Prospektive Bewertung von hochauflösender Dual-Energy-Computertomographie, nichtinvasiven (Flüssigkeits-)Biopsien und minimalinvasiver chirurgischer Überwachung zur Früherkennung von Mesotheliomen bei Patienten mit BAP1-Tumorprädispositionssyndrom
Hintergrund:
Eine Keimbahnmutation ist eine Veränderung der Gene einer Person, die durch ihre DNA übertragen wird. Diese Mutationen können von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben werden. Keimbahnmutationen in einem Gen namens BAP1 sind mit der Entwicklung von Mesotheliom und anderen Krebsarten verbunden. Forscher wollen Menschen mit diesen Mutationen folgen, um mehr zu erfahren.
Zielsetzung:
Um zu sehen, ob Forscher die Überwachung von Personen mit oder bei Verdacht auf eine BAP1-Mutation im Laufe der Zeit verbessern können.
Teilnahmeberechtigung:
Personen ab 30 Jahren mit Verdacht auf eine BAP1-Keimbahnmutation.
Design:
Die Teilnehmer werden mit einer persönlichen und familiären Krankengeschichte untersucht. Ihre Krankenakten können eingesehen werden. Sie geben eine Blut- oder Speichelprobe, um auf eine BAP1-Mutation zu testen. Sie erhalten eine genetische Beratung.
Um an dieser Studie teilzunehmen, melden sich die Teilnehmer für 2 bis 3 andere Protokolle an.
Die Teilnehmer werden einer körperlichen Untersuchung unterzogen. Sie können eine Tumorbiopsie haben. Sie werden Blut- und Urinproben abgeben. Sie werden Haut- und Augenuntersuchungen haben.
Einige Teilnehmer erhalten eine videogestützte Thorakoskopie, um den Brustkorb und die Lunge zu untersuchen und verdächtige Bereiche zu diagnostizieren. Dazu wird eine kleine Kamera durch einen kleinen Schnitt in die Brust eingeführt.
Bei einigen Teilnehmern wird eine Laparoskopie durchgeführt, um die Organe im Bauchraum zu untersuchen. Dazu wird eine kleine Kamera durch einen kleinen Schnitt in den Bauch eingeführt.
Die Teilnehmer erhalten bildgebende Scans von Brust, Bauch und Becken. Sie können Gehirnscans haben.
Die Teilnehmer besuchen das NIH einmal im Jahr für Folgeprüfungen.
Die Teilnahme dauert auf unbestimmte Zeit.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Hintergrund:
- Mutationen, an denen das BRCA1-assoziierte Protein-1 (BAP1) beteiligt ist, eine nukleäre Deubiquitinase, die an der epigenetischen Regulation der Genexpression, der DNA-Reparatur und der zellulären Energetik beteiligt ist, haben sich als eine der häufigsten somatischen Mutationen bei malignen Mesotheliomen herausgestellt.
- Keimbahnmutationen, an denen BAP1 beteiligt ist, prädisponieren Personen für Mesotheliom sowie eine Vielzahl anderer bösartiger Erkrankungen, einschließlich Melanom und Lungen-, Nieren-, Magen-, Brust- und Gallengangskrebs.
- Die Krebspenetranz von Keimbahn-BAP1-Mutationen beträgt nahezu 100 %, wobei die meisten Patienten mehrere Neoplasmen entwickeln.
- Derzeit gibt es keine etablierten Richtlinien für die Überwachung von Krebspatienten mit Keimbahn-BAP1-Mutationen oder von krebsfreien Personen mit Keimbahn-BAP1-Mutationen.
Ziele:
Prospektives Sammeln von Informationen im Zusammenhang mit der Verwendung von Dual-Energy-Computertomographie (DECT) zusammen mit minimal-invasiver chirurgischer Überwachung zur Früherkennung von Pleura- oder Peritonealmesotheliom bei Patienten mit BAP1-Tumorprädispositionssyndrom (TPDS)
Teilnahmeberechtigung:
- Personen mit einer Vorgeschichte von bösartigen Erkrankungen mit bekannter oder vermuteter Keimbahnmutation mit BAP1.
- Verwandte ersten oder zweiten Grades von Patienten mit dokumentierten BAP1-Mutationen in der Keimbahn, die ebenfalls ähnliche Keimbahnmutationen aufweisen.
- Alter größer oder gleich 30
Design:
- Personen mit Verdacht auf erbliche Tumorprädispositionssyndrome werden einer Keimbahnbewertung mit CLIA-zertifizierter Next-Gen-Sequenzierung (NGS) unterzogen.
- Verwandten ersten und zweiten Grades von Patienten mit Keimbahn-BAP1-Mutationen wird eine ähnliche NGS-Bewertung angeboten.
- Probanden mit Keimbahnmutationen in BAP1 werden regelmäßig Dual-Energy-CT (DECT)-Scans von Brust, Bauch und Becken unterzogen. Plasmazellfreie DNA (cfDNA) wird in ähnlichen Intervallen bewertet, und minimal-invasive Überwachungsverfahren (d. h. videogestützte Thorakoskopie und Laparoskopie) werden regelmäßig durchgeführt, um frühe, subklinische Malignome zu erkennen, die potenziell kurativen lokalen Eingriffen zugänglich sein könnten.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: David S Schrump, M.D.
- Telefonnummer: (240) 760-6239
- E-Mail: david_schrump@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Deneise Francis, R.N.
- Telefonnummer: (240) 858-3974
- E-Mail: deneise.francis@nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonnummer: 888-624-1937
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- ZULASSUNGSKRITERIEN:
Einschlusskriterien für Gentests
-Berechtigte Personen sind:
--Personen mit einer Vorgeschichte von bösartigen Erkrankungen mit bekannten oder vermuteten Keimbahnmutationen, an denen BAP1 beteiligt ist
ODER
- Verwandte ersten oder zweiten Grades von Patienten (mit oder ohne Krebs) mit dokumentiertem BAP1-Tumorprädispositionssyndrom (TPDS).
- Alter größer oder gleich 30 Jahre.
- Alle Teilnehmer müssen eine schriftliche Einverständniserklärung verstehen und bereit sein, diese zu unterzeichnen.
Einschlusskriterien für die Überwachung
- Zu den berechtigten Personen gehören diejenigen, die den Gentest der Stufe 1 mit studienbestätigtem BAP1 oder einer anderen Keimbahn abgeschlossen haben
TPDS-Mutation.
-Abgeschlossene Mitregistrierung für Protokoll 06C0014, "Prospective Evaluation of Genetic and Epigenetic Alterations in Patients with Thoracic Malignities".
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Krebspatienten
Personen mit Krebs in der Vorgeschichte und nachgewiesener oder vermuteter Keimbahnmutation in BAP1 TPDS
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Angehörige von Krebspatienten
Verwandte ersten oder zweiten Grades eines Krebspatienten (mit oder ohne Krebs) mit dokumentiertem BAP1-Tumorprädispositionssyndrom (TPDS)
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Sammeln Sie prospektiv Informationen im Zusammenhang mit der Verwendung von Dual-Energy-Computertomographie (DECT) zusammen mit minimal-invasiver Überwachung zur Früherkennung von Mesotheliomen bei Patienten mit BAP1 TPDS
Zeitfenster: jährliches oder zweijährliches Follow-up, 5 Jahre Zwischenanalyse
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Die Dokumentation der Anzahl, Inzidenz und Häufigkeit von Krebserkrankungen aus Dual-Energy-Computertomographie-Bildgebung und minimal-invasiven Überwachungsergebnissen wird für statistische Analysen zur Früherkennung von Mesotheliomen bei Patienten mit BAP1 TPDS analysiert.
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jährliches oder zweijährliches Follow-up, 5 Jahre Zwischenanalyse
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Charakterisierung der epigenetischen Merkmale von Mesotheliomen, die mit Keimbahnmutationen in BAP1 assoziiert sind
Zeitfenster: bei klinischen Besuchen, jährliche oder halbjährliche Nachsorge
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Charakterisierung der epigenetischen Merkmale von Mesotheliomen im Zusammenhang mit Keimbahnmutationen in BAP1.
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bei klinischen Besuchen, jährliche oder halbjährliche Nachsorge
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Es sollten die biologischen Mechanismen untersucht werden, die mit einem verlängerten Überleben bei Teilnehmern mit Mesotheliom verbunden sind, die Keimbahn-BAP1-Mutationen tragen
Zeitfenster: einmal während der Nachbereitung pro Teilnehmervereinbarung
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Tumorgewebe, Blut, Speichel oder Wangenabstrichproben für genetische Analysen, einschließlich WES, FACS, Western Blots und RNA-Sequenzierung.
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einmal während der Nachbereitung pro Teilnehmervereinbarung
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen der Atemwege
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Neubildungen
- Lungenkrankheit
- Neubildungen nach Standort
- Neubildungen, Drüsen und Epithelien
- Krankheitsattribute
- Erkrankung
- Neubildungen der Atemwege
- Thoraxneoplasmen
- Lungentumoren
- Adenom
- Neubildungen, Mesothel
- Pleuraneoplasmen
- Syndrom
- Krankheitsanfälligkeit
- Mesotheliom
- Mesotheliom, bösartig
Andere Studien-ID-Nummern
- 200106
- 20-C-0106
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
- SAFT
- ICF
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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