Valutazione prospettica di imaging tomografico computerizzato a doppia energia ad alta risoluzione, biopsie non invasive (liquide) e sorveglianza chirurgica minimamente invasiva per la diagnosi precoce di mesoteliomi in pazienti con sindrome di predisposizione al tumore BAP1
Sfondo:
Una mutazione germinale è un cambiamento nei geni di una persona che si trasmette attraverso il suo DNA. Queste mutazioni possono essere trasmesse dai genitori alla loro prole. Le mutazioni della linea germinale in un gene chiamato BAP1 sono collegate allo sviluppo del mesotelioma e di altri tipi di cancro. I ricercatori vogliono seguire le persone con queste mutazioni per saperne di più.
Obbiettivo:
Per vedere se i ricercatori possono migliorare il modo in cui le persone che hanno o si sospetta che abbiano una mutazione BAP1 vengono monitorate nel tempo.
Eleggibilità:
Persone di età pari o superiore a 30 anni sospettate di avere una mutazione germinale BAP1.
Progetto:
I partecipanti verranno selezionati con una storia medica personale e familiare. Le loro cartelle cliniche possono essere riviste. Daranno un campione di sangue o saliva per testare una mutazione BAP1. Riceveranno consulenza genetica.
Per prendere parte a questo studio, i partecipanti si iscriveranno da 2 a 3 altri protocolli.
I partecipanti avranno un esame fisico. Potrebbero avere una biopsia del tumore. Daranno campioni di sangue e urina. Faranno esami della pelle e degli occhi.
Alcuni partecipanti avranno toracoscopia video-assistita per esaminare il torace e i polmoni e diagnosticare aree sospette. Per questo, una piccola telecamera viene inserita nel torace attraverso una piccola incisione.
Alcuni partecipanti avranno la laparoscopia per esaminare gli organi all'interno dell'addome. Per questo, una piccola telecamera viene inserita nell'addome attraverso una piccola incisione.
I partecipanti avranno scansioni di imaging del torace, dell'addome e del bacino. Potrebbero avere scansioni cerebrali.
I partecipanti visiteranno il NIH una volta all'anno per gli esami di follow-up.
La partecipazione è a tempo indeterminato.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Sfondo:
- Le mutazioni che coinvolgono BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1), una deubiquitinasi nucleare coinvolta nella regolazione epigenetica dell'espressione genica, della riparazione del DNA e dell'energetica cellulare, sono emerse come una delle mutazioni somatiche più comuni nei mesoteliomi maligni.
- Le mutazioni della linea germinale che coinvolgono BAP1 predispongono gli individui al mesotelioma e a una varietà di altri tumori maligni tra cui melanoma e tumori del polmone, del rene, dello stomaco, della mammella e delle vie biliari.
- La penetranza del cancro delle mutazioni BAP1 della linea germinale è quasi del 100%, con la maggior parte dei pazienti che sviluppano neoplasie multiple.
- Attualmente non esistono linee guida stabilite per la sorveglianza dei pazienti oncologici con mutazioni BAP1 della linea germinale o di individui senza cancro con mutazioni BAP1 della linea germinale.
Obiettivi:
Raccogliere in modo prospettico informazioni relative all'uso dell'imaging tomografico computerizzato a doppia energia (DECT), insieme alla sorveglianza chirurgica minimamente invasiva per la diagnosi precoce del mesotelioma pleurico o peritoneale in pazienti con sindrome da predisposizione al tumore BAP1 (TPDS)
Eleggibilità:
- Individui con una storia di qualsiasi tumore maligno con mutazione germinale nota o sospetta che coinvolge BAP1.
- Parenti di primo o secondo grado di pazienti con mutazioni BAP1 germinali documentate, che risultano portatori di mutazioni germinali simili.
- Età maggiore o uguale a 30 anni
Progetto:
- Gli individui con sospette sindromi ereditarie di predisposizione al tumore saranno sottoposti a valutazione della linea germinale utilizzando il sequenziamento di nuova generazione (NGS) certificato CLIA.
- Ai parenti di primo e secondo grado di pazienti con mutazioni BAP1 germinali verrà offerta una valutazione NGS simile.
- I soggetti con mutazioni germinali in BAP1 saranno sottoposti a scansioni periodiche TC a doppia energia (DECT) del torace, dell'addome e del bacino. Il DNA privo di plasmacellule (cfDNA) sarà valutato a intervalli simili e verranno eseguite periodicamente procedure di sorveglianza minimamente invasive (ad es. Toracoscopia e laparoscopia video-assistite) per rilevare tumori maligni subclinici precoci che potrebbero essere suscettibili di interventi locali potenzialmente curativi.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: David S Schrump, M.D.
- Numero di telefono: (240) 760-6239
- Email: david_schrump@nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Rebecca B Alexander
- Numero di telefono: (240) 781-4037
- Email: rebecca.alexander@nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Numero di telefono: 888-624-1937
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERI DI AMMISSIBILITÀ:
Criteri di inclusione per i test genetici
-Le persone idonee includono:
--Individui con una storia di tumori maligni con mutazioni germinali note o sospette che coinvolgono BAP1
O
--Parenti di primo o secondo grado di pazienti (con o senza cancro) con documentata sindrome da predisposizione al tumore BAP1 (TPDS).
- Età maggiore o uguale a 30 anni.
- Tutti i partecipanti devono comprendere ed essere disposti a firmare un documento di consenso informato scritto.
Criteri di inclusione per la sorveglianza
-Gli individui idonei includono coloro che hanno completato il test genetico del passaggio 1 con BAP1 confermato dallo studio o altra linea germinale
Mutazione TPDS.
-Completata la co-iscrizione al protocollo 06C0014, "Prospective Evaluation of Genetic and Epigenetic Alterations in Patients with Thoracic Malignancies".
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Malati di cancro
Individui con storia di cancro e mutazione germinale rilevata o sospetta in BAP1 TPDS
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Parenti di malati di cancro
Parenti di primo o secondo grado di un malato di cancro (con o senza cancro) con sindrome da predisposizione tumorale BAP1 documentata (TPDS)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Raccogliere in modo prospettico informazioni relative all'uso dell'imaging tomografico computerizzato a doppia energia (DECT) insieme alla sorveglianza minimamente invasiva per la diagnosi precoce dei mesoteliomi nei pazienti con BAP1 TPDS
Lasso di tempo: follow-up annuale o biennale, analisi ad interim a 5 anni
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La documentazione dei conteggi, dell'incidenza e delle frequenze dei tumori dall'imaging tomografico computerizzato a doppia energia e i risultati della sorveglianza minimamente invasiva saranno analizzati per l'analisi statistica per la diagnosi precoce dei mesoteliomi nei pazienti con BAP1 TPDS.
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follow-up annuale o biennale, analisi ad interim a 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Caratterizzare le caratteristiche epigenetiche dei mesoteliomi associati a mutazioni germinali in BAP1
Lasso di tempo: alle visite cliniche, al follow-up annuale o semestrale
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Caratterizzazione delle caratteristiche epigenetiche dei mesoteliomi associati a mutazioni germinali in BAP1.
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alle visite cliniche, al follow-up annuale o semestrale
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Per studiare i meccanismi biologici associati alla sopravvivenza prolungata nei partecipanti con mesotelioma che portano mutazioni germinali BAP1
Lasso di tempo: una volta durante il follow-up per accordo partecipante
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Campione di tessuto tumorale, sangue, saliva o tampone buccale per analisi genetiche tra cui WES, FACS, Western blot e sequenziamento dell'RNA.
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una volta durante il follow-up per accordo partecipante
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 200106
- 20-C-0106
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