Prospektiv evaluering af højopløselig dobbeltenergi computertomografisk billeddannelse, ikke-invasive (væske) biopsier og minimalt invasiv kirurgisk overvågning til tidlig påvisning af mesotheliom hos patienter med BAP1-tumorprædispositionssyndrom
Baggrund:
En kimlinjemutation er en ændring af en persons gener, der føres gennem deres DNA. Disse mutationer kan overføres fra forældre til deres afkom. Kimlinjemutationer i et gen kaldet BAP1 er forbundet med udviklingen af lungehindekræft og andre kræftformer. Forskere ønsker at følge mennesker med disse mutationer for at lære mere.
Objektiv:
For at se, om forskere kan forbedre, hvordan mennesker, der har eller er mistænkt for at have en BAP1-mutation, overvåges over tid.
Berettigelse:
Mennesker på 30 år og ældre, der mistænkes for at have en BAP1-kimlinjemutation.
Design:
Deltagerne vil blive screenet med en personlig og familiehistorie. Deres lægejournaler kan blive gennemgået. De vil give en blod- eller spytprøve for at teste for en BAP1-mutation. De vil få genetisk rådgivning.
For at deltage i denne undersøgelse vil deltagerne tilmelde sig 2 til 3 andre protokoller.
Deltagerne skal have en fysisk undersøgelse. De kan have en tumorbiopsi. De vil give blod- og urinprøver. De skal have hud- og øjenundersøgelser.
Nogle deltagere vil have videoassisteret thorakoskopi for at undersøge brystet og lungerne og diagnosticere mistænkelige områder. Til dette indsættes et lille kamera i brystet gennem et lille snit.
Nogle deltagere vil have laparoskopi for at undersøge organerne inde i maven. Til dette sættes et lille kamera ind i maven gennem et lille snit.
Deltagerne vil få foretaget billedscanninger af brystet, maven og bækkenet. De kan få hjernescanninger.
Deltagerne vil besøge NIH en gang om året til opfølgende eksamener.
Deltagelse varer på ubestemt tid.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Baggrund:
- Mutationer, der involverer BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1), en nuklear deubiquitinase involveret i epigenetisk regulering af genekspression, DNA-reparation og cellulær energi, er dukket op som en af de mest almindelige somatiske mutationer i maligne mesotheliomer.
- Kimlinjemutationer, der involverer BAP1, disponerer individer for lungehindekræft såvel som en række andre maligniteter, herunder melanom og lunge-, nyre-, mave-, bryst- og galdevejskræft.
- Kræftgennemtrængningen af kimlinie BAP1-mutationer er næsten 100 %, hvor de fleste patienter udvikler flere neoplasmer.
- På nuværende tidspunkt er der ingen etablerede retningslinjer for overvågning af cancerpatienter med BAP1-mutationer i kimlinien eller af kræftfrie individer med BAP1-mutationer i kimlinie.
Mål:
At prospektivt indsamle information relateret til brugen af dobbeltenergi computertomografisk billeddannelse (DECT) sammen med minimalt invasiv kirurgisk overvågning til tidlig påvisning af pleural eller peritoneal mesotheliom hos patienter med BAP1 tumor predisposition syndrom (TPDS)
Berettigelse:
- Personer med en historie med malignitet med kendt eller formodet kimlinjemutation, der involverer BAP1.
- Første- eller andengradsslægtninge til patienter med dokumenterede kimlinje-BAP1-mutationer, som også viser sig at bære lignende kimlinjemutationer.
- Alder større end eller lig med 30
Design:
- Personer med mistanke om arvelige tumorprædispositionssyndromer vil gennemgå kimlinjeevaluering ved hjælp af CLIA-certificeret næste-gen-sekventering (NGS).
- Første- og andengradsslægtninge til patienter med kimlinje-BAP1-mutationer vil blive tilbudt lignende NGS-evaluering.
- Forsøgspersoner med kimlinjemutationer i BAP1 vil gennemgå periodiske dobbeltenergi CT (DECT) scanninger af brystet, maven og bækkenet. Plasmacellefrit DNA (cfDNA) vil blive vurderet med lignende intervaller, og minimalt invasive overvågningsprocedurer (dvs. video-assisteret thorakoskopi og laparoskopi) vil blive udført periodisk for at opdage tidlige, subkliniske maligniteter, der kan være modtagelige for potentielt helbredende lokale indgreb.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: David S Schrump, M.D.
- Telefonnummer: (240) 760-6239
- E-mail: david_schrump@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Rebecca B Alexander
- Telefonnummer: (240) 781-4037
- E-mail: rebecca.alexander@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonnummer: 888-624-1937
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- BERETNINGSKRITERIER:
Inklusionskriterier for genetisk testning
- Kvalificerede personer omfatter:
- Individer med en historie med malignitet med kendte eller mistænkte kimlinjemutationer, der involverer BAP1
ELLER
--Første- eller andengradsslægtninge til patienter (med eller uden cancer) med dokumenteret BAP1-tumorprædispositionssyndrom (TPDS).
- Alder større end eller lig med 30 år.
- Alle deltagere skal forstå og være villige til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
Inklusionskriterier for overvågning
- Kvalificerede personer omfatter dem, der gennemførte trin 1 genetisk testning med undersøgelsesbekræftet BAP1 eller anden kimlinje
TPDS mutation.
-Fuldført co-tilmelding på protokol 06C0014, "Prospektiv evaluering af genetiske og epigenetiske ændringer hos patienter med thorax maligniteter."
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kræftpatienter
Personer med kræfthistorie og påvist eller mistænkt kimlinjemutation i BAP1 TPDS
|
|
Pårørende til kræftpatienter
Første- eller andengradsslægtninge til en cancerpatient (med eller uden cancer) med dokumenteret BAP1-tumorprædispositionssyndrom (TPDS)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Indsaml prospektivt information relateret til brugen af dobbeltenergi computertomografisk billeddannelse (DECT) sammen med minimalt invasiv overvågning til tidlig påvisning af mesotheliom hos patienter med BAP1 TPDS
Tidsramme: årlig eller toårig opfølgning, 5 års interimanalyse
|
Dokumentation af tællinger, forekomst og hyppighed af cancere fra dobbeltenergi computertomografisk billeddannelse og minimalt invasive overvågningsresultater vil blive analyseret til statistisk analyse til tidlig påvisning af mesotheliom hos patienter med BAP1 TPDS.
|
årlig eller toårig opfølgning, 5 års interimanalyse
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At karakterisere de epigenetiske træk ved lungehindekræft forbundet med kimlinjemutationer i BAP1
Tidsramme: ved kliniske besøg, årlig eller halvårlig opfølgning
|
Karakterisering af de epigenetiske træk ved lungehindekræft forbundet med kimlinjemutationer i BAP1.
|
ved kliniske besøg, årlig eller halvårlig opfølgning
|
|
At undersøge de biologiske mekanismer, der er forbundet med forlænget overlevelse hos deltagere med lungehindekræft, der bærer bakterielinie BAP1 mutationer
Tidsramme: én gang under opfølgning pr deltageraftale
|
Tumorvævs-, blod-, spyt- eller bukkapodningsprøver til genetiske analyser, herunder WES, FACS, Western blots og RNA-sekventering.
|
én gang under opfølgning pr deltageraftale
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: David S Schrump, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 200106
- 20-C-0106
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .