Akut infektion i mitokondriel sygdom: Metabolisme, infektion og immunitet under COVID19-pandemien

• INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:

Gruppe 1a

1. Deltagerne skal være to måneder gamle eller ældre.
2. Deltagerne skal have en diagnose af mitokondriel sygdom baseret på en bestemmelse fra en læge med ekspertise i genetik og/eller neurologi. Understøttende beviser kan omfatte genetisk testning, muskelbiopsi, biokemisk testning, neuroimaging eller enzymanalyse i overensstemmelse med mitokondriel sygdom.

3. På tilmeldingstidspunktet skal deltagerne have mistanke om eller bekræftet COVID-19 som defineret af

   1. Ny indtræden af ​​et eller flere af følgende symptomer efter januar 2020 uden en alternativ diagnose: feber, hoste, åndenød, træthed, ondt i halsen, rhinoré, muskuloskeletale smerter, opkastning, diarré, anosmi, neurologisk tilbagegang;

      OG rapporter, at test for COVID-19/SARS-COV-2 er klinisk indiceret baseret på evaluering fra en sundhedsudbyder.

      ELLER

   2. Laboratoriet bekræftede positiv test for COVID-19/SARS-Cov-2 udført i et lokalt sundhedsmiljø.

Bemærk: Det er velkendt på tidspunktet for denne protokol, at testning for COVID-19/SARS-Cov-2 ikke er konsekvent tilgængelig eller effektiv i hele USA, især i miljøer med ringe sundhedsressourcer. For at undgå bias ved at begrænse rekruttering til kun de personer med adgang til disse sundhedsressourcer, er inklusionskriterier for deltagere med akut sygdom bevidst blevet bibeholdt

bred. Deltagere i gruppe 1, som i første omgang er mistænkt for at have COVID-19, men som senere viser sig at have en alternativ infektionssygdom, vil blive brugt til sammenligningsundersøgelser. Bemærk også, at der ikke er et minimumsvægtkrav for gruppe 1. Der er dog et minimumsvægtkrav for flebotomiprocedurer (se afsnit 1.2 og 7.3.1). Gruppe 1-deltagere, der ikke opfylder minimumsvægtkravene, kan kun tilmeldes registreringer og spørgeskemaer.

Gruppe 1b

1. Deltagerne skal være to måneder gamle eller ældre.
2. Deltagerne skal have en diagnose af mitokondriel sygdom baseret på en bestemmelse fra en læge med ekspertise i genetik og/eller neurologi. Understøttende beviser kan omfatte genetisk testning, muskelbiopsi, biokemisk testning, neuroimaging eller enzymanalyse i overensstemmelse med mitokondriel sygdom.
3. På tidspunktet for tilmeldingen har deltagerne muligvis ikke tegn på nogen akut infektion.

Gruppe 2

1. Deltagerne skal være to måneder gamle eller ældre.
2. Deltagerne skal veje mere end 4 kg.
3. Deltagerne skal være genetisk relateret familiemedlem til en deltager i gruppe 1 ovenfor.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

Gruppe 1 a&b

1. Deltagere, der er under to måneder gamle.
2. Deltagere, der ikke har mitokondriel sygdom.
3. Studieholdet kan afvise at tilmelde en deltager af andre årsager baseret på klinisk vurdering.

Gruppe 2

1. Deltagere, der er under to måneder gamle.
2. Deltagere, der ikke er familiemedlemmer af gruppe 1.
3. Studieholdet kan afvise at tilmelde en deltager af andre årsager baseret på klinisk vurdering.