reconnu au moment de ce protocole que les tests de dépistage du COVID-19/SRAS-Cov-2 ne sont pas toujours disponibles ou efficaces aux États-Unis, en particulier dans les milieux à faibles ressources de soins de santé. Afin d'éviter les biais en limitant le recrutement aux seules personnes ayant accès à ces ressources de soins de santé, les critères d'inclusion pour les participants atteints d'une maladie aiguë ont été intentionnellement conservés

large. Les participants du groupe 1 qui sont initialement suspectés d'avoir le COVID-19, mais dont on découvre plus tard qu'ils ont une autre maladie infectieuse, seront utilisés pour des études de comparaison. Veuillez également noter qu'il n'y a pas d'exigence de poids minimum pour le groupe 1. Cependant, il existe une exigence de poids minimum pour les procédures de phlébotomie (voir les sections 1.2 et 7.3.1). Les participants du groupe 1 qui ne répondent pas aux exigences de poids minimum peuvent s'inscrire uniquement pour les enregistrements et les questionnaires.

Groupe 1b

  1. Les participants doivent être âgés de deux mois ou plus.
  2. Les participants doivent avoir un diagnostic de maladie mitochondriale basé sur une détermination par un médecin ayant une expertise en génétique et/ou en neurologie. Les preuves à l'appui peuvent inclure des tests génétiques, une biopsie musculaire, des tests biochimiques, une neuroimagerie ou une analyse enzymatique compatible avec une maladie mitochondriale.
  3. Au moment de l'inscription, les participants peuvent ne présenter aucune preuve d'infection aiguë.

Groupe 2

  1. Les participants doivent être âgés de deux mois ou plus.
  2. Les participants doivent peser plus de 4 kilogrammes.
  3. Les participants doivent être un membre de la famille génétiquement apparenté d'un participant du groupe 1 ci-dessus.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

Groupes 1 a&b

  1. Participants âgés de moins de deux mois.
  2. Participants qui n'ont pas de maladie mitochondriale.
  3. L'équipe d'étude peut refuser d'inscrire un participant pour d'autres raisons basées sur le jugement clinique.

Groupe 2

  1. Participants âgés de moins de deux mois.
  2. Participants qui ne sont pas des membres de la famille du groupe 1.
  3. L'équipe d'étude peut refuser d'inscrire un participant pour d'autres raisons basées sur le jugement clinique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe 1a
Patients atteints d'une maladie mitochondriale qui sont atteints d'une COVID19 suspectée ou confirmée
Groupe 1b
Patients atteints d'une maladie mitochondriale qui ne sont PAS atteints d'une infection aiguë
Groupe 2
Membres de la famille des patients atteints d'une maladie mitochondriale du groupe 1

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nous effectuerons une analyse transcriptomique du sang total, un profilage de la réponse humorale et un profilage des médiateurs solubles.
Délai: Non défini pour l'étude d'histoire naturelle
Identifier les signatures immunitaires associées aux réponses de l'hôte à la maladie qui permettraient d'améliorer la stratification des patients et l'identification de cibles thérapeutiques potentielles pour atténuer les symptômes graves et les séquelles de l'infection dans la maladie mitochondriale.
Non défini pour l'étude d'histoire naturelle

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dossiers médicaux des patients pour l'abstraction des données
Délai: Non défini pour l'étude d'histoire naturelle
pour stratifier la gravité de la maladie en fonction de facteurs cliniques (par ex. statut de soins intensifs, assistance ventilatoire, données de laboratoire clinique, dossiers de radiologie)
Non défini pour l'étude d'histoire naturelle
Données sur les résultats centrés sur le patient via des questionnaires
Délai: Non défini pour l'étude d'histoire naturelle
comprendre l'état fonctionnel, l'accès aux ressources de soins de santé et d'autres facteurs sociodynamiques qui affectent la communauté des maladies mitochondriales.
Non défini pour l'étude d'histoire naturelle

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 octobre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

1 mai 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mai 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 juin 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2020

Première publication (Réel)

9 juin 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 septembre 2023

Dernière vérification

20 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 200120
  • 20-HG-0120

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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