Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse for pædiatriske patienter med tidligt debut af enten GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser eller Gauchers sygdom type 2 (RETRIEVE)

5. november 2021 opdateret af: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Denne undersøgelse udføres for bedre at forstå det naturlige forløb af GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoser og Gauchers sygdom Type 2 (GD2). Der planlægges indsamlet oplysninger om mindst 180 patienter med GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser og Gauchers sygdom type 2. Der er planlagt retrospektiv dataindsamling for mindst 150 afdøde patienter (Gruppe A). Gruppe B er for patienter i live på tidspunktet for indskrivningen. I gruppe B planlægges det prospektivt at indsamle mere omfattende data fra mindst 30 patienter. Formålet med denne undersøgelse er at indsamle relevant information til et passende design af et potentielt efterfølgende forskningsprogram i disse sygdomme.

I denne undersøgelse tilbydes ingen terapi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

226

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
      • Bruxelles, Belgien, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brasilien
      • Porto Alegre, Brasilien, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Italien
      • Florence, Italien, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italien, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Schweiz
      • Bern, Schweiz, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Schweiz, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Spanien, 50006
        • Quironsalud
  • Tyskland
      • Hochheim, Tyskland, 65239
        • SphinCS GmbH

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil blive udført på hospitaler/kliniske centre, der håndterer pædiatriske patienter med GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser og/eller Gauchers sygdom type 2 i flere lande i Nordamerika, Sydamerika og Europa. For at minimere patient/dataudvælgelsesbias, bliver centrene bedt om at inkludere alle kvalificerede patienter fra deres center.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med enten GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser (Tay-Sachs, Sandhoff eller AB-variant) eller Gauchers sygdom type 2.
  • Diagnose bekræftet ved enten biokemisk (enzymaktivitet) eller genetisk testning eller begge dele.
  • Fødselsdato 1. januar 2000 eller senere.
  • Debut af første neurologiske symptom inden for 24 måneders alderen.
  • Informeret samtykke fra forælder eller værge som krævet af lokal lovgivning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Gruppe A - Retrospektiv dataindsamling
Deltagere med en bekræftet diagnose, enten afdøde patienter eller patienter, hvis overlevelsesstatus ikke er kendt ved indskrivningen.
Gruppe B - Fremadrettet dataindsamling
Deltagere, der er i live ved tilmelding. Dataindsamlingen er retrospektiv for tiden mellem fødsel og indskrivningsbesøg, og dataindsamlingen er prospektiv fra indskrivningsbesøget og fremefter. Besøg udføres i henhold til lokal plejestandard.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Overlevelse af pædiatriske patienter med tidlig debut af GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoser og Gauchers sygdom type 2
Tidsramme: 2,5 år
2,5 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologiske data tilgængelige fra lægejournaler
Tidsramme: 2,5 år
Patienters journaldata såsom dato for diagnosen, datoen for forekomsten af ​​det første neurologiske symptom, datoer for tilvækst eller tab af specifikke evner (f.eks. evne til at sidde) vil blive indsamlet, hvis det er muligt.
2,5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. juli 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. oktober 2021

Studieafslutning (Faktiske)

30. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

14. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. november 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. november 2021

Sidst verificeret

1. november 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Anden identifikator: BASEC)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med GM2 Gangliosidosis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Oman

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner