Avaliação prospectiva de imagem tomográfica computadorizada de dupla energia de alta resolução, biópsias não invasivas (líquidas) e vigilância cirúrgica minimamente invasiva para detecção precoce de mesoteliomas em pacientes com síndrome de predisposição tumoral BAP1
Fundo:
Uma mutação germinativa é uma alteração nos genes de uma pessoa que é transmitida por seu DNA. Essas mutações podem ser transmitidas dos pais para os filhos. Mutações germinativas em um gene chamado BAP1 estão ligadas ao desenvolvimento de mesotelioma e outros tipos de câncer. Os pesquisadores querem acompanhar as pessoas com essas mutações para aprender mais.
Objetivo:
Para ver se os pesquisadores podem melhorar a forma como as pessoas que têm ou são suspeitas de ter uma mutação BAP1 são monitoradas ao longo do tempo.
Elegibilidade:
Pessoas com 30 anos ou mais com suspeita de uma mutação germinativa BAP1.
Projeto:
Os participantes serão examinados com um histórico médico pessoal e familiar. Seus registros médicos podem ser revisados. Eles darão uma amostra de sangue ou saliva para testar uma mutação BAP1. Eles receberão aconselhamento genético.
Para participar deste estudo, os participantes se inscreverão em 2 a 3 outros protocolos.
Os participantes farão um exame físico. Eles podem ter uma biópsia do tumor. Eles darão amostras de sangue e urina. Eles farão exames de pele e olhos.
Alguns participantes terão toracoscopia assistida por vídeo para examinar o tórax e os pulmões e diagnosticar áreas suspeitas. Para isso, uma pequena câmera é inserida no tórax por meio de uma pequena incisão.
Alguns participantes farão laparoscopia para examinar os órgãos dentro do abdômen. Para isso, uma pequena câmera é inserida no abdômen através de uma pequena incisão.
Os participantes terão exames de imagem do tórax, abdômen e pelve. Eles podem ter exames cerebrais.
Os participantes visitarão o NIH uma vez por ano para exames de acompanhamento.
A participação dura por tempo indeterminado.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Fundo:
- Mutações envolvendo BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1), uma deubiquitinase nuclear envolvida na regulação epigenética da expressão gênica, reparo do DNA e energia celular, emergiram como uma das mutações somáticas mais comuns em mesoteliomas malignos.
- Mutações germinativas envolvendo BAP1 predispõem os indivíduos ao mesotelioma, bem como a uma variedade de outras malignidades, incluindo melanoma e câncer de pulmão, renal, gástrico, de mama e do trato biliar.
- A penetrância do câncer de mutações germinativas BAP1 é quase 100%, com a maioria dos pacientes desenvolvendo neoplasias múltiplas.
- Atualmente não há diretrizes estabelecidas para a vigilância de pacientes com câncer com mutações germinativas BAP1 ou de indivíduos livres de câncer com mutações germinativas BAP1.
Objetivos.
Reunir prospectivamente informações relacionadas ao uso de imagem tomográfica computadorizada de dupla energia (DECT), juntamente com vigilância cirúrgica minimamente invasiva para detecção precoce de mesotelioma pleural ou peritoneal em pacientes com síndrome de predisposição tumoral BAP1 (TPDS)
Elegibilidade:
- Indivíduos com histórico de qualquer malignidade com mutação germinativa conhecida ou suspeita envolvendo BAP1.
- Parentes de primeiro ou segundo grau de pacientes com mutações germinativas BAP1 documentadas, que também carregam mutações germinativas semelhantes.
- Idade maior ou igual a 30
Projeto:
- Indivíduos com suspeita de síndromes de predisposição a tumores hereditários serão submetidos a avaliação germinativa usando sequenciamento de última geração (NGS) certificado pela CLIA.
- Parentes de primeiro e segundo grau de pacientes com mutações germinativas BAP1 receberão avaliação NGS semelhante.
- Indivíduos com mutações germinativas em BAP1 serão submetidos a varreduras periódicas de tomografia computadorizada de dupla energia (DECT) do tórax, abdômen e pelve. O DNA livre de células plasmáticas (cfDNA) será avaliado em intervalos semelhantes, e procedimentos de vigilância minimamente invasivos (ou seja, toracoscopia videoassistida e laparoscopia) serão realizados periodicamente para detectar malignidades subclínicas precoces que podem ser passíveis de intervenções locais potencialmente curativas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: David S Schrump, M.D.
- Número de telefone: (240) 760-6239
- E-mail: david_schrump@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Deneise Francis, R.N.
- Número de telefone: (240) 858-3974
- E-mail: deneise.francis@nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de telefone: 888-624-1937
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE ELEIÇÃO:
Critérios de inclusão para testes genéticos
-Indivíduos elegíveis incluem:
--Indivíduos com história de qualquer malignidade com mutações germinativas conhecidas ou suspeitas envolvendo BAP1
OU
--Parentes de primeiro ou segundo grau de pacientes (com ou sem câncer) com síndrome de predisposição tumoral BAP1 documentada (TPDS).
- Idade maior ou igual a 30 anos.
- Todos os participantes devem entender e estar dispostos a assinar um documento de consentimento informado por escrito.
Critérios de Inclusão para Vigilância
-Indivíduos elegíveis incluem aqueles que concluíram o teste genético da etapa 1 com BAP1 confirmado pelo estudo ou outra linhagem germinativa
mutação TPDS.
-Coinscrição concluída no protocolo 06C0014, "Avaliação prospectiva de alterações genéticas e epigenéticas em pacientes com neoplasias torácicas".
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Pacientes com câncer
Indivíduos com histórico de câncer e mutação germinativa detectada ou suspeita em BAP1 TPDS
|
|
Familiares de pacientes com câncer
Parentes de primeiro ou segundo grau de um paciente com câncer (com ou sem câncer) com síndrome de predisposição tumoral BAP1 documentada (TPDS)
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Coletar prospectivamente informações relacionadas ao uso de imagem tomográfica computadorizada de dupla energia (DECT) juntamente com vigilância minimamente invasiva para detecção precoce de mesoteliomas em pacientes com BAP1 TPDS
Prazo: acompanhamento anual ou bienal, análise interina de 5 anos
|
A documentação das contagens, incidência e frequências de cânceres de imagens tomográficas computadorizadas de dupla energia e resultados de vigilância minimamente invasiva serão analisadas para análise estatística para a detecção precoce de mesoteliomas em pacientes com BAP1 TPDS.
|
acompanhamento anual ou bienal, análise interina de 5 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Caracterizar as características epigenéticas de mesoteliomas associados a mutações germinativas em BAP1
Prazo: em visitas clínicas, acompanhamento anual ou semestral
|
Caracterização das características epigenéticas de mesoteliomas associados a mutações germinativas em BAP1.
|
em visitas clínicas, acompanhamento anual ou semestral
|
|
Investigar os mecanismos biológicos associados à sobrevida prolongada em participantes com mesotelioma portadores de mutações germinativas BAP1
Prazo: uma vez durante o acompanhamento por concordância do participante
|
Tecido tumoral, sangue, saliva ou amostra de swab bucal para análises genéticas, incluindo WES, FACS, Western blots e sequenciamento de RNA.
|
uma vez durante o acompanhamento por concordância do participante
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Respiratórias
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Doenças pulmonares
- Neoplasias por local
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Atributos da doença
- Doença
- Neoplasias do Trato Respiratório
- Neoplasias Torácicas
- Neoplasias Pulmonares
- Adenoma
- Neoplasias Mesoteliais
- Neoplasias pleurais
- Síndrome
- Suscetibilidade a doenças
- Mesotelioma
- Mesotelioma, Maligno
Outros números de identificação do estudo
- 200106
- 20-C-0106
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .