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Estudo de história natural para pacientes pediátricos com início precoce de gangliosidose GM1, gangliosidose GM2 ou doença de Gaucher tipo 2 (RETRIEVE)

5 de novembro de 2021 atualizado por: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Este estudo está sendo conduzido para entender melhor o curso natural da gangliosidose GM1, gangliosidoses GM2 e doença de Gaucher tipo 2 (DG2). Está prevista a coleta de informações de pelo menos 180 pacientes com gangliosidose GM1, gangliosidose GM2 e doença de Gaucher tipo 2. A coleta retrospectiva de dados está planejada para pelo menos 150 pacientes falecidos (Grupo A). O Grupo B é para pacientes vivos no momento da inscrição. No Grupo B, planeja-se coletar prospectivamente dados mais abrangentes de pelo menos 30 pacientes. O objetivo deste estudo é coletar informações relevantes para um desenho adequado de um potencial programa de pesquisa subsequente nestas doenças.

Neste estudo nenhuma terapia está sendo oferecida.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

226

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Hochheim, Alemanha, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Bélgica
      • Bruxelles, Bélgica, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Espanha, 50006
        • Quironsalud
  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • França
      • Paris, França, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Itália
      • Florence, Itália, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Itália, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Suíça
      • Bern, Suíça, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Suíça, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo será conduzido em hospitais/centros clínicos que atendem pacientes pediátricos com gangliosidose GM1, gangliosidose GM2 e/ou doença de Gaucher tipo 2 em vários países da América do Norte, América do Sul e Europa. A fim de minimizar o viés de seleção de pacientes/dados, os centros são solicitados a incluir todos os pacientes elegíveis de seu centro.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente com gangliosidose GM1, gangliosidose GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff ou variante AB) ou doença de Gaucher tipo 2.
  • Diagnóstico confirmado por testes bioquímicos (atividade enzimática) ou genéticos, ou ambos.
  • Data de nascimento em ou após 1º de janeiro de 2000.
  • Início do primeiro sintoma neurológico dentro de 24 meses de idade.
  • Consentimento informado dos pais ou responsável legal, conforme exigido pela lei local.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Grupo A - Coleta retrospectiva de dados
Participantes com diagnóstico confirmado, pacientes falecidos ou pacientes cujo status de sobrevivência não é conhecido no momento da inscrição.
Grupo B - Coleta prospectiva de dados
Participantes que estão vivos no momento da inscrição. A coleta de dados é retrospectiva para o tempo entre o nascimento e a visita de cadastramento, e a coleta de dados é prospectiva a partir da visita de cadastramento. As visitas são realizadas de acordo com o padrão local de atendimento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Sobrevida de pacientes pediátricos com início precoce de gangliosidose GM1, gangliosidose GM2 e doença de Gaucher tipo 2
Prazo: 2,5 anos
2,5 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Dados epidemiológicos disponíveis em prontuários médicos
Prazo: 2,5 anos
Dados do prontuário do paciente, como data do diagnóstico, data do aparecimento do primeiro sintoma neurológico, datas de ganho ou perda de habilidades específicas (p. capacidade de sentar) serão coletados, se disponíveis.
2,5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de julho de 2019

Conclusão Primária (Real)

30 de outubro de 2021

Conclusão do estudo (Real)

30 de outubro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de julho de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de julho de 2020

Primeira postagem (Real)

14 de julho de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de novembro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de novembro de 2021

Última verificação

1 de novembro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Outro identificador: BASEC)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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