Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus lapsipotilaille, joilla on varhainen GM1-gangliosidoosi, GM2-gangliosidoosi tai Gaucherin taudin tyyppi 2 (RETRIEVE)

perjantai 5. marraskuuta 2021 päivittänyt: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Tämä tutkimus tehdään ymmärtääksemme paremmin GM1-gangliosidoosin, GM2-gangliosidoosin ja tyypin 2 Gaucherin taudin (GD2) luonnollista etenemistä. Tietoja suunnitellaan kerättäväksi vähintään 180 potilaasta, joilla on GM1-gangliosidoosi, GM2-gangliosidoosi ja Gaucherin taudin tyyppi 2. Retrospektiivinen tiedonkeruu on suunniteltu vähintään 150 kuolleelta potilaalta (ryhmä A). Ryhmä B on tarkoitettu potilaille, jotka ovat elossa ilmoittautumishetkellä. Ryhmässä B on tarkoitus kerätä kattavampia tietoja vähintään 30 potilaalta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä olennaista tietoa näiden sairauksien mahdollisen myöhemmän tutkimusohjelman suunnittelua varten.

Tässä tutkimuksessa ei tarjota terapiaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

226

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Bruxelles, Belgia, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brasilia
      • Porto Alegre, Brasilia, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Espanja, 50006
        • Quironsalud
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugali
      • Lisboa, Portugali, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugali, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Saksa
      • Hochheim, Saksa, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Sveitsi
      • Bern, Sveitsi, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Sveitsi, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Yhdysvallat
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimus suoritetaan sairaaloissa/kliinisissä keskuksissa, joissa hoidetaan lapsipotilaita, joilla on GM1-gangliosidoosi, GM2-gangliosidoosi ja/tai Gaucherin tauti tyyppi 2 useissa Pohjois-Amerikan, Etelä-Amerikan ja Euroopan maissa. Potilaiden/tietojen valinnan harhan minimoimiseksi keskuksia pyydetään ottamaan mukaan kaikki kelvolliset potilaat keskuksistaan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas, jolla on joko GM1-gangliosidoosi, GM2-gangliosidoosi (Tay-Sachs, Sandhoff tai AB-variantti) tai Gaucherin taudin tyyppi 2.
  • Diagnoosi vahvistetaan joko biokemiallisella (entsyymiaktiivisuus) tai geneettisellä testillä tai molemmilla.
  • Syntymäaika 1. tammikuuta 2000 tai sen jälkeen.
  • Ensimmäiset neurologiset oireet alkavat 24 kuukauden iässä.
  • Vanhemman tai laillisen huoltajan tietoinen suostumus paikallisen lain edellyttämällä tavalla.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ryhmä A – Retrospektiivinen tiedonkeruu
Osallistujat, joilla on vahvistettu diagnoosi, joko kuolleet potilaat tai potilaat, joiden eloonjäämistilaa ei tiedetä ilmoittautumisen yhteydessä.
Ryhmä B – Tuleva tiedonkeruu
Osallistujat, jotka ovat elossa ilmoittautumisen yhteydessä. Tiedonkeruu on takautuvasti syntymän ja ilmoittautumiskäynnin väliseltä ajalta ja tiedonkeruu on ennakoivaa ilmoittautumiskäynnistä alkaen. Käynnit tehdään paikallisen hoitostandardin mukaisesti.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
GM1-gangliosidoosin, GM2-gangliosidoosin ja Gaucherin taudin tyypin 2 varhain alkaneiden lapsipotilaiden eloonjääminen
Aikaikkuna: 2,5 vuotta
2,5 vuotta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Epidemiologiset tiedot saatavilla lääketieteellisistä asiakirjoista
Aikaikkuna: 2,5 vuotta
Potilaiden sairauskertomustiedot, kuten diagnoosin päivämäärä, ensimmäisen neurologisen oireen ilmaantumispäivä, tiettyjen kykyjen lisääntymisen tai menetyksen päivämäärät (esim. kyky istua) kerätään, jos mahdollista.
2,5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 31. heinäkuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 30. lokakuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 30. lokakuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 14. heinäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 8. marraskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 5. marraskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. marraskuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Muu tunniste: BASEC)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset GM2 gangliosidoosi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Myanmar

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa