Naturhistorisk studie för pediatriska patienter med tidig debut av antingen GM1-gangliosidos, GM2-gangliosidoser eller Gauchers sjukdom typ 2 (RETRIEVE)
5 november 2021 uppdaterad av: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.
Denna studie genomförs för att bättre förstå det naturliga förloppet av GM1-gangliosidos, GM2-gangliosidoser och Gauchers sjukdom Typ 2 (GD2). Information planeras samlas in om minst 180 patienter med GM1-gangliosidos, GM2-gangliosidos och Gauchers sjukdom typ 2. Retrospektiv datainsamling planeras för minst 150 avlidna patienter (Grupp A). Grupp B är för patienter som lever vid tidpunkten för inskrivningen. I grupp B planeras att prospektivt samla in mer omfattande data från minst 30 patienter. Syftet med denna studie är att samla in relevant information för en adekvat design av ett potentiellt efterföljande forskningsprogram inom dessa sjukdomar.
I denna studie erbjuds ingen terapi.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
226
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Bruxelles, Belgien, 1020
- UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
-
-
-
-
-
Porto Alegre, Brasilien, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75012
- AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
-
-
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
-
-
-
-
-
Florence, Italien, 50139
- Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
-
Milano, Italien, 20133
- Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
-
-
-
-
-
Lisboa, Portugal, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
-
-
-
-
-
Bern, Schweiz, CH-3010
- Universitätsspital Bern Inselspital
-
Zürich, Schweiz, CH-8032
- Universitäts-Kinderspital Zürich
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu
-
Zaragoza, Spanien, 50006
- Quironsalud
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannien, B4 6NH
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
-
London, Storbritannien, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
-
-
-
-
-
Hochheim, Tyskland, 65239
- SphinCS GmbH
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 sekund och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Denna studie kommer att genomföras på sjukhus/kliniska centra som hanterar pediatriska patienter med GM1-gangliosidos, GM2-gangliosidos och/eller Gauchers sjukdom typ 2 i flera länder i Nordamerika, Sydamerika och Europa.
För att minimera patient/datavalsbias, uppmanas centra att inkludera alla kvalificerade patienter från deras center.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patient med antingen GM1-gangliosidos, GM2-gangliosidos (Tay-Sachs, Sandhoff eller AB-variant) eller Gauchers sjukdom typ 2.
- Diagnos bekräftad genom antingen biokemisk (enzymaktivitet) eller genetisk testning, eller båda.
- Födelsedatum 1 januari 2000 eller senare.
- Debut av det första neurologiska symtomet inom 24 månaders ålder.
- Informerat samtycke från förälder eller vårdnadshavare enligt lokal lagstiftning.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Grupp A - Retrospektiv datainsamling
Deltagare med en bekräftad diagnos, antingen avlidna patienter eller patienter vars överlevnadsstatus inte är känd vid inskrivningen.
|
|
Grupp B - Prospektiv datainsamling
Deltagare som är vid liv vid inskrivningen.
Datainsamlingen är retrospektiv för tiden mellan födseln och inskrivningsbesöket och datainsamlingen är prospektiv från inskrivningsbesöket och framåt.
Besök utförs enligt lokal vårdstandard.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Överlevnad av pediatriska patienter med tidig debut av GM1-gangliosidos, GM2-gangliosidoser och Gauchers sjukdom typ 2
Tidsram: 2,5 år
|
2,5 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Epidemiologiska data tillgängliga från journaler
Tidsram: 2,5 år
|
Patienternas journaldata såsom datum för diagnos, datum för uppkomsten av det första neurologiska symtomet, datum för vinst eller förlust av specifika förmågor (t.ex.
förmåga att sitta) kommer att samlas in, om tillgängligt.
|
2,5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
31 juli 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
30 oktober 2021
Avslutad studie (Faktisk)
30 oktober 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 juli 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
10 juli 2020
Första postat (Faktisk)
14 juli 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
8 november 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
5 november 2021
Senast verifierad
1 november 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Gangliosidoser
- Gangliosidos, GM1
- Gauchers sjukdom
- Gangliosidoses, GM2
- Tay-Sachs sjukdom
- Sandhoffs sjukdom
- Tay-Sachs sjukdom, AB Variant
Andra studie-ID-nummer
- ID-085A301
- 2019-01125 (Annan identifierare: BASEC)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Nej
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .