Acute infectie bij mitochondriale ziekte: metabolisme, infectie en immuniteit tijdens de COVID19-pandemie

• INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

Groep 1a

1. Deelnemers moeten twee maanden of ouder zijn.
2. Deelnemers moeten een diagnose van mitochondriale ziekte hebben op basis van een vaststelling door een arts met expertise in genetica en/of neurologie. Ondersteunend bewijs kan genetische tests, spierbiopsie, biochemische tests, neuroimaging of enzymanalyse zijn die consistent zijn met mitochondriale ziekte.

3. Op het moment van inschrijving moeten deelnemers COVID-19 hebben vermoed of bevestigd, zoals gedefinieerd door

   1. Nieuw begin van een van de volgende symptomen na januari 2020 zonder alternatieve diagnose: koorts, hoesten, kortademigheid, vermoeidheid, keelpijn, rinorroe, musculoskeletale pijn, braken, diarree, anosmie, neurologische achteruitgang;

      EN melden dat testen op COVID-19/SARS-COV-2 klinisch geïndiceerd is op basis van evaluatie door een zorgverlener.

      OF

   2. Laboratorium bevestigde positieve tests voor COVID-19/SARS-Cov-2 uitgevoerd in een lokale zorginstelling.

Opmerking: ten tijde van dit protocol wordt algemeen erkend dat testen op COVID-19/SARS-Cov-2 niet consistent beschikbaar of efficiënt is in de Verenigde Staten, met name in omgevingen met weinig middelen voor gezondheidszorg. Om vooringenomenheid te voorkomen door de werving te beperken tot alleen die personen met toegang tot deze gezondheidszorgbronnen, zijn de inclusiecriteria voor deelnemers met acute ziekte opzettelijk behouden

breed. Deelnemers in groep 1 van wie in eerste instantie wordt vermoed dat ze COVID-19 hebben, maar later een alternatieve infectieziekte blijken te hebben, zullen worden gebruikt voor vergelijkende onderzoeken. Houd er ook rekening mee dat er geen minimumgewichtsvereiste is voor groep 1. Er is echter een minimumgewichtsvereiste voor aderlatingsprocedures (zie paragrafen 1.2 en 7.3.1). Groep 1-deelnemers die niet voldoen aan de minimale gewichtseisen mogen zich alleen inschrijven voor dossiers en vragenlijsten.

Groep 1b

1. Deelnemers moeten twee maanden of ouder zijn.
2. Deelnemers moeten een diagnose van mitochondriale ziekte hebben op basis van een vaststelling door een arts met expertise in genetica en/of neurologie. Ondersteunend bewijs kan genetische tests, spierbiopsie, biochemische tests, neuroimaging of enzymanalyse zijn die consistent zijn met mitochondriale ziekte.
3. Op het moment van inschrijving mogen deelnemers geen bewijs hebben van een acute infectie.

Groep 2

1. Deelnemers moeten twee maanden of ouder zijn.
2. Deelnemers moeten meer dan 4 kilogram wegen.
3. Deelnemers moeten een genetisch verwant familielid zijn van een deelnemer in Groep 1 hierboven.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

Groepen 1 a&b

1. Deelnemers die jonger zijn dan twee maanden.
2. Deelnemers die geen mitochondriale ziekte hebben.
3. Het onderzoeksteam kan om andere redenen weigeren een deelnemer in te schrijven op basis van klinisch oordeel.

Groep 2

1. Deelnemers die jonger zijn dan twee maanden.
2. Deelnemers die geen familielid zijn van Groep 1.
3. Het onderzoeksteam kan om andere redenen weigeren een deelnemer in te schrijven op basis van klinisch oordeel.