Проспективная оценка двухэнергетической компьютерной томографии высокого разрешения, неинвазивной (жидкой) биопсии и малоинвазивного хирургического наблюдения для раннего выявления мезотелиом у пациентов с синдромом предрасположенности к опухолям BAP1
Фон:
Мутация зародышевой линии — это изменение генов человека, которое передается через его ДНК. Эти мутации могут передаваться от родителей к потомству. Мутации зародышевой линии в гене под названием BAP1 связаны с развитием мезотелиомы и других видов рака. Исследователи хотят следить за людьми с этими мутациями, чтобы узнать больше.
Цель:
Чтобы увидеть, могут ли исследователи улучшить мониторинг людей, у которых есть или есть подозрение на мутацию BAP1, с течением времени.
Право на участие:
Люди в возрасте 30 лет и старше с подозрением на мутацию зародышевой линии BAP1.
Дизайн:
Участники будут проверены с личной и семейной историей болезни. Их медицинские записи могут быть пересмотрены. Они дадут образец крови или слюны для проверки на мутацию BAP1. Они получат генетическое консультирование.
Чтобы принять участие в этом исследовании, участники зарегистрируются по 2-3 другим протоколам.
Участников ждет медицинский осмотр. У них может быть биопсия опухоли. Они дадут образцы крови и мочи. У них будут осмотры кожи и глаз.
Некоторым участникам будет сделана видеоторакоскопия для осмотра грудной клетки и легких и диагностики подозрительных областей. Для этого через небольшой разрез в грудную клетку вводят маленькую камеру.
У некоторых участников будет лапароскопия для осмотра органов внутри брюшной полости. Для этого через небольшой разрез в брюшную полость вводят небольшую камеру.
Участникам сделают сканирование органов грудной клетки, брюшной полости и таза. У них может быть сканирование мозга.
Участники будут посещать NIH один раз в год для последующих экзаменов.
Участие длится бессрочно.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Фон:
- Мутации, связанные с BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1), ядерной деубиквитиназой, участвующей в эпигенетической регуляции экспрессии генов, репарации ДНК и клеточной энергетики, стали одной из наиболее распространенных соматических мутаций при злокачественных мезотелиомах.
- Мутации зародышевой линии с участием BAP1 предрасполагают людей к мезотелиоме, а также к множеству других злокачественных новообразований, включая меланому и рак легких, почек, желудка, молочной железы и желчных путей.
- Пенетрантность рака зародышевых мутаций BAP1 составляет почти 100%, при этом у большинства пациентов развиваются множественные новообразования.
- В настоящее время не существует установленных руководств по наблюдению за больными раком с мутациями зародышевой линии BAP1 или за лицами без рака с мутациями зародышевой линии BAP1.
Цели:
Проспективный сбор информации, связанной с использованием двухэнергетической компьютерной томографии (DECT) вместе с минимально инвазивным хирургическим наблюдением для раннего выявления мезотелиомы плевры или брюшины у пациентов с синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 (TPDS).
Право на участие:
- Лица с историей любого злокачественного новообразования с известной или предполагаемой мутацией зародышевой линии, включающей BAP1.
- Родственники первой или второй степени родства пациентов с задокументированными мутациями зародышевой линии BAP1, у которых также обнаружены аналогичные мутации зародышевой линии.
- Возраст больше или равен 30
Дизайн:
- Лица с подозрением на синдромы наследственной предрасположенности к опухолям будут проходить оценку зародышевой линии с использованием сертифицированного CLIA секвенирования следующего поколения (NGS).
- Родственникам пациентов с мутациями BAP1 зародышевой линии будет предложена аналогичная оценка NGS.
- Субъекты с мутациями зародышевой линии в BAP1 будут подвергаться периодическому двухэнергетическому КТ (DECT) грудной клетки, брюшной полости и таза. Внеклеточная ДНК плазмы (вкДНК) будет оцениваться через аналогичные промежутки времени, а минимально инвазивные процедуры наблюдения (т. е. видеоторакоскопия и лапароскопия) будут периодически выполняться для выявления ранних субклинических злокачественных новообразований, которые могут поддаваться потенциально излечивающим местным вмешательствам.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: David S Schrump, M.D.
- Номер телефона: (240) 760-6239
- Электронная почта: david_schrump@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Rebecca B Alexander
- Номер телефона: (240) 781-4037
- Электронная почта: rebecca.alexander@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Номер телефона: 888-624-1937
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ПРИЕМЛЕМОСТИ:
Критерии включения для генетического тестирования
- В число правомочных лиц входят:
-- Лица с историей любого злокачественного новообразования с известными или подозреваемыми мутациями зародышевой линии, включающими BAP1.
ИЛИ
-- Родственники первой или второй степени родства пациентов (с раком или без него) с документально подтвержденным синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 (TPDS).
- Возраст больше или равен 30 годам.
- Все участники должны понимать и быть готовы подписать письменный документ об информированном согласии.
Критерии включения в эпиднадзор
- Подходящие лица включают тех, кто завершил генетическое тестирование шага 1 с подтвержденным исследованием BAP1 или другой зародышевой линией.
Мутация TPDS.
- Завершена совместная регистрация по протоколу 06C0014 «Проспективная оценка генетических и эпигенетических изменений у пациентов с торакальными злокачественными новообразованиями».
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Онкологические больные
Лица с раком в анамнезе и обнаруженной или подозреваемой мутацией зародышевой линии в BAP1 TPDS.
|
|
Родственники онкобольных
Родственники первой или второй линии онкологического больного (с раком или без рака) с документально подтвержденным синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 (TPDS)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Перспективный сбор информации, связанной с использованием двухэнергетической компьютерной томографии (DECT) вместе с минимально инвазивным наблюдением для раннего выявления мезотелиом у пациентов с BAP1 TPDS.
Временное ограничение: ежегодное или двухгодичное последующее наблюдение, 5-летний промежуточный анализ
|
Документация по подсчету, заболеваемости и частоте рака по данным двухэнергетической компьютерной томографии и результатов минимально инвазивного наблюдения будет проанализирована для статистического анализа для раннего выявления мезотелиом у пациентов с BAP1 TPDS.
|
ежегодное или двухгодичное последующее наблюдение, 5-летний промежуточный анализ
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Охарактеризовать эпигенетические особенности мезотелиом, связанные с зародышевыми мутациями в BAP1.
Временное ограничение: при клинических визитах, ежегодном или двухгодичном последующем наблюдении
|
Характеристика эпигенетических особенностей мезотелиом, связанных с мутациями зародышевой линии BAP1.
|
при клинических визитах, ежегодном или двухгодичном последующем наблюдении
|
|
Изучить биологические механизмы, связанные с длительной выживаемостью у участников с мезотелиомой, которые несут мутации зародышевой линии BAP1.
Временное ограничение: один раз во время последующего наблюдения за соглашение с участником
|
Образец опухолевой ткани, крови, слюны или буккального мазка для генетического анализа, включая WES, FACS, Вестерн-блоттинг и секвенирование РНК.
|
один раз во время последующего наблюдения за соглашение с участником
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 200106
- 20-C-0106
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .