Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie for pediatriske pasienter med tidlig debut av enten GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser eller Gauchers sykdom type 2 (RETRIEVE)

5. november 2021 oppdatert av: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Denne studien blir utført for å bedre forstå det naturlige forløpet av GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoser og Gauchers sykdom Type 2 (GD2). Det planlegges samlet inn informasjon om minst 180 pasienter med GM1 gangliosidose, GM2 gangliosidoser og Gauchers sykdom type 2. Det planlegges retrospektiv datainnsamling for minst 150 avdøde pasienter (gruppe A). Gruppe B er for pasienter som er i live på tidspunktet for registrering. I gruppe B planlegges det prospektivt å samle inn mer omfattende data fra minst 30 pasienter. Hensikten med denne studien er å samle inn relevant informasjon for en adekvat utforming av et potensielt påfølgende forskningsprogram på disse sykdommene.

I denne studien tilbys ingen terapi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

226

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
      • Bruxelles, Belgia, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Forente stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Spania, 50006
        • Quironsalud
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Storbritannia, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Sveits
      • Bern, Sveits, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Sveits, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich
  • Tyskland
      • Hochheim, Tyskland, 65239
        • SphinCS GmbH

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil bli utført på sykehus/kliniske sentre som behandler pediatriske pasienter med GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser og/eller Gauchers sykdom type 2 i flere land i Nord-Amerika, Sør-Amerika og Europa. For å minimere skjevheten i valg av pasient/data, blir sentrene bedt om å inkludere alle kvalifiserte pasienter fra senteret deres.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med enten GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser (Tay-Sachs, Sandhoff eller AB-variant) eller Gauchers sykdom type 2.
  • Diagnose bekreftet ved enten biokjemisk (enzymaktivitet) eller genetisk testing, eller begge deler.
  • Fødselsdato 1. januar 2000 eller senere.
  • Debut av første nevrologiske symptom innen 24 måneders alder.
  • Informert samtykke fra forelder eller foresatt som kreves av lokal lov.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Gruppe A - Retrospektiv datainnsamling
Deltakere med bekreftet diagnose, enten avdøde pasienter eller pasienter hvis overlevelsesstatus ikke er kjent ved innskrivning.
Gruppe B - Prospektiv datainnsamling
Deltakere som er i live ved påmelding. Datainnsamlingen er retrospektiv for tiden mellom fødsel og innmeldingsbesøk, og datainnsamlingen er prospektiv fra innmeldingsbesøket og utover. Besøk utføres i henhold til lokal standard for omsorg.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Overlevelse av pediatriske pasienter med tidlig debut av GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoser og Gauchers sykdom type 2
Tidsramme: 2,5 år
2,5 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologiske data tilgjengelig fra medisinske journaler
Tidsramme: 2,5 år
Pasientens journaldata som dato for diagnose, dato for opptreden av første nevrologiske symptom, datoer for gevinst eller tap av spesifikke evner (f.eks. evne til å sitte) vil bli samlet inn, hvis tilgjengelig.
2,5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. juli 2019

Primær fullføring (Faktiske)

30. oktober 2021

Studiet fullført (Faktiske)

30. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. juli 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. juli 2020

Først lagt ut (Faktiske)

14. juli 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. november 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. november 2021

Sist bekreftet

1. november 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Annen identifikator: BASEC)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på GM2 Gangliosidosis

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Estonia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere