A nagy felbontású kettős energiájú számítógépes tomográfiás képalkotás, a noninvazív (folyékony) biopsziák és a minimálisan invazív sebészeti felügyelet jövőbeli értékelése a mesotheliomák korai felismerésére BAP1 daganatra való hajlam szindrómában szenvedő betegeknél
Háttér:
A csíravonal-mutáció egy személy génjeinek változása, amely a DNS-en keresztül történik. Ezeket a mutációkat átadhatják a szülőkről az utódaikra. A BAP1 nevű gén csíravonali mutációi a mesothelioma és más rákos megbetegedések kialakulásához kapcsolódnak. A kutatók az ezekkel a mutációkkal rendelkező embereket szeretnék követni, hogy többet megtudjanak.
Célkitűzés:
Annak megállapítása, hogy a kutatók javíthatják-e a BAP1 mutációval rendelkező vagy annak gyanújával rendelkező emberek megfigyelését az idő múlásával.
Jogosultság:
30 éves vagy annál idősebb emberek, akiknél feltételezhető, hogy BAP1 csíravonal-mutációjuk van.
Tervezés:
A résztvevőket személyes és családi kórtörténetük alapján szűrik. Az orvosi feljegyzéseiket át lehet tekinteni. Vér- vagy nyálmintát adnak a BAP1 mutáció vizsgálatára. Genetikai tanácsadást kapnak.
A tanulmányban való részvételhez a résztvevőknek 2-3 másik protokollra kell beiratkozniuk.
A résztvevők fizikai vizsgán vesznek részt. Lehet, hogy daganatbiopsziát végeznek. Vér- és vizeletmintákat fognak adni. Bőr- és szemvizsgálaton vesznek részt.
Egyes résztvevők videóval segített thoracoscopiát végeznek a mellkas és a tüdő vizsgálatára, valamint a gyanús területek diagnosztizálására. Ehhez egy kis bemetszésen keresztül egy kis kamerát helyeznek a mellkasba.
Egyes résztvevők laparoszkópiával vizsgálják a hason belüli szerveket. Ehhez egy kis bemetszésen keresztül egy kis kamerát helyeznek a hasba.
A résztvevők képalkotó felvételeket készítenek a mellkasról, a hasról és a medencéről. Lehet, hogy agyvizsgálatot végeznek.
A résztvevők évente egyszer felkeresik az NIH-t utóvizsgák céljából.
A részvétel határozatlan ideig tart.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Háttér:
- A BRCA1-asszociált fehérje-1-et (BAP1), a génexpresszió epigenetikai szabályozásában, a DNS-javításban és a sejtenergiában szerepet játszó nukleáris deubiquitinázt tartalmazó mutációk a rosszindulatú mesotheliomák egyik leggyakoribb szomatikus mutációjaként jelentek meg.
- A BAP1-et érintő csíravonal-mutációk hajlamosítanak az egyéneket mesotheliomára, valamint számos más rosszindulatú daganatra, beleértve a melanomát és a tüdő-, vese-, gyomor-, emlő- és epeúti rákot.
- A csíravonal BAP1 mutációinak rákpenetrációja közel 100%, a legtöbb betegnél többszörös daganatok alakulnak ki.
- Jelenleg nincsenek meghatározott iránymutatások a csíravonal BAP1 mutációval rendelkező rákos betegek vagy a csíravonal BAP1 mutációval rendelkező rákmentes egyének megfigyelésére.
Célok:
Prospektív információgyűjtés a kettős energiájú számítógépes tomográfia (DECT) használatával, valamint minimálisan invazív sebészeti felügyelettel a pleurális vagy peritoneális mesothelioma korai felismerése érdekében BAP1 daganatra való hajlam szindrómában (TPDS) szenvedő betegeknél.
Jogosultság:
- Olyan egyének, akiknek a kórelőzményében bármilyen rosszindulatú daganat szerepel, BAP1-et érintő ismert vagy feltételezett csíravonal-mutációval.
- Dokumentált csíravonali BAP1 mutációval rendelkező betegek első vagy másodfokú rokonai, akikről szintén kiderült, hogy hasonló csíravonal-mutációkat hordoznak.
- 30 évnél nagyobb vagy egyenlő életkor
Tervezés:
- Azon egyéneknél, akiknél feltehetően örökletes daganatos hajlam szindrómák jelentkeznek, csíravonal-értékelést végeznek CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező next-gen szekvenálás (NGS) segítségével.
- A csíravonal BAP1 mutációval rendelkező betegek első és másodfokú rokonai hasonló NGS-értékelést kapnak.
- A BAP1-ben csíravonal-mutációt mutató alanyok rendszeres kettős energiájú CT (DECT) vizsgálaton esnek át a mellkasról, a hasról és a medencéről. A plazmasejt-mentes DNS-t (cfDNS) hasonló időközönként értékelik, és időszakonként minimálisan invazív megfigyelési eljárásokat (azaz video-asszisztált torakoszkópiát és laparoszkópiát) végeznek a korai, szubklinikai rosszindulatú daganatok kimutatására, amelyek alkalmasak lehetnek gyógyító helyi beavatkozásokra.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: David S Schrump, M.D.
- Telefonszám: (240) 760-6239
- E-mail: david_schrump@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Rebecca B Alexander
- Telefonszám: (240) 781-4037
- E-mail: rebecca.alexander@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonszám: 888-624-1937
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- JOGOSULTSÁGI KRITÉRIUMOK:
Bevételi kritériumok a genetikai vizsgálatokhoz
- A jogosult személyek közé tartozik:
– Olyan egyének, akiknek a kórelőzményében bármilyen rosszindulatú daganat szerepel, ismert vagy gyaníthatóan BAP1-et érintő csíravonal-mutációval
VAGY
- Dokumentált BAP1 tumor hajlam szindrómában (TPDS) szenvedő betegek első- vagy másodfokú hozzátartozói (rákos vagy nem).
- 30 évnél nagyobb vagy azzal egyenlő életkor.
- Minden résztvevőnek meg kell értenie az írásos beleegyező nyilatkozatot, és hajlandónak kell lennie aláírni.
Felügyeleti felvételi kritériumok
- A jogosult személyek közé tartoznak azok, akik elvégezték az 1. lépésben elvégzett genetikai vizsgálatot a vizsgálat által megerősített BAP1-gyel vagy más csíravonallal
TPDS mutáció.
-A 06C0014-es protokollhoz való társfelvétel befejeződött, "Genetikai és epigenetikai elváltozások jövőbeli értékelése mellkasi rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél".
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Rákbetegek
Olyan egyének, akiknek a kórtörténetében rák és csíravonal mutációt észleltek vagy gyanítottak a BAP1 TPDS-ben
|
|
Rákbetegek hozzátartozói
Dokumentált BAP1 tumorprediszpozíciós szindrómában (TPDS) szenvedő rákos beteg első vagy másodfokú hozzátartozói (rákos vagy anélküli)
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kettős energiájú számítógépes tomográfiás képalkotás (DECT) és minimálisan invazív felügyelet használatával kapcsolatos információk gyűjtése a BAP1 TPDS-ben szenvedő betegek mesotheliomák korai felismerése érdekében
Időkeret: éves vagy kétéves követés, 5 éves időközi elemzés
|
A kettős energiájú számítógépes tomográfiás képalkotásból és a minimálisan invazív megfigyelési eredményekből származó rákos megbetegedések számának, előfordulási gyakoriságának és gyakoriságának dokumentálását statisztikai elemzés céljából elemzik a BAP1 TPDS-ben szenvedő betegek mesotheliomák korai felismerése érdekében.
|
éves vagy kétéves követés, 5 éves időközi elemzés
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A BAP1 csíravonal-mutációihoz kapcsolódó mesotheliomák epigenetikai jellemzőinek jellemzése
Időkeret: klinikai vizitek alkalmával, éves vagy kétévente végzett nyomon követés
|
A BAP1 csíravonal-mutációihoz kapcsolódó mesotheliomák epigenetikai jellemzőinek jellemzése.
|
klinikai vizitek alkalmával, éves vagy kétévente végzett nyomon követés
|
|
A megnyúlt túléléshez kapcsolódó biológiai mechanizmusok vizsgálata olyan mesotheliomában szenvedő betegeknél, akik csíravonal BAP1 mutációt hordoznak.
Időkeret: résztvevői megállapodásonként egyszer a nyomon követés során
|
Tumorszövet-, vér-, nyál- vagy bukkális tamponminta genetikai elemzésekhez, beleértve a WES-t, FACS-t, Western-blot-ot és RNS-szekvenálást.
|
résztvevői megállapodásonként egyszer a nyomon követés során
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 200106
- 20-C-0106
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- NEDV
- ICF
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .