Korkearesoluutioisen kaksoisenergian tietokonetomografisen kuvantamisen, noninvasiivisten (nestemäisten) biopsioiden ja minimaalisesti invasiivisen kirurgisen valvonnan tuleva arviointi mesotelioomien varhaiseen havaitsemiseen potilailla, joilla on BAP1-kasvainaltistusoireyhtymä
Tausta:
Ituradan mutaatio on muutos ihmisen geeneissä, joka kulkeutuu DNA:n kautta. Nämä mutaatiot voivat siirtyä vanhemmilta jälkeläisilleen. BAP1-nimisen geenin sukusolumutaatiot liittyvät mesoteliooman ja muiden syöpien kehittymiseen. Tutkijat haluavat seurata näitä mutaatioita omaavia ihmisiä saadakseen lisätietoja.
Tavoite:
Selvitetään, voivatko tutkijat parantaa ihmisten seurantaa, joilla on tai joilla epäillään olevan BAP1-mutaatio.
Kelpoisuus:
30-vuotiaat ja sitä vanhemmat ihmiset, joilla epäillään olevan BAP1- ituradan mutaatio.
Design:
Osallistujat seulotaan henkilökohtaisella ja perheen sairaushistorialla. Heidän sairauskertomuksensa voidaan tarkistaa. He antavat veri- tai sylkinäytteen BAP1-mutaation testaamiseksi. He saavat geneettistä neuvontaa.
Osallistuakseen tähän tutkimukseen osallistujien tulee ilmoittautua 2–3 muuhun protokollaan.
Osallistujat saavat fyysisen kokeen. Heillä voi olla kasvainbiopsia. He antavat veri- ja virtsanäytteitä. Heille tehdään iho- ja silmätutkimukset.
Joillekin osallistujille tehdään videoavusteinen torakoskopia rintakehän ja keuhkojen tutkimiseksi ja epäilyttävien alueiden diagnosoimiseksi. Tätä varten pieni kamera työnnetään rintaan pienen viillon kautta.
Joillekin osallistujille tehdään laparoskopia vatsan sisällä olevien elinten tutkimiseksi. Tätä varten pieni kamera työnnetään vatsaan pienen viillon kautta.
Osallistujat saavat kuvantamiskuvaukset rinnasta, vatsasta ja lantiosta. Heillä voi olla aivoskannaukset.
Osallistujat vierailevat NIH:ssa kerran vuodessa seurantakokeissa.
Osallistuminen kestää toistaiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta:
- Mutaatiot, joissa on mukana BRCA1-assosioitunut proteiini-1 (BAP1), tumadeubiquitinaasi, joka osallistuu geeniekspression epigeneettiseen säätelyyn, DNA:n korjaukseen ja soluenergiaan, on noussut yhdeksi yleisimmistä somaattisista mutaatioista pahanlaatuisissa mesotelioomassa.
- BAP1:een liittyvät ituradan mutaatiot altistavat yksilöt mesotelioomalle sekä monille muille pahanlaatuisille kasvaimille, mukaan lukien melanooma ja keuhko-, munuais-, maha-, rinta- ja sappitiesyöpä.
- Ituradan BAP1-mutaatioiden syöpäläpäisykyky on lähes 100 %, ja useimmille potilaille kehittyy useita kasvaimia.
- Tällä hetkellä ei ole olemassa vakiintuneita ohjeita syöpäpotilaiden, joilla on ituradan BAP1-mutaatioita, tai syöpävapaiden yksilöiden, joilla on ituradan BAP1-mutaatioita, seurantaa varten.
Tavoitteet:
Prospektiivisen tiedon kerääminen kaksoisenergian tietokonetomografisen kuvantamisen (DECT) käyttöön sekä minimaalisesti invasiiviseen kirurgiseen seurantaan keuhkopussin tai peritoneaalisen mesoteliooman varhaiseen havaitsemiseen potilailla, joilla on BAP1-kasvainaltistusoireyhtymä (TPDS)
Kelpoisuus:
- Henkilöt, joilla on ollut mikä tahansa pahanlaatuinen kasvain, jossa tiedetään tai epäillään BAP1:een liittyvää ituradan mutaatiota.
- Potilaiden ensimmäisen tai toisen asteen sukulaiset, joilla on dokumentoituja ituradan BAP1-mutaatioita ja joilla on myös havaittu olevan samanlaisia ituradan mutaatioita.
- Ikä yli tai yhtä suuri kuin 30
Design:
- Henkilöille, joilla epäillään perinnöllistä kasvainalttiusoireyhtymää, suoritetaan ituradan arviointi käyttämällä CLIA-sertifioitua seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS).
- Idulinjan BAP1-mutaatioita omaavien potilaiden ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisille tarjotaan samanlainen NGS-arviointi.
- Koehenkilöille, joilla on ituradan mutaatioita BAP1:ssä, tehdään ajoittain rinnan, vatsan ja lantion kaksoisenergia-CT (DECT) -skannaukset. Plasmasoluton DNA (cfDNA) arvioidaan samanlaisin väliajoin, ja minimaalisesti invasiivisia valvontatoimenpiteitä (eli videoavusteista torakoskopiaa ja laparoskopiaa) suoritetaan määräajoin varhaisten, subkliinisten pahanlaatuisten kasvainten havaitsemiseksi, jotka voivat olla soveltuvia mahdollisesti parantaviin paikallisiin toimenpiteisiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: David S Schrump, M.D.
- Puhelinnumero: (240) 760-6239
- Sähköposti: david_schrump@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Rebecca B Alexander
- Puhelinnumero: (240) 781-4037
- Sähköposti: rebecca.alexander@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Puhelinnumero: 888-624-1937
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- KELPOISUUSEHDOT:
Geneettisen testauksen mukaanottokriteerit
- Tukikelpoisia henkilöitä ovat:
-- Henkilöt, joilla on ollut pahanlaatuisia kasvaimia, joissa tiedetään tai epäillään BAP1:een liittyviä ituradan mutaatioita
TAI
- Potilaiden ensimmäisen tai toisen asteen sukulaiset (syöpää sairastavien tai ilman), joilla on dokumentoitu BAP1-kasvainaltistusoireyhtymä (TPDS).
- Ikä yli tai yhtä suuri kuin 30 vuotta.
- Kaikkien osallistujien on ymmärrettävä ja oltava valmiita allekirjoittamaan kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.
Valvonnan sisällyttämiskriteerit
- Tukikelpoisia henkilöitä ovat ne, jotka suorittivat vaiheen 1 geneettisen testauksen tutkimuksessa vahvistetulla BAP1:llä tai muulla ituradalla
TPDS-mutaatio.
-Saat päätökseen yhteisrekisteröinnin protokollaan 06C0014, "Geneettisten ja epigeneettisten muutosten tuleva arviointi potilailla, joilla on rintakehän pahanlaatuisia kasvaimia".
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Syöpäpotilaat
Henkilöt, joilla on ollut syöpä ja joilla on havaittu tai epäilty ituradan mutaatio BAP1 TPDS:ssä
|
|
Syöpäpotilaiden sukulaiset
Ensimmäisen tai toisen asteen sukulaiset syöpäpotilaalle (sairaan tai ei syöpää), jolla on dokumentoitu BAP1-kasvainaltistusoireyhtymä (TPDS)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kerää tulevaisuuteen liittyviä tietoja, jotka liittyvät kaksoisenergian tietokonetomografisen kuvantamisen (DECT) käyttöön sekä minimaalisesti invasiiviseen seurantaan mesotelioomien varhaisessa havaitsemisessa potilailla, joilla on BAP1 TPDS
Aikaikkuna: vuosittainen tai kahden vuoden seuranta, 5 vuoden välianalyysi
|
Kahden energian tietokonetomografisen kuvantamisen ja minimaalisesti invasiivisen seurannan tulosten dokumentointi syöpien määrästä, esiintyvyydestä ja esiintymistiheydestä analysoidaan tilastollista analyysiä varten mesotelioomien varhaista havaitsemista varten potilailla, joilla on BAP1 TPDS.
|
vuosittainen tai kahden vuoden seuranta, 5 vuoden välianalyysi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnehditaan BAP1:n ituradan mutaatioihin liittyvien mesotelioomien epigeneettisiä piirteitä
Aikaikkuna: kliinisillä käynneillä, vuosittainen tai kahdesti vuodessa tapahtuva seuranta
|
BAP1:n ituradan mutaatioihin liittyvien mesotelioomien epigeneettisten ominaisuuksien karakterisointi.
|
kliinisillä käynneillä, vuosittainen tai kahdesti vuodessa tapahtuva seuranta
|
|
Tutkia biologisia mekanismeja, jotka liittyvät pidentyneeseen eloonjäämiseen mesotelioomaa sairastavilla osallistujilla, jotka kantavat ituradan BAP1-mutaatioita
Aikaikkuna: kerran seurannan aikana osallistujasopimusta kohti
|
Kasvainkudos-, veri-, sylki- tai bukkaalisen vanupuikkonäyte geneettisiin analyyseihin, mukaan lukien WES, FACS, Western blot ja RNA-sekvensointi.
|
kerran seurannan aikana osallistujasopimusta kohti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 200106
- 20-C-0106
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .