Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej dla pacjentów pediatrycznych z wczesnym początkiem gangliozydozy GM1, gangliozydozy GM2 lub choroby Gauchera typu 2 (RETRIEVE)

5 listopada 2021 zaktualizowane przez: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Badanie to jest prowadzone w celu lepszego zrozumienia naturalnego przebiegu gangliozydozy GM1, gangliozydozy GM2 i choroby Gauchera typu 2 (GD2). Planowane jest zebranie informacji o co najmniej 180 pacjentach z gangliozydozą GM1, gangliozydozą GM2 i chorobą Gauchera typu 2. Retrospektywne zbieranie danych jest planowane dla co najmniej 150 zmarłych pacjentów (Grupa A). Grupa B dotyczy pacjentów żyjących w momencie rejestracji. W grupie B planowane jest prospektywne zebranie pełniejszych danych od co najmniej 30 pacjentów. Celem tego badania jest zebranie odpowiednich informacji do odpowiedniego zaprojektowania potencjalnego późniejszego programu badawczego w tych chorobach.

W tym badaniu nie proponuje się żadnej terapii.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

226

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Bruxelles, Belgia, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brazylia
      • Porto Alegre, Brazylia, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Francja
      • Paris, Francja, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Zaragoza, Hiszpania, 50006
        • Quironsalud
  • Niemcy
      • Hochheim, Niemcy, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Portugalia
      • Lisboa, Portugalia, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugalia, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Stany Zjednoczone
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Szwajcaria
      • Bern, Szwajcaria, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Szwajcaria, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich
  • Włochy
      • Florence, Włochy, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Włochy, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham Nhs Foundation Trust
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie to zostanie przeprowadzone w szpitalach/ośrodkach klinicznych zajmujących się pacjentami pediatrycznymi z gangliozydozą GM1, gangliozydozą GM2 i/lub chorobą Gauchera typu 2 w kilku krajach Ameryki Północnej, Ameryki Południowej i Europy. Aby zminimalizować stronniczość w doborze pacjentów/danych, ośrodki są proszone o włączenie wszystkich kwalifikujących się pacjentów ze swojego ośrodka.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z gangliozydozą GM1, gangliozydozą GM2 (odmiana Tay-Sachs, Sandhoff lub AB) lub chorobą Gauchera typu 2.
  • Diagnoza potwierdzona testami biochemicznymi (aktywność enzymatyczna) lub genetycznymi, lub jednym i drugim.
  • Data urodzenia 1 stycznia 2000 r. lub później.
  • Początek pierwszego objawu neurologicznego w ciągu 24 miesięcy życia.
  • Świadoma zgoda rodzica lub opiekuna prawnego zgodnie z wymogami lokalnego prawa.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Grupa A — Retrospektywne gromadzenie danych
Uczestnicy z potwierdzoną diagnozą, pacjenci zmarli lub pacjenci, których stan przeżycia nie jest znany w momencie rejestracji.
Grupa B - Gromadzenie danych prospektywnych
Uczestnicy, którzy żyją w momencie rejestracji. Zbieranie danych odbywa się retrospektywnie za czas między porodem a wizytą rejestracyjną, a gromadzenie danych jest prospektywne od wizyty rejestracyjnej. Wizyty odbywają się zgodnie z lokalnymi standardami opieki.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Przeżycie pacjentów pediatrycznych z wczesnym początkiem gangliozydozy GM1, gangliozydozy GM2 i choroby Gauchera typu 2
Ramy czasowe: 2,5 roku
2,5 roku

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dane epidemiologiczne dostępne z dokumentacji medycznej
Ramy czasowe: 2,5 roku
Dane z dokumentacji medycznej pacjenta, takie jak data rozpoznania, data pojawienia się pierwszego objawu neurologicznego, daty uzyskania lub utraty określonych zdolności (np. zdolność do siedzenia) zostaną zebrane, jeśli będą dostępne.
2,5 roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 lipca 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 października 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 października 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 lipca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 lipca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 listopada 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 listopada 2021

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Inny identyfikator: BASEC)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Gangliozydoza GM2

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Netherlands

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj