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Estudio de historia natural para pacientes pediátricos con aparición temprana de gangliosidosis GM1, gangliosidosis GM2 o enfermedad de Gaucher tipo 2 (RETRIEVE)

5 de noviembre de 2021 actualizado por: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Este estudio se lleva a cabo para comprender mejor el curso natural de la gangliosidosis GM1, la gangliosidosis GM2 y la enfermedad de Gaucher tipo 2 (GD2). Está previsto recopilar información de al menos 180 pacientes con gangliosidosis GM1, gangliosidosis GM2 y enfermedad de Gaucher tipo 2. Está prevista la recopilación retrospectiva de datos de al menos 150 pacientes fallecidos (Grupo A). El grupo B es para pacientes vivos en el momento de la inscripción. En el Grupo B está previsto recopilar prospectivamente datos más completos de al menos 30 pacientes. El propósito de este estudio es recopilar información relevante para un diseño adecuado de un potencial programa de investigación posterior en estas enfermedades.

En este estudio no se ofrece ninguna terapia.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

226

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Hochheim, Alemania, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Bélgica
      • Bruxelles, Bélgica, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • España
      • Barcelona, España, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, España, 50006
        • Quironsalud
  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Suiza
      • Bern, Suiza, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Suiza, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio se llevará a cabo en hospitales/centros clínicos que manejan pacientes pediátricos con gangliosidosis GM1, gangliosidosis GM2 y/o enfermedad de Gaucher tipo 2 en varios países de América del Norte, América del Sur y Europa. Para minimizar el sesgo de selección de pacientes/datos, se solicita a los centros que incluyan a todos los pacientes elegibles de su centro.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente con gangliosidosis GM1, gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff o variante AB) o enfermedad de Gaucher tipo 2.
  • Diagnóstico confirmado por pruebas bioquímicas (actividad enzimática) o genéticas, o ambas.
  • Fecha de nacimiento a partir del 1 de enero de 2000.
  • Inicio del primer síntoma neurológico dentro de los 24 meses de edad.
  • Consentimiento informado del padre o tutor legal según lo exige la ley local.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Grupo A - Recopilación retrospectiva de datos
Participantes con un diagnóstico confirmado, ya sean pacientes fallecidos o pacientes cuyo estado de supervivencia no se conoce en el momento de la inscripción.
Grupo B - Recopilación de datos prospectivos
Participantes que están vivos en el momento de la inscripción. La recolección de datos es retrospectiva para el tiempo entre el nacimiento y la visita de inscripción, y la recolección de datos es prospectiva desde la visita de inscripción en adelante. Las visitas se realizan según el estándar de atención local.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Supervivencia de pacientes pediátricos con inicio temprano de gangliosidosis GM1, gangliosidosis GM2 y enfermedad de Gaucher tipo 2
Periodo de tiempo: 2,5 años
2,5 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Datos epidemiológicos disponibles de registros médicos
Periodo de tiempo: 2,5 años
Datos de la historia clínica de los pacientes, como la fecha de diagnóstico, la fecha de aparición del primer síntoma neurológico, las fechas de ganancia o pérdida de habilidades específicas (p. capacidad para sentarse) se recogerán, si están disponibles.
2,5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de julio de 2019

Finalización primaria (Actual)

30 de octubre de 2021

Finalización del estudio (Actual)

30 de octubre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de julio de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de julio de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

14 de julio de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de noviembre de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de noviembre de 2021

Última verificación

1 de noviembre de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Otro identificador: BASEC)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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