Prospektywna ocena tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości z podwójną energią, nieinwazyjnych (płynnych) biopsji i minimalnie inwazyjnego nadzoru chirurgicznego w celu wczesnego wykrywania międzybłoniaków u pacjentów z zespołem predyspozycji do nowotworów BAP1
Tło:
Mutacja germinalna to zmiana w genach danej osoby, która jest przenoszona przez jej DNA. Mutacje te mogą być przekazywane z rodziców na potomstwo. Mutacje germinalne w genie zwanym BAP1 są powiązane z rozwojem międzybłoniaka i innych nowotworów. Naukowcy chcą śledzić ludzi z tymi mutacjami, aby dowiedzieć się więcej.
Cel:
Aby sprawdzić, czy naukowcy mogą udoskonalić sposób monitorowania osób, które mają mutację BAP1 lub u których istnieje podejrzenie, że mają mutację BAP1.
Uprawnienia:
Osoby w wieku 30 lat i starsze, u których podejrzewa się mutację germinalną BAP1.
Projekt:
Uczestnicy zostaną przebadani z osobistą i rodzinną historią medyczną. Ich dokumentacja medyczna może zostać przejrzana. Pobiorą próbkę krwi lub śliny w celu przetestowania mutacji BAP1. Otrzymają poradę genetyczną.
Aby wziąć udział w tym badaniu, uczestnicy zapiszą się na 2 do 3 innych protokołów.
Uczestnicy będą mieli egzamin fizyczny. Mogą mieć biopsję guza. Pobiorą próbki krwi i moczu. Będą mieli badania skóry i oczu.
Niektórzy uczestnicy zostaną poddani torakoskopii wspomaganej wideo w celu zbadania klatki piersiowej i płuc oraz zdiagnozowania podejrzanych obszarów. W tym celu do klatki piersiowej wprowadza się małą kamerę przez małe nacięcie.
Niektórzy uczestnicy będą mieli laparoskopię, aby zbadać narządy wewnątrz jamy brzusznej. W tym celu małą kamerę wprowadza się do jamy brzusznej przez małe nacięcie.
Uczestnicy będą mieli wykonane badania obrazowe klatki piersiowej, brzucha i miednicy. Mogą mieć skany mózgu.
Uczestnicy będą odwiedzać NIH raz w roku na egzaminy kontrolne.
Uczestnictwo trwa bezterminowo.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Tło:
- Mutacje związane z BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1), deubikwitynazą jądrową zaangażowaną w epigenetyczną regulację ekspresji genów, naprawę DNA i energetykę komórkową, okazały się jedną z najczęstszych mutacji somatycznych w złośliwych międzybłoniakach.
- Mutacje linii zarodkowej obejmujące BAP1 predysponują osoby do międzybłoniaka, jak również do wielu innych nowotworów złośliwych, w tym czerniaka i raka płuc, nerek, żołądka, piersi i dróg żółciowych.
- Penetracja nowotworu mutacji BAP1 linii zarodkowej wynosi prawie 100%, przy czym u większości pacjentów rozwija się wiele nowotworów.
- Obecnie nie ma ustalonych wytycznych dotyczących nadzoru nad pacjentami z rakiem z mutacjami BAP1 w linii zarodkowej lub osobami wolnymi od raka z mutacjami BAP1 w linii zarodkowej.
Cele:
Prospektywne gromadzenie informacji związanych z wykorzystaniem tomografii komputerowej o podwójnej energii (DECT) wraz z minimalnie inwazyjnym nadzorem chirurgicznym do wczesnego wykrywania międzybłoniaka opłucnej lub otrzewnej u pacjentów z zespołem predyspozycji do guza BAP1 (TPDS)
Uprawnienia:
- Osoby z historią jakiegokolwiek nowotworu ze znaną lub podejrzewaną mutacją germinalną obejmującą BAP1.
- Krewni pierwszego lub drugiego stopnia pacjentów z udokumentowanymi mutacjami linii zarodkowej BAP1, u których również stwierdzono podobne mutacje linii zarodkowej.
- Wiek większy lub równy 30
Projekt:
- Osoby z podejrzeniem dziedzicznych zespołów predyspozycji do nowotworów zostaną poddane ocenie linii zarodkowej przy użyciu certyfikowanego przez CLIA sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
- Krewni pierwszego i drugiego stopnia pacjentów z mutacjami BAP1 w linii zarodkowej zostaną poddani podobnej ocenie NGS.
- Osoby z mutacjami germinalnymi genu BAP1 będą poddawane okresowym skanom klatki piersiowej, brzucha i miednicy z podwójną energią (DECT). DNA wolne od komórek plazmatycznych (cfDNA) będzie oceniane w podobnych odstępach czasu, a minimalnie inwazyjne procedury kontrolne (tj. wideotorakoskopia i laparoskopia) będą przeprowadzane okresowo w celu wykrycia wczesnych, subklinicznych nowotworów złośliwych, które mogą być podatne na potencjalnie lecznicze interwencje miejscowe.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: David S Schrump, M.D.
- Numer telefonu: (240) 760-6239
- E-mail: david_schrump@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Rebecca B Alexander
- Numer telefonu: (240) 781-4037
- E-mail: rebecca.alexander@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Numer telefonu: 888-624-1937
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA KWALIFIKACJI:
Kryteria włączenia do badań genetycznych
-Kwalifikujące się osoby obejmują:
--Osoby z historią jakiegokolwiek nowotworu złośliwego ze znaną lub podejrzewaną mutacją germinalną obejmującą BAP1
LUB
--Krewni pierwszego lub drugiego stopnia pacjentów (z rakiem lub bez) z udokumentowanym zespołem predyspozycji do guza BAP1 (TPDS).
- Wiek większy lub równy 30 lat.
- Wszyscy uczestnicy muszą rozumieć i być gotowi do podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
Kryteria włączenia do nadzoru
-Kwalifikujące się osoby obejmują osoby, które ukończyły testy genetyczne kroku 1 z potwierdzoną badaniami BAP1 lub inną linią zarodkową
Mutacja TPDS.
- Ukończono wspólną rejestrację w protokole 06C0014, „Prospektywna ocena zmian genetycznych i epigenetycznych u pacjentów z nowotworami klatki piersiowej”.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z nowotworem
Osoby z historią raka i wykrytą lub podejrzewaną mutacją germinalną w BAP1 TPDS
|
|
Bliscy chorych na raka
Krewni pierwszego lub drugiego stopnia pacjenta z chorobą nowotworową (z rakiem lub bez) z udokumentowanym zespołem predyspozycji do guza BAP1 (TPDS)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Prospektywne gromadzenie informacji związanych z wykorzystaniem tomografii komputerowej o podwójnej energii (DECT) wraz z minimalnie inwazyjnym nadzorem w celu wczesnego wykrywania międzybłoniaków u pacjentów z BAP1 TPDS
Ramy czasowe: coroczna lub dwuletnia obserwacja, 5-letnia analiza pośrednia
|
Dokumentacja liczby, częstości występowania i częstości występowania nowotworów z obrazowania tomografii komputerowej o podwójnej energii i wyników nadzoru minimalnie inwazyjnego zostanie przeanalizowana pod kątem analizy statystycznej wczesnego wykrywania międzybłoniaków u pacjentów z BAP1 TPDS.
|
coroczna lub dwuletnia obserwacja, 5-letnia analiza pośrednia
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby scharakteryzować cechy epigenetyczne międzybłoniaków związanych z mutacjami linii płciowej w BAP1
Ramy czasowe: podczas wizyt klinicznych, kontroli rocznej lub półrocznej
|
Charakterystyka epigenetycznych cech międzybłoniaków związanych z mutacjami germinalnymi w BAP1.
|
podczas wizyt klinicznych, kontroli rocznej lub półrocznej
|
|
Zbadanie mechanizmów biologicznych związanych z przedłużonym przeżyciem u uczestników z międzybłoniakiem, którzy są nosicielami mutacji BAP1 w linii zarodkowej
Ramy czasowe: raz w okresie obserwacji na umowę z uczestnikiem
|
Tkanka guza, krew, ślina lub wymaz z jamy ustnej do analiz genetycznych, w tym WES, FACS, Western blot i sekwencjonowania RNA.
|
raz w okresie obserwacji na umowę z uczestnikiem
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 200106
- 20-C-0106
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- SOK ROŚLINNY
- ICF
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .