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ミトコンドリア病における急性感染症: COVID19 パンデミック時の代謝、感染、免疫

2026年6月12日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

ミトコンドリア病における急性感染症: COVID19 パンデミック時の代謝、感染、免疫に関する観察的前向き自然史研究

バックグラウンド：

ミトコンドリア病はまれな疾患です。 成長不良、発育遅延、筋力低下、その他の症状を引き起こす可能性があります。 この病気は通常遺伝します。 それは出生時に存在するか、人生の後半に発症する可能性があります。 感染症は、この疾患を持つ人々の疾患および死亡の主な原因です。 研究者は、この病気にかかっている人々の感染と健康状態の低下が、COVID-19 パンデミックとどのように関連している可能性があるかについて、さらに知りたいと考えています。 これを行うために、研究者は、コロナウイルスが疑われる、または確認された人々のDNAを研究します。 彼らの DNA は、家族の DNA と比較されます。

目的：

COVID-19 がミトコンドリア病患者にどのように影響するかにおいて、遺伝子がどのような役割を果たしているのかについてさらに学ぶこと。

資格:

生後 2 か月以上で、ミトコンドリア病を患っており、COVID-19 の疑いがあるか、確定診断されている人。<TAB>

デザイン：

参加者は、健康歴に関するアンケートに回答します。 彼らの医療記録が見直されることがあります。 彼らは血液サンプルを提供します。

参加者が病気になった場合は、NIH の医師または看護師とビデオ会議を行い、身体検査を行うことがあります。 彼らは病気の後に連絡を取り、健康に関する最新情報を提供する場合があります。 彼らは、追加の血液サンプルを提供するか、追加のアンケートに記入するよう求められる場合があります。

参加者の遺伝子データはデータベースに入れられます。 データは、名前ではなくコードでラベル付けされます。 データは他の研究者と共有されます。

参加期間は約1年。 参加者が非常に病気の場合、これは延長される場合があります。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

感染症は、ミトコンドリア病患者の罹患率と死亡率の主な原因であり、代謝の代償不全、多臓器不全、および神経学的悪化を頻繁に引き起こします。 最近の COVID19 パンデミックの文脈では、ミトコンドリア病患者は、感染した場合に重篤な疾患のリスクが高くなり、転帰が悪化します。 ただし、感染症と臨床的衰退との間のこのリンクのメカニズムは完全には理解されていません。 ミトコンドリア病患者は特に感染しやすく、回復が遅れる可能性があることを考えると、これは宿主と病原体の相互作用に影響を与える免疫因子が原因の一部であると仮定しています。 このプロトコルの目的は、生物学的標本を収集して、COVID19 パンデミック中に病気になったミトコンドリア病患者の感染の表現型と転帰に寄与する免疫シグネチャを特定することです。 これらの症例を、遺伝的背景や環境暴露が類似している他の症例と比較するために、家族からも標本を収集します。 次に、これらのシグネチャが、症状の提示から急性代償不全、安定化、回復期まで、疾患の経過全体で包括的な定量化可能な臨床的測定とどのように相関するかを調べます。 このプロトコルは、特定の感染性病原体に焦点を当てて COVID-19 パンデミック中に開発されましたが、ミトコンドリア病患者の急性感染症をより広く理解するために、この研究がパンデミックを超えて拡張されることを願っています。 さらに、NIH 臨床センターで実施されているミトコンドリア病の免疫表現型に焦点を当てた自然史研究である NIH MINI 研究の遠隔補助としても機能します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

400

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 電話番号：TTY8664111010 800-411-1222
          • メール：prpl@cc.nih.gov

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

3つの研究集団が募集されます。 (グループ 1a) 生後 2 か月以上で、COVID19 パンデミックの最中に急性疾患になった任意の場所のミトコンドリア病の参加者。 (グループ 1b) 生後 2 か月以上で急性疾患ではない任意の場所のミトコンドリア病の参加者 (グループ 2) コントロールとして機能するグループ 1 の家族。 第 1 グループは約 50 名、第 2 グループは最大 150 名の参加者を想定しています。

説明

  • 包含基準:

この研究に参加する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。

グループ1a

  1. 参加者は生後 2 か月以上である必要があります。
  2. 参加者は、遺伝学および/または神経学の専門知識を持つ医師による決定に基づいて、ミトコンドリア病の診断を受けている必要があります。 裏付けとなる証拠には、遺伝子検査、筋生検、生化学検査、神経画像検査、またはミトコンドリア病と一致する酵素分析が含まれる場合があります。

  3. 登録時に、参加者は、によって定義されているように、COVID-19 を疑いまたは確認している必要があります。

    1. 2020年1月以降、別の診断なしで次の症状のいずれかが新たに発症した：発熱、咳、息切れ、疲労、喉の痛み、鼻漏、筋骨格痛、嘔吐、下痢、嗅覚障害、神経衰弱;

      そして、COVID-19/SARS-COV-2 の検査が、医療提供者による評価に基づいて臨床的に適応とされていることを報告します。

      また

    2. 研究所は、地域の医療環境で実施された COVID-19/SARS-Cov-2 の陽性検査を確認しました。

注: このプロトコルの時点で、COVID-19/SARS-Cov-2 の検査は、特に医療資源が少ない状況では、米国全体で一貫して利用可能または効率的ではないことがよく認識されています。 これらの医療リソースにアクセスできる個人のみに募集を制限することでバイアスを回避するために、急性疾患の参加者の選択基準は意図的に維持されています

広い。 最初に COVID-19 の疑いがあるが、後に別の感染症にかかっていることが判明したグループ 1 の参加者は、比較研究に使用されます。 また、グループ 1 には最小体重要件がないことにも注意してください。 ただし、瀉血処置には最小重量要件があります (セクション 1.2 および 7.3.1 を参照)。 最小体重要件を満たしていないグループ 1 の参加者は、記録とアンケートのみに登録できます。

グループ1b

  1. 参加者は生後 2 か月以上である必要があります。
  2. 参加者は、遺伝学および/または神経学の専門知識を持つ医師による決定に基づいて、ミトコンドリア病の診断を受けている必要があります。 裏付けとなる証拠には、遺伝子検査、筋生検、生化学検査、神経画像検査、またはミトコンドリア病と一致する酵素分析が含まれる場合があります。
  3. 登録時に、参加者は急性感染症の証拠を持っていない場合があります。

グループ 2

  1. 参加者は生後 2 か月以上である必要があります。
  2. 参加者の体重は 4 キログラム以上である必要があります。
  3. -参加者は、上記のグループ1の参加者の遺伝的に関連する家族でなければなりません。

除外基準:

以下の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。

グループ 1 a&b

  1. 生後2ヶ月未満の参加者。
  2. -ミトコンドリア病を患っていない参加者。
  3. 研究チームは、臨床的判断に基づく他の理由で参加者の登録を拒否する場合があります。

グループ 2

  1. 生後2ヶ月未満の参加者。
  2. グループ1の家族ではない参加者。
  3. 研究チームは、臨床的判断に基づく他の理由で参加者の登録を拒否する場合があります。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
グループ1A
急性疾患のミトコンドリア疾患の患者。
グループ1b
急性感染症の病気ではないミトコンドリア疾患の患者。
グループ2
グループ1のミトコンドリア疾患患者の家族。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
全血トランスクリプトーム解析、体液性応答プロファイリング、可溶性メディエーター プロファイリングを実施します。
時間枠：自然史研究では未定義
ミトコンドリア病の重度の症状と感染症の後遺症を軽減するために、患者の層別化と潜在的な治療標的の特定を改善できる、疾患に対する宿主の応答に関連する免疫シグネチャを特定すること。
自然史研究では未定義

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
データ抽象化のための患者の医療記録
時間枠：自然史研究では未定義
臨床的要因に基づいて病気の重症度を階層化する (例: 集中治療状態、換気サポート、臨床検査データ、放射線記録)
自然史研究では未定義
アンケートによる患者中心の転帰データ
時間枠：自然史研究では未定義
ミトコンドリア病コミュニティに影響を与える機能状態、医療リソースへのアクセス、およびその他の社会力学的要因を理解する。
自然史研究では未定義

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

捜査官

  • 主任研究者：Eliza M Gordon-Lipkin, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年10月21日

一次修了 (推定)

2027年5月1日

研究の完了 (推定)

2027年5月1日

試験登録日

最初に提出

2020年6月5日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年6月6日

最初の投稿 (実際)

2020年6月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年6月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年6月12日

最終確認日

2026年6月11日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 200120
  • 20-HG-0120

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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