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早发 GM1 神经节苷脂增多症、GM2 神经节苷脂增多症或戈谢病 2 型儿科患者的自然史研究 (RETRIEVE)

2021年11月5日更新者：Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

正在进行这项研究以更好地了解 GM1 神经节苷脂增多症、GM2 神经节苷脂增多症和戈谢病 2 型 (GD2) 的自然病程。计划收集至少 180 名 GM1 神经节苷脂增多症、GM2 神经节苷脂增多症和 2 型戈谢病患者的信息。计划收集至少 150 名已故患者（A 组）的回顾性数据。 B 组适用于入组时还活着的患者。在 B 组中，计划前瞻性地收集至少 30 名患者的更全面的数据。本研究的目的是收集相关信息，以充分设计针对这些疾病的潜在后续研究计划。

在这项研究中，不提供治疗。

研究概览

地位

完全的

条件

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

226

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

巴西
- - Porto Alegre、巴西、90035-903
    - Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
德国
- - Hochheim、德国、65239
    - SphinCS GmbH
意大利
- - Florence、意大利、50139
    - Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
  - Milano、意大利、20133
    - Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
比利时
- - Bruxelles、比利时、1020
    - UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
法国
- - Paris、法国、75012
    - AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
瑞士
- - Bern、瑞士、CH-3010
    - Universitätsspital Bern Inselspital
  - Zürich、瑞士、CH-8032
    - Universitäts-Kinderspital Zurich
美国
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Minnesota
  - Rochester、Minnesota、美国、55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Virginia
  - Fairfax、Virginia、美国、22030
    - Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
英国
- - Birmingham、英国、B4 6NH
    - University Hospitals Birmingham Nhs Foundation Trust
  - London、英国、WC1N 3JH
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
葡萄牙
- - Lisboa、葡萄牙、1649-035
    - Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
  - Porto、葡萄牙、4200-319
    - Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
西班牙
- - Barcelona、西班牙、08950
    - Hospital Sant Joan De Deu
  - Zaragoza、西班牙、50006
    - Quironsalud

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

这项研究将在北美、南美和欧洲多个国家/地区管理患有 GM1 神经节苷脂增多症、GM2 神经节苷脂增多症和/或戈谢病 2 型儿科患者的医院/临床中心进行。为了尽量减少患者/数据选择偏差，中心被要求包括来自其中心的所有符合条件的患者。

描述

纳入标准：

患有 GM1 神经节苷脂增多症、GM2 神经节苷脂增多症（Tay-Sachs、Sandhoff 或 AB 变体）或戈谢病 2 型的患者。
诊断通过生化（酶活性）或基因检测，或两者兼而有之。
出生日期为 2000 年 1 月 1 日或之后。
出生后 24 个月内首次出现神经系统症状。
根据当地法律的要求，获得父母或法定监护人的知情同意。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：仅案例
时间观点：其他

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
A 组 - 回顾性数据收集诊断明确的参与者，无论是已故患者还是入组时生存状况未知的患者。
B 组 - 前瞻性数据收集在注册时还活着的参与者。数据收集是从出生到登记访问之间的时间的追溯，数据收集是从登记访问开始的前瞻性。访问是根据当地的护理标准进行的。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
早发 GM1 神经节苷脂增多症、GM2 神经节苷脂增多症和戈谢病 2 型儿科患者的生存率大体时间：2.5年	2.5年

其他结果措施

结果测量	措施说明	大体时间
医疗记录中的流行病学数据大体时间：2.5年	患者的医疗记录数据，例如诊断日期、首次出现神经系统症状的日期、获得或丧失特定能力的日期（例如坐的能力）将被收集，如果有的话。	2.5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年7月31日

初级完成 (实际的)

2021年10月30日

研究完成 (实际的)

2021年10月30日

研究注册日期

首次提交

2020年7月10日

首先提交符合 QC 标准的

2020年7月10日

首次发布 (实际的)

2020年7月14日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年11月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年11月5日

最后验证

2021年11月1日