Természetrajzi tanulmány olyan gyermekbetegek számára, akiknél a GM1 gangliozidózis, a GM2 gangliozidózis vagy a 2-es típusú Gaucher-kór korai megjelenése (RETRIEVE)
2021. november 5. frissítette: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.
Ezt a vizsgálatot a GM1 gangliozidózis, a GM2 gangliozidózis és a 2-es típusú Gaucher-kór (GD2) természetes lefolyásának jobb megértése érdekében végzik. A tervek szerint legalább 180 GM1 gangliozidózisban, GM2 gangliozidózisban és 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegről gyűjtenek információkat. Retrospektív adatgyűjtést legalább 150 elhunyt betegről (A csoport) terveznek. A B csoportba azok a betegek tartoznak, akik a felvétel időpontjában élnek. A B csoportban a tervek szerint legalább 30 betegről gyűjtenek átfogóbb adatokat. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy releváns információkat gyűjtsön egy lehetséges későbbi kutatási program megfelelő megtervezéséhez ezen betegségekre vonatkozóan.
Ebben a vizsgálatban nem kínálnak terápiát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
226
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bruxelles, Belgium, 1020
- UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
-
-
-
-
-
Porto Alegre, Brazília, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
-
-
-
-
-
Birmingham, Egyesült Királyság, B4 6NH
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
-
London, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
-
-
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Egyesült Államok, 22030
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
-
-
-
-
-
Paris, Franciaország, 75012
- AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
-
-
-
-
-
Hochheim, Németország, 65239
- SphinCS GmbH
-
-
-
-
-
Florence, Olaszország, 50139
- Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
-
Milano, Olaszország, 20133
- Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
-
-
-
-
-
Lisboa, Portugália, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
-
Porto, Portugália, 4200-319
- Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Zaragoza, Spanyolország, 50006
- Quironsalud
-
-
-
-
-
Bern, Svájc, CH-3010
- Universitätsspital Bern Inselspital
-
Zürich, Svájc, CH-8032
- Universitäts-Kinderspital Zurich
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 másodperc és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ezt a vizsgálatot a GM1 gangliozidózisban, GM2 gangliozidózisban és/vagy 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermekbetegek kezelésében lévő kórházakban/klinikai központokban végzik el Észak-Amerika, Dél-Amerika és Európa számos országában.
A beteg/adatkiválasztás torzításának minimalizálása érdekében a központokat arra kérik, hogy a központjukból minden alkalmas beteget vegyenek fel.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- GM1 gangliozidózisban, GM2 gangliozidózisban (Tay-Sachs, Sandhoff vagy AB variáns) vagy 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő beteg.
- A diagnózist vagy biokémiai (enzimaktivitás) vagy genetikai vizsgálattal, vagy mindkettővel igazolják.
- Születési idő 2000. január 1-jén vagy azt követően.
- Az első neurológiai tünet 24 hónapos korban jelentkezik.
- A szülő vagy törvényes gyám tájékozott beleegyezése a helyi törvények szerint.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
A csoport – Retrospektív adatgyűjtés
Megerősített diagnózissal rendelkező résztvevők, akár elhunyt betegek, akár olyan betegek, akiknek túlélési státusza nem ismert a beiratkozáskor.
|
|
B csoport – Leendő adatgyűjtés
A beiratkozáskor életben lévő résztvevők.
Az adatgyűjtés a születés és a beiratkozási látogatás közötti időre visszamenőleges, az adatgyűjtés pedig a beiratkozási látogatástól előretekintő.
A látogatásokat a helyi ellátási normák szerint végzik.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A korai GM1 gangliozidózisban, GM2 gangliozidózisban és 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermekek túlélése
Időkeret: 2,5 év
|
2,5 év
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Epidemiológiai adatok elérhetők az orvosi feljegyzésekből
Időkeret: 2,5 év
|
A betegek orvosi nyilvántartási adatai, például a diagnózis dátuma, az első neurológiai tünet megjelenésének dátuma, bizonyos képességek megszerzésének vagy elvesztésének időpontja (pl.
ülőképesség) összegyűjtésre kerül, ha rendelkezésre áll.
|
2,5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. július 31.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2021. október 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2021. október 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. július 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. július 10.
Első közzététel (Tényleges)
2020. július 14.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. november 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. november 5.
Utolsó ellenőrzés
2021. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Gangliozidózisok
- Gangliozidózis, GM1
- Gaucher-kór
- Gangliozidózisok, GM2
- Tay-Sachs-kór
- Sandhoff-kór
- Tay-Sachs-kór, AB-változat
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ID-085A301
- 2019-01125 (Egyéb azonosító: BASEC)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .