Prospektivní hodnocení dvouenergetického počítačového tomografického zobrazování s vysokým rozlišením, neinvazivních (tekutých) biopsií a minimálně invazivního chirurgického sledování pro včasnou detekci mezoteliomů u pacientů s nádorovým predispozičním syndromem BAP1
Pozadí:
Zárodečná mutace je změna genů člověka, která je přenášena jeho DNA. Tyto mutace mohou být předány z rodičů na jejich potomky. Zárodečné mutace v genu zvaném BAP1 jsou spojeny s rozvojem mezoteliomu a dalších druhů rakoviny. Vědci chtějí sledovat lidi s těmito mutacemi, aby se dozvěděli více.
Objektivní:
Chcete-li zjistit, zda vědci mohou zlepšit, jak jsou lidé, kteří mají mutaci BAP1 nebo je u nich podezření, v průběhu času sledováni.
Způsobilost:
Lidé ve věku 30 let a starší, u kterých existuje podezření, že mají zárodečnou mutaci BAP1.
Design:
Účastníci budou vyšetřeni s osobní a rodinnou anamnézou. Jejich lékařské záznamy mohou být přezkoumány. Poskytnou vzorek krve nebo slin k testování na mutaci BAP1. Dostanou genetické poradenství.
Pro účast v této studii se účastníci zapíší na 2 až 3 další protokoly.
Účastníci budou mít fyzickou zkoušku. Mohou mít biopsii nádoru. Poskytnou vzorky krve a moči. Budou mít kožní a oční vyšetření.
Někteří účastníci budou mít video-asistovanou torakoskopii pro vyšetření hrudníku a plic a diagnostiku podezřelých oblastí. K tomu se do hrudníku zavede malá kamera malým řezem.
Někteří účastníci budou mít laparoskopii k vyšetření orgánů uvnitř břicha. K tomu se do břicha malým řezem zavede malá kamera.
Účastníci budou mít zobrazovací snímky hrudníku, břicha a pánve. Mohou mít sken mozku.
Účastníci navštíví NIH jednou ročně kvůli následným zkouškám.
Účast trvá neomezeně dlouho.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Pozadí:
- Mutace zahrnující BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1), jadernou deubikvitinázu zapojenou do epigenetické regulace genové exprese, opravy DNA a buněčné energetiky, se ukázaly jako jedna z nejčastějších somatických mutací u maligních mezoteliomů.
- Zárodečné mutace zahrnující BAP1 predisponují jedince k mezoteliomu, stejně jako k řadě dalších malignit včetně melanomu a rakoviny plic, ledvin, žaludku, prsu a žlučových cest.
- Průnik rakovinou zárodečných mutací BAP1 je téměř 100 %, přičemž u většiny pacientů se vyvinou mnohočetné novotvary.
- V současné době neexistují žádné zavedené směrnice pro sledování pacientů s rakovinou se zárodečnými mutacemi BAP1 nebo jedinců bez rakoviny se zárodečnými mutacemi BAP1.
Cíle:
Prospektivně shromažďovat informace související s používáním duálního energetického výpočetního tomografického zobrazování (DECT) spolu s minimálně invazivním chirurgickým dohledem pro včasnou detekci pleurálního nebo peritoneálního mezoteliomu u pacientů s BAP1 tumor predispozičním syndromem (TPDS)
Způsobilost:
- Jedinci s anamnézou jakékoli malignity se známou nebo suspektní zárodečnou mutací zahrnující BAP1.
- Příbuzní prvního nebo druhého stupně pacientů s dokumentovanými zárodečnými mutacemi BAP1, u kterých bylo také zjištěno, že jsou nositeli podobných zárodečných mutací.
- Věk větší nebo roven 30
Design:
- Jedinci s podezřením na syndrom dědičné nádorové predispozice podstoupí vyhodnocení zárodečné linie pomocí CLIA-certifikovaného next-gen sekvenování (NGS).
- Příbuzným prvního a druhého stupně pacientů se zárodečnými mutacemi BAP1 bude nabídnuto podobné hodnocení NGS.
- Subjekty se zárodečnými mutacemi v BAP1 budou podstupovat periodické duální energetické CT (DECT) skenování hrudníku, břicha a pánve. V podobných intervalech bude hodnocena bezplazmová DNA (cfDNA) a pravidelně budou prováděny minimálně invazivní sledovací postupy (tj. videoasistovaná torakoskopie a laparoskopie) k detekci časných subklinických malignit, které mohou být přístupné potenciálně kurativním lokálním intervencím.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: David S Schrump, M.D.
- Telefonní číslo: (240) 760-6239
- E-mail: david_schrump@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Rebecca B Alexander
- Telefonní číslo: (240) 781-4037
- E-mail: rebecca.alexander@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonní číslo: 888-624-1937
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA ZPŮSOBILOSTI:
Inkluzní kritéria pro genetické testování
- Mezi způsobilé osoby patří:
– Jednotlivci s anamnézou jakékoli malignity se známými nebo suspektními zárodečnými mutacemi zahrnujícími BAP1
NEBO
--Příbuzní prvního nebo druhého stupně pacientů (s rakovinou nebo bez ní) s dokumentovaným syndromem predispozice nádoru BAP1 (TPDS).
- Věk vyšší nebo rovný 30 letům.
- Všichni účastníci musí rozumět písemnému informovanému souhlasu a být ochotni jej podepsat.
Kritéria zahrnutí pro sledování
- Mezi způsobilé osoby patří ti, kteří dokončili krok 1 genetického testování pomocí studie BAP1 nebo jiné zárodečné linie
TPDS mutace.
-Dokončena souběžná registrace k protokolu 06C0014, "Prospektivní hodnocení genetických a epigenetických změn u pacientů s malignitami hrudníku."
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s rakovinou
Jedinci s anamnézou rakoviny a detekovanou nebo suspektní zárodečnou mutací v BAP1 TPDS
|
|
Příbuzní pacientů s rakovinou
Příbuzní prvního nebo druhého stupně pacienta s rakovinou (s rakovinou nebo bez ní) s dokumentovaným syndromem BAP1 tumor predisposition (TPDS)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prospektivně shromáždit informace související s používáním duálního energetického výpočetního tomografického zobrazování (DECT) spolu s minimálně invazivním sledováním pro včasnou detekci mezoteliomů u pacientů s BAP1 TPDS
Časové okno: roční nebo dvouleté sledování, 5letá interim analýza
|
Dokumentace o počtech, incidenci a frekvencích karcinomů z duální energetické počítačové tomografie a výsledky minimálně invazivního sledování budou analyzovány pro statistickou analýzu pro časnou detekci mezoteliomů u pacientů s BAP1 TPDS.
|
roční nebo dvouleté sledování, 5letá interim analýza
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizovat epigenetické rysy mezoteliomů spojených se zárodečnými mutacemi v BAP1
Časové okno: při klinických návštěvách, roční nebo dvouleté sledování
|
Charakterizace epigenetických rysů mezoteliomů spojených se zárodečnými mutacemi v BAP1.
|
při klinických návštěvách, roční nebo dvouleté sledování
|
|
Prozkoumat biologické mechanismy spojené s prodlouženým přežitím u účastníků s mezoteliomem, kteří nesou zárodečné mutace BAP1
Časové okno: jednou během následného sledování na každou účastnickou smlouvu
|
Vzorek nádorové tkáně, krve, slin nebo bukálních výtěrů pro genetické analýzy včetně WES, FACS, Western blotů a sekvenování RNA.
|
jednou během následného sledování na každou účastnickou smlouvu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 200106
- 20-C-0106
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Mezoteliom
-
The First Hospital of Jilin UniversityNáborPředem ošetřený pleurální mesotheliomČína