- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT04419870
Akut infektion i mitokondriel sygdom: Metabolisme, infektion og immunitet under COVID19-pandemien
Akut infektion i mitokondriel sygdom: en observationel prospektiv naturhistorisk undersøgelse af stofskifte, infektion og immunitet under COVID19-pandemien
Baggrund:
Mitokondriel sygdom er en sjælden lidelse. Det kan forårsage dårlig vækst, udviklingsforsinkelser, muskelsvaghed og andre symptomer. Sygdommen er normalt arvelig. Det kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere i livet. Infektion er en væsentlig årsag til sygdom og død hos mennesker med denne sygdom. Forskere ønsker at lære mere om, hvordan infektion og det faldende helbred hos mennesker, der har denne sygdom, kan være relateret til COVID-19-pandemien. For at gøre dette vil forskere studere DNA fra mennesker, der bliver syge med mistænkt eller bekræftet coronavirus. Deres DNA vil blive sammenlignet med deres familiemedlemmers DNA.
Objektiv:
For at lære mere om, hvordan gener kan spille en rolle i, hvordan COVID-19 påvirker mennesker med mitokondriesygdom.
Berettigelse:
Personer på 2 måneder og ældre med mitokondriel sygdom og en formodet eller bekræftet diagnose af COVID-19.<TAB>
Design:
Deltagerne udfylder et spørgeskema om deres helbredshistorie. Deres lægejournaler kan blive gennemgået. De vil tage en blodprøve.
Hvis deltageren bliver syg, kan de have en videokonference med en læge eller sygeplejerske på NIH for at udføre en fysisk undersøgelse. De kan blive kontaktet efter deres sygdom for at give opdateringer om deres helbred. De kan blive bedt om at give ekstra blodprøver eller udfylde ekstra spørgeskemaer.
Deltageres genetiske data vil blive lagt i en database. Dataene vil blive mærket med en kode og ikke deres navn. Dataene vil blive delt med andre forskere.
Deltagelse varer cirka 1 år. Dette kan forlænges, hvis deltageren er meget syg.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D.
- Telefonnummer: (301) 204-4028
- E-mail: eliza.gordon-lipkin@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Shannon Kruk, R.N.
- Telefonnummer: (301) 451-9145
- E-mail: shannon.kruk@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:
Gruppe 1a
- Deltagerne skal være to måneder gamle eller ældre.
- Deltagerne skal have en diagnose af mitokondriel sygdom baseret på en bestemmelse fra en læge med ekspertise i genetik og/eller neurologi. Understøttende beviser kan omfatte genetisk testning, muskelbiopsi, biokemisk testning, neuroimaging eller enzymanalyse i overensstemmelse med mitokondriel sygdom.
På tilmeldingstidspunktet skal deltagerne have mistanke om eller bekræftet COVID-19 som defineret af
Ny indtræden af et eller flere af følgende symptomer efter januar 2020 uden en alternativ diagnose: feber, hoste, åndenød, træthed, ondt i halsen, rhinoré, muskuloskeletale smerter, opkastning, diarré, anosmi, neurologisk tilbagegang;
OG rapporter, at test for COVID-19/SARS-COV-2 er klinisk indiceret baseret på evaluering fra en sundhedsudbyder.
ELLER
- Laboratoriet bekræftede positiv test for COVID-19/SARS-Cov-2 udført i et lokalt sundhedsmiljø.
Bemærk: Det er velkendt på tidspunktet for denne protokol, at testning for COVID-19/SARS-Cov-2 ikke er konsekvent tilgængelig eller effektiv i hele USA, især i miljøer med ringe sundhedsressourcer. For at undgå bias ved at begrænse rekruttering til kun de personer med adgang til disse sundhedsressourcer, er inklusionskriterier for deltagere med akut sygdom bevidst blevet bibeholdt
bred. Deltagere i gruppe 1, som i første omgang er mistænkt for at have COVID-19, men som senere viser sig at have en alternativ infektionssygdom, vil blive brugt til sammenligningsundersøgelser. Bemærk også, at der ikke er et minimumsvægtkrav for gruppe 1. Der er dog et minimumsvægtkrav for flebotomiprocedurer (se afsnit 1.2 og 7.3.1). Gruppe 1-deltagere, der ikke opfylder minimumsvægtkravene, kan kun tilmeldes registreringer og spørgeskemaer.
Gruppe 1b
- Deltagerne skal være to måneder gamle eller ældre.
- Deltagerne skal have en diagnose af mitokondriel sygdom baseret på en bestemmelse fra en læge med ekspertise i genetik og/eller neurologi. Understøttende beviser kan omfatte genetisk testning, muskelbiopsi, biokemisk testning, neuroimaging eller enzymanalyse i overensstemmelse med mitokondriel sygdom.
- På tidspunktet for tilmeldingen har deltagerne muligvis ikke tegn på nogen akut infektion.
Gruppe 2
- Deltagerne skal være to måneder gamle eller ældre.
- Deltagerne skal veje mere end 4 kg.
- Deltagerne skal være genetisk relateret familiemedlem til en deltager i gruppe 1 ovenfor.
EXKLUSIONSKRITERIER:
En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
Gruppe 1 a&b
- Deltagere, der er under to måneder gamle.
- Deltagere, der ikke har mitokondriel sygdom.
- Studieholdet kan afvise at tilmelde en deltager af andre årsager baseret på klinisk vurdering.
Gruppe 2
- Deltagere, der er under to måneder gamle.
- Deltagere, der ikke er familiemedlemmer af gruppe 1.
- Studieholdet kan afvise at tilmelde en deltager af andre årsager baseret på klinisk vurdering.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Gruppe 1a
Patienter med mitokondriel sygdom, som er syge med mistænkt eller bekræftet COVID19
|
Gruppe 1b
Patienter med mitokondriesygdom, som IKKE er syge med akut infektion
|
Gruppe 2
Familiemedlemmer til patienter med mitokondriel sygdom i gruppe 1
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Vi vil udføre transkriptomisk analyse af fuldblod, humoral responsprofilering og opløselig mediatorprofilering.
Tidsramme: Udefineret til naturhistorisk undersøgelse
|
At identificere immunsignaturer, der associerer med værtsreaktioner på sygdom, som ville tillade forbedret patientstratificering og identifikation af potentielle terapeutiske mål for at afbøde de alvorlige symptomer og følgevirkninger af infektion i mitokondriel sygdom.
|
Udefineret til naturhistorisk undersøgelse
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Patientjournaler for dataabstraktion
Tidsramme: Udefineret til naturhistorisk undersøgelse
|
at stratificere sværhedsgraden af sygdommen baseret på kliniske faktorer (f.
intensiv plejestatus, respiratorisk støtte, kliniske laboratoriedata, radiologijournaler)
|
Udefineret til naturhistorisk undersøgelse
|
Patientcentrerede udfaldsdata via spørgeskemaer
Tidsramme: Udefineret til naturhistorisk undersøgelse
|
at forstå funktionel status, adgang til sundhedsressourcer og andre sociodynamiske faktorer, da de påvirker mitokondriesygdomssamfundet.
|
Udefineret til naturhistorisk undersøgelse
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 200120
- 20-HG-0120
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Mitokondriel sygdom
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAfsluttetMeget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater
-
The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutteringPearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Forenede Stater
-
LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRekrutteringNeurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forholdCanada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien