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Naturgeschichte-Studie für pädiatrische Patienten mit frühem Beginn von entweder GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidosen oder Gaucher-Krankheit Typ 2 (RETRIEVE)

5. November 2021 aktualisiert von: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Diese Studie wird durchgeführt, um den natürlichen Verlauf der GM1-Gangliosidose, der GM2-Gangliosidose und der Gaucher-Krankheit Typ 2 (GD2) besser zu verstehen. Es ist geplant, Informationen zu mindestens 180 Patienten mit GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose und Gaucher-Krankheit Typ 2 zu sammeln. Eine retrospektive Datenerhebung ist für mindestens 150 verstorbene Patienten (Gruppe A) geplant. Gruppe B ist für Patienten, die zum Zeitpunkt der Aufnahme leben. In Gruppe B ist geplant, prospektiv umfassendere Daten von mindestens 30 Patienten zu erheben. Der Zweck dieser Studie ist es, relevante Informationen für eine angemessene Gestaltung eines möglichen nachfolgenden Forschungsprogramms zu diesen Krankheiten zu sammeln.

In dieser Studie wird keine Therapie angeboten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

226

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Belgien
      • Bruxelles, Belgien, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brasilien
      • Porto Alegre, Brasilien, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Deutschland
      • Hochheim, Deutschland, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Italien
      • Florence, Italien, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italien, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Schweiz
      • Bern, Schweiz, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Schweiz, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Spanien, 50006
        • Quironsalud
  • Vereinigte Staaten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Vereinigtes Königreich
      • Birmingham, Vereinigtes Königreich, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Diese Studie wird in Krankenhäusern/Klinikzentren durchgeführt, die pädiatrische Patienten mit GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose und/oder Gaucher-Krankheit Typ 2 in mehreren Ländern in Nordamerika, Südamerika und Europa behandeln. Um Verzerrungen bei der Patienten-/Datenauswahl zu minimieren, werden die Zentren gebeten, alle geeigneten Patienten aus ihrem Zentrum einzubeziehen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit entweder GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs-, Sandhoff- oder AB-Variante) oder Gaucher-Krankheit Typ 2.
  • Diagnose bestätigt entweder durch biochemische (Enzymaktivität) oder genetische Tests oder beides.
  • Geburtsdatum am oder nach dem 1. Januar 2000.
  • Auftreten des ersten neurologischen Symptoms innerhalb von 24 Monaten.
  • Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten gemäß den örtlichen Gesetzen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gruppe A – Retrospektive Datenerhebung
Teilnehmer mit einer bestätigten Diagnose, entweder verstorbene Patienten oder Patienten, deren Überlebensstatus bei der Einschreibung nicht bekannt ist.
Gruppe B – Prospektive Datenerhebung
Teilnehmer, die bei der Registrierung leben. Die Datenerhebung erfolgt retrospektiv für die Zeit zwischen Geburt und Einschulungsbesuch, die Datenerhebung prospektiv ab dem Einschulungsbesuch. Besuche werden gemäß dem örtlichen Pflegestandard durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Überleben von pädiatrischen Patienten mit frühem Ausbruch von GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose und Gaucher-Krankheit Typ 2
Zeitfenster: 2,5 Jahre
2,5 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Epidemiologische Daten aus Krankenakten verfügbar
Zeitfenster: 2,5 Jahre
Krankenaktendaten der Patienten wie Datum der Diagnose, Datum des Auftretens des ersten neurologischen Symptoms, Datum des Gewinns oder Verlusts bestimmter Fähigkeiten (z. Sitzfähigkeit) werden erhoben, sofern vorhanden.
2,5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Juli 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Oktober 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Oktober 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Juli 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. November 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. November 2021

Zuletzt verifiziert

1. November 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Andere Kennung: BASEC)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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