实体瘤患者的主动基因检测，遗传研究
2023年7月20日 更新者：Niloy Jewel (Jewel) Samadder、Mayo Clinic
继承 - 圣文森特梅奥诊所嵌入式癌症中心对癌症患者进行主动基因检测的试验
该 I 期试验收集血液样本，以调查在圣文森特河畔的 Mayo Clinic 嵌入式癌症中心寻求治疗的实体瘤患者群体中基因变化（基因突变）的普遍性。
这可能有助于医生更好地了解和/或治疗其他有基因突变的人。
研究概览
地位
完全的
详细说明
主要目标：
I. 确定在佛罗里达州杰克逊维尔圣文森特河畔的梅奥诊所癌症中心寻求治疗的癌症患者中基因突变的流行率。
次要目标：
I. 进行图表审查以评估基因检测作为肿瘤护理标准的一部分的影响：
我。与基于传统指南（国家综合癌症网络 [NCCN]）的遗传评估方法相比，确定这些患者种系突变检测的差异。
IB。确定在返回检测结果的 3 个月窗口内接受家族变异检测的突变阳性先证者亲属的百分比。
我知道了。通过调查措施评估遗传服务热线的患者体验和护理障碍。
ID。开发参与该协议的癌症患者样本（血液）的生物储存库。
大纲：
患者观看预先录制的遗传咨询视频，同意进行基因检测的患者接受血液样本采集。 患者还在收到他们的基因测试结果之前和收到基因测试结果之后分别完成 5-15 分钟的调查。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
230
阶段
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Arizona
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Scottsdale、Arizona、美国、85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville、Florida、美国、32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 被诊断患有任何实体瘤癌症（1-4 期）的个体，包括但不限于胃肠道、乳腺癌、妇科、泌尿生殖系统、皮肤、中枢神经系统 (CNS)/脑、头/颈、肌肉骨骼或未知原发性癌症
- 对于请求的血液样本，血液采集是可行的（健康、获取和/或耐受性）
- 同意参加并签署研究知情同意书的个人
排除标准：
- 不符合研究纳入标准的个人
- 患有活动性血液系统恶性肿瘤的个体
- 在过去 24 个月内在梅奥诊所或圣文森特医疗保健公司接受过涉及 40+ 基因组的种系基因检测的患者，并且在同意时可供研究协调员审查
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：预防
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：预防（基因检测前咨询、基因检测）
患者观看预先录制的遗传咨询视频，同意进行基因检测的患者接受血液样本采集。
患者还在收到他们的基因测试结果之前和收到基因测试结果之后分别完成 5-15 分钟的调查。
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进行血样采集
辅助研究
进行基因检测
其他名称：
观看检测前遗传咨询视频
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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致病性种系突变的普遍性
大体时间：长达 3 个月
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将通过描述性统计根据每个癌症部位、年龄（< 60 岁与 [vs.] >= 60 岁）和分期（早期与晚期）进行评估。
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长达 3 个月
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阳性致病性种系突变流行率之间的差异
大体时间：长达 3 个月
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将使用所有癌症部位组的逻辑回归分析根据癌症部位、诊断年龄和诊断阶段进行评估，并使用 Tukey 校正对癌症部位对进行多重比较的成对事后分析，以及差异的卡方检验介于年龄和阶段组之间。
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长达 3 个月
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突变检测率
大体时间：长达 3 个月
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将根据需要使用逻辑回归和成对事后分析，通过基因检测与癌症部位、年龄和分期的传统家族史标准的临床实践指南进行比较。
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长达 3 个月
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在圣文森特医院看到的癌症患者种系致病基因突变的发生率和家庭级联检测的采用率
大体时间：长达 3 个月
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使用逻辑回归进行评估
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长达 3 个月
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在圣文森特医院看到的癌症患者种系致病基因突变的发生率和家庭级联检测的采用率
大体时间：长达 3 个月
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使用成对事后分析进行评估
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长达 3 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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患者群体之间的调查反应差异
大体时间：长达 3 个月
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患者将按基因检测结果（阳性与阴性）、年龄（<60 岁与>=60 岁）、分期（早期与晚期）和时间（入组与收到检测结果后）分组).
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长达 3 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年6月29日
初级完成 (实际的)
2021年9月21日
研究完成 (实际的)
2021年9月21日
研究注册日期
首次提交
2020年6月24日
首先提交符合 QC 标准的
2020年7月1日
首次发布 (实际的)
2020年7月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年7月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年7月20日
最后验证
2023年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 19-011472 (其他标识符：Mayo Clinic in Arizona)
- NCI-2020-04429 (注册表标识符：CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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