高分辨率双能计算机断层扫描成像、无创（液体）活检和微创手术监测对 BAP1 肿瘤易感综合征患者间皮瘤早期检测的前瞻性评估
背景：
种系突变是通过人的 DNA 携带的基因变化。 这些突变可以从父母传给他们的后代。 BAP1 基因的种系突变与间皮瘤和其他癌症的发展有关。 研究人员希望跟踪具有这些突变的人以了解更多信息。
客观的：
看看研究人员是否可以改进随着时间的推移对患有或怀疑患有 BAP1 突变的人的监测方式。
合格：
怀疑有 BAP1 胚系突变的 30 岁及以上人群。
设计：
参与者将接受个人和家族病史筛查。 他们的病历可能会被审查。 他们将提供血液或唾液样本来检测 BAP1 突变。 他们将获得遗传咨询。
要参与这项研究，参与者将注册 2 到 3 个其他协议。
参加者将进行身体检查。 他们可能会进行肿瘤活检。 他们将提供血液和尿液样本。 他们将进行皮肤和眼睛检查。
一些参与者将进行视频辅助胸腔镜检查，以检查胸部和肺部并诊断可疑区域。 为此，通过一个小切口将一个小型相机插入胸部。
一些参与者将进行腹腔镜检查以检查腹部内的器官。 为此，通过一个小切口将一个小型照相机插入腹部。
参与者将进行胸部、腹部和骨盆的影像学扫描。 他们可能会进行脑部扫描。
参与者每年将访问 NIH 一次以进行后续检查。
参与无限期持续。
研究概览
地位
详细说明
背景：
- 涉及 BRCA1 相关蛋白-1 (BAP1) 的突变是一种参与基因表达、DNA 修复和细胞能量学的表观遗传调控的核去泛素化酶，已成为恶性间皮瘤中最常见的体细胞突变之一。
- 涉及 BAP1 的种系突变使个体易患间皮瘤以及各种其他恶性肿瘤，包括黑色素瘤和肺癌、肾癌、胃癌、乳腺癌和胆道癌。
- 种系 BAP1 突变的癌症外显率接近 100%，大多数患者发展为多发性肿瘤。
- 目前，还没有针对具有种系 BAP1 突变的癌症患者或具有种系 BAP1 突变的无癌个体的监测的既定指南。
目标：
前瞻性收集与使用双能计算机断层扫描成像 (DECT) 以及微创手术监测有关的信息，以早期检测 BAP1 肿瘤易感综合征 (TPDS) 患者的胸膜或腹膜间皮瘤
合格：
- 具有已知或疑似涉及 BAP1 的种系突变的任何恶性肿瘤病史的个体。
- 具有记录的种系 BAP1 突变的患者的一级或二级亲属，他们也被发现携带类似的种系突变。
- 年龄大于等于30
设计：
- 疑似患有遗传性肿瘤易感综合征的个体将使用 CLIA 认证的下一代测序 (NGS) 进行种系评估。
- 将向具有种系 BAP1 突变的患者的一级和二级亲属提供类似的 NGS 评估。
- 在 BAP1 中具有种系突变的受试者将接受胸部、腹部和骨盆的定期双能 CT (DECT) 扫描。 将以类似的时间间隔评估血浆游离 DNA (cfDNA)，并定期执行微创监测程序（即视频辅助胸腔镜检查和腹腔镜检查）以检测早期、亚临床恶性肿瘤，这些恶性肿瘤可能适用于潜在的治愈性局部干预措施。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：David S Schrump, M.D.
- 电话号码：(240) 760-6239
- 邮箱：david_schrump@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Rebecca B Alexander
- 电话号码：(240) 781-4037
- 邮箱：rebecca.alexander@nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 电话号码：888-624-1937
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 资格标准：
基因检测的纳入标准
- 符合条件的个人包括：
--有任何恶性肿瘤病史且已知或疑似涉及 BAP1 的胚系突变的个体
或者
-- 患有 BAP1 肿瘤易感综合征 (TPDS) 的患者（患有或未患有癌症）的一级或二级亲属。
- 年龄大于或等于 30 岁。
- 所有参与者必须理解并愿意签署书面知情同意书。
监测纳入标准
- 符合条件的个人包括那些完成了第 1 步基因测试并使用研究确认的 BAP1 或其他种系的人
TPDS突变。
-完成了协议 06C0014 的联合注册，“胸部恶性肿瘤患者遗传和表观遗传改变的前瞻性评估。”
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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癌症患者
有癌症病史并在 BAP1 TPDS 中检测到或疑似种系突变的个体
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癌症患者的亲属
患有 BAP1 肿瘤易感综合征 (TPDS) 的癌症患者（患有或未患有癌症）的一级或二级亲属
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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前瞻性收集与使用双能计算机断层扫描成像 (DECT) 以及微创监测早期检测 BAP1 TPDS 患者间皮瘤相关的信息
大体时间：每年或每两年一次的随访，5 年的中期分析
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将分析双能量计算机断层扫描成像和微创监测结果的癌症计数、发病率和频率的文件，以进行统计分析，以便早期检测 BAP1 TPDS 患者的间皮瘤。
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每年或每两年一次的随访，5 年的中期分析
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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表征与 BAP1 种系突变相关的间皮瘤的表观遗传特征
大体时间：在临床就诊、每年或每两年一次的随访中
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与 BAP1 种系突变相关的间皮瘤表观遗传特征的表征。
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在临床就诊、每年或每两年一次的随访中
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研究与携带种系 BAP1 突变的间皮瘤参与者延长生存期相关的生物学机制
大体时间：根据参与者协议在随访期间一次
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用于遗传分析的肿瘤组织、血液、唾液或口腔拭子标本，包括 WES、FACS、蛋白质印迹和 RNA 测序。
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根据参与者协议在随访期间一次
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：David S Schrump, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 200106
- 20-C-0106
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
IPD 共享时间框架
IPD 共享访问标准
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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