BAP1 종양 소인 증후군 환자의 중피종 조기 발견을 위한 고해상도 이중 에너지 컴퓨터 단층 촬영 영상, 비침습적(액체) 생검 및 최소 침습적 수술 감시의 전향적 평가
배경:
생식계열 돌연변이는 DNA를 통해 전달되는 개인 유전자의 변화입니다. 이러한 돌연변이는 부모에게서 자손에게 전달될 수 있습니다. BAP1이라는 유전자의 생식계열 돌연변이는 중피종 및 기타 암의 발병과 관련이 있습니다. 연구자들은 이러한 돌연변이를 가진 사람들을 추적하여 더 많은 것을 배우기를 원합니다.
목적:
연구자들이 BAP1 돌연변이가 있거나 의심되는 사람들을 시간이 지남에 따라 모니터링하는 방법을 개선할 수 있는지 확인합니다.
적임:
BAP1 생식계열 돌연변이가 의심되는 30세 이상의 사람.
설계:
참가자는 개인 및 가족 병력으로 선별됩니다. 그들의 의료 기록은 검토될 수 있습니다. BAP1 돌연변이를 테스트하기 위해 혈액 또는 타액 샘플을 제공합니다. 그들은 유전 상담을 받을 것입니다.
이 연구에 참여하기 위해 참가자는 2~3개의 다른 프로토콜에 등록합니다.
참가자는 신체 검사를 받게 됩니다. 그들은 종양 생검을 할 수 있습니다. 그들은 혈액과 소변 샘플을 제공할 것입니다. 그들은 피부와 시력 검사를 받게 됩니다.
일부 참가자는 가슴과 폐를 검사하고 의심스러운 부위를 진단하기 위해 비디오 보조 흉강경 검사를 받게 됩니다. 이를 위해 작은 절개를 통해 작은 카메라를 가슴에 삽입합니다.
일부 참가자는 복부 내부의 장기를 검사하기 위해 복강경 검사를 받습니다. 이를 위해 작은 절개를 통해 소형 카메라를 복부에 삽입합니다.
참가자는 가슴, 복부 및 골반의 영상 스캔을 받게 됩니다. 그들은 뇌 스캔을 할 수 있습니다.
참가자는 후속 시험을 위해 1년에 한 번 NIH를 방문합니다.
참여는 무기한 지속됩니다.
연구 개요
상태
상세 설명
배경:
- BRCA1-Associated Protein-1(BAP1)과 관련된 돌연변이는 유전자 발현, DNA 수리 및 세포 에너지의 후생유전학적 조절에 관여하는 핵 데유비퀴티나제로서 악성 중피종에서 가장 흔한 체세포 돌연변이 중 하나로 나타났습니다.
- BAP1과 관련된 생식계열 돌연변이는 흑색종, 폐암, 신장암, 위암, 유방암 및 담도암을 비롯한 다양한 기타 악성종양뿐만 아니라 중피종에 걸리기 쉽습니다.
- 생식계열 BAP1 돌연변이의 암 침투는 거의 100%이며, 대부분의 환자는 다중 신생물이 발생합니다.
- 현재 생식계열 BAP1 돌연변이를 가진 암 환자 또는 생식계열 BAP1 돌연변이를 가진 암이 없는 개체를 감시하기 위한 확립된 지침은 없습니다.
목표:
BAP1 종양 소인 증후군(TPDS) 환자에서 흉막 또는 복막 중피종의 조기 발견을 위한 최소 침습 수술 감시와 함께 이중 에너지 전산화 단층 촬영(DECT) 사용과 관련된 정보를 전향적으로 수집합니다.
적임:
- BAP1과 관련된 생식계열 돌연변이가 알려져 있거나 의심되는 악성 종양의 병력이 있는 개인.
- 문서화된 생식계열 BAP1 돌연변이가 있는 환자의 1차 또는 2차 친척으로서 유사한 생식계열 돌연변이를 보유하는 것으로 밝혀졌습니다.
- 30세 이상
설계:
- 유전성 종양 소인 증후군이 의심되는 개인은 CLIA 인증 NGS(next-gen sequencing)를 사용하여 생식계열 평가를 받게 됩니다.
- 생식계열 BAP1 돌연변이 환자의 1차 및 2차 친척에게 유사한 NGS 평가가 제공됩니다.
- BAP1에 생식계열 돌연변이가 있는 피험자는 주기적으로 흉부, 복부 및 골반에 대한 이중 에너지 CT(DECT) 스캔을 받게 됩니다. 혈장 무세포 DNA(cfDNA)는 유사한 간격으로 평가되며 잠재적으로 치유 가능한 국소 개입이 가능할 수 있는 초기 무증상 악성 종양을 발견하기 위해 최소 침습 감시 절차(즉, 비디오 보조 흉강경 검사 및 복강경 검사)가 주기적으로 수행됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: David S Schrump, M.D.
- 전화번호: (240) 760-6239
- 이메일: david_schrump@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Rebecca B Alexander
- 전화번호: (240) 781-4037
- 이메일: rebecca.alexander@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 전화번호: 888-624-1937
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 자격 기준:
유전자 검사를 위한 포함 기준
- 적격 개인은 다음과 같습니다.
--BAP1과 관련된 생식계열 돌연변이가 알려져 있거나 의심되는 악성 종양의 병력이 있는 개인
또는
--기록된 BAP1 종양 소인 증후군(TPDS)이 있는 환자(암이 있거나 없는)의 1차 또는 2차 친척.
- 30세 이상의 연령.
- 모든 참가자는 서면 동의서를 이해하고 기꺼이 서명해야 합니다.
감시를 위한 포함 기준
- 대상자는 연구에서 확인된 BAP1 또는 기타 생식계열로 1단계 유전자 검사를 완료한 사람을 포함합니다.
TPDS 돌연변이.
-프로토콜 06C0014, "흉부 악성 종양 환자의 유전적 및 후성적 변화에 대한 전향적 평가"에 대한 공동 등록을 완료했습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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암 환자
암 병력이 있고 BAP1 TPDS에서 생식선 돌연변이가 감지되거나 의심되는 개인
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암 환자의 친척
문서화된 BAP1 종양 소인 증후군(TPDS)이 있는 암 환자(암이 있거나 없는)의 1차 또는 2차 친척
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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BAP1 TPDS 환자의 중피종 조기 발견을 위한 최소 침습 감시와 함께 이중 에너지 전산화 단층 촬영(DECT) 사용과 관련된 정보를 전향적으로 수집합니다.
기간: 연간 또는 격년 후속 조치, 5년 중간 분석
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BAP1 TPDS 환자에서 중피종의 조기 발견을 위한 통계 분석을 위해 이중 에너지 컴퓨터 단층촬영 영상 및 최소 침습 감시 결과로부터 암의 수, 발병률 및 빈도에 대한 문서화가 분석될 것입니다.
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연간 또는 격년 후속 조치, 5년 중간 분석
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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BAP1의 생식계열 돌연변이와 관련된 중피종의 후생유전학적 특징을 특성화하기 위해
기간: 임상 방문 시, 연간 또는 2년마다 후속 조치
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BAP1의 생식계열 돌연변이와 관련된 중피종의 후성적 특징의 특성화.
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임상 방문 시, 연간 또는 2년마다 후속 조치
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생식계열 BAP1 돌연변이를 지닌 중피종 참가자의 생존 연장과 관련된 생물학적 기전을 조사하기 위해
기간: 참가자 계약당 후속 조치 중에 한 번
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WES, FACS, 웨스턴 블롯 및 RNA 시퀀싱을 포함한 유전자 분석을 위한 종양 조직, 혈액, 타액 또는 구강 면봉 표본.
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참가자 계약당 후속 조치 중에 한 번
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 200106
- 20-C-0106
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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