Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek voor pediatrische patiënten met vroege aanvang van ofwel GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidose of de ziekte van Gaucher type 2 (RETRIEVE)

5 november 2021 bijgewerkt door: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Deze studie wordt uitgevoerd om het natuurlijke beloop van GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoses en de ziekte van Gaucher Type 2 (GD2) beter te begrijpen. Het is de bedoeling dat er informatie wordt verzameld over ten minste 180 patiënten met GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidose en de ziekte van Gaucher type 2. Retrospectieve gegevensverzameling is gepland voor ten minste 150 overleden patiënten (groep A). Groep B is voor patiënten die in leven zijn op het moment van inschrijving. In groep B is het de bedoeling om prospectief uitgebreidere gegevens te verzamelen van ten minste 30 patiënten. Het doel van deze studie is het verzamelen van relevante informatie voor een adequaat ontwerp van een mogelijk vervolgonderzoeksprogramma naar deze ziekten.

In deze studie wordt geen therapie aangeboden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

226

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • België
      • Bruxelles, België, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brazilië
      • Porto Alegre, Brazilië, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Duitsland
      • Hochheim, Duitsland, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Italië
      • Florence, Italië, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italië, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
      • Zaragoza, Spanje, 50006
        • Quironsalud
  • Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Verenigde Staten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Zwitserland
      • Bern, Zwitserland, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Zwitserland, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie zal worden uitgevoerd in ziekenhuizen/klinische centra waar pediatrische patiënten met GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoses en/of de ziekte van Gaucher type 2 worden behandeld in verschillende landen in Noord-Amerika, Zuid-Amerika en Europa. Om de selectiebias van patiënten/gegevens tot een minimum te beperken, wordt de centra gevraagd om alle in aanmerking komende patiënten uit hun centrum op te nemen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoses (Tay-Sachs, Sandhoff of AB-variant) of ziekte van Gaucher type 2.
  • Diagnose bevestigd door biochemische (enzymactiviteit) of genetische tests, of beide.
  • Geboortedatum op of na 1 januari 2000.
  • Begin van het eerste neurologische symptoom binnen 24 maanden oud.
  • Geïnformeerde toestemming van ouder of wettelijke voogd zoals vereist door de lokale wetgeving.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Groep A - Retrospectieve gegevensverzameling
Deelnemers met een bevestigde diagnose, hetzij overleden patiënten, hetzij patiënten van wie de overlevingsstatus bij inschrijving niet bekend is.
Groep B - Prospectieve gegevensverzameling
Deelnemers die bij inschrijving in leven zijn. De gegevensverzameling is retrospectief voor de tijd tussen de geboorte en het inschrijvingsbezoek, en de gegevensverzameling is prospectief vanaf het inschrijvingsbezoek. Bezoeken worden uitgevoerd volgens de lokale zorgstandaard.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Overleving van pediatrische patiënten met vroege aanvang van GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoses en de ziekte van Gaucher type 2
Tijdsspanne: 2,5 jaar
2,5 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Epidemiologische gegevens beschikbaar uit medische dossiers
Tijdsspanne: 2,5 jaar
Gegevens uit het medisch dossier van de patiënt, zoals de datum van de diagnose, de datum waarop het eerste neurologische symptoom verscheen, de datum van winst of verlies van specifieke vaardigheden (bijv. mogelijkheid om te zitten) worden, indien beschikbaar, geïncasseerd.
2,5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 juli 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 oktober 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 oktober 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 november 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 november 2021

Laatst geverifieerd

1 november 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Andere identificatie: BASEC)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op GM2 gangliosidose

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Zambia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren