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Étude d'histoire naturelle pour les patients pédiatriques présentant l'apparition précoce d'une gangliosidose GM1, d'une gangliosidose GM2 ou de la maladie de Gaucher de type 2 (RETRIEVE)

5 novembre 2021 mis à jour par: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Cette étude est menée pour mieux comprendre l'évolution naturelle de la gangliosidose GM1, des gangliosidoses GM2 et de la maladie de Gaucher de type 2 (GD2). Il est prévu de recueillir des informations sur au moins 180 patients atteints de gangliosidose GM1, de gangliosidose GM2 et de la maladie de Gaucher de type 2. Une collecte de données rétrospective est prévue pour au moins 150 patients décédés (groupe A). Le groupe B est pour les patients vivants au moment de l'inscription. Dans le groupe B, il est prévu de collecter de manière prospective des données plus complètes auprès d'au moins 30 patients. Le but de cette étude est de collecter des informations pertinentes pour une conception adéquate d'un éventuel programme de recherche ultérieur sur ces maladies.

Dans cette étude, aucune thérapie n'est proposée.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

226

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Hochheim, Allemagne, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Belgique
      • Bruxelles, Belgique, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brésil
      • Porto Alegre, Brésil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Espagne, 50006
        • Quironsalud
  • France
      • Paris, France, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Italie
      • Florence, Italie, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italie, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Le Portugal
      • Lisboa, Le Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Le Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Suisse
      • Bern, Suisse, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Suisse, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich
  • États-Unis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude sera menée dans des hôpitaux/centres cliniques prenant en charge des patients pédiatriques atteints de gangliosidose GM1, de gangliosidose GM2 et/ou de la maladie de Gaucher de type 2 dans plusieurs pays d'Amérique du Nord, d'Amérique du Sud et d'Europe. Afin de minimiser le biais de sélection des patients/données, il est demandé aux centres d'inclure tous les patients éligibles de leur centre.

La description

Critère d'intégration:

  • Patient avec gangliosidose GM1, gangliosidose GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff ou variante AB) ou maladie de Gaucher de type 2.
  • Diagnostic confirmé par des tests biochimiques (activité enzymatique) ou génétiques, ou les deux.
  • Date de naissance le ou après le 1er janvier 2000.
  • Apparition du premier symptôme neurologique à l'âge de 24 mois.
  • Consentement éclairé du parent ou du tuteur légal, comme l'exige la législation locale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe A - Collecte de données rétrospective
Participants avec un diagnostic confirmé, soit des patients décédés, soit des patients dont l'état de survie n'est pas connu au moment de l'inscription.
Groupe B - Collecte prospective de données
Participants vivants au moment de l'inscription. La collecte de données est rétrospective pour le temps entre la naissance et la visite d'inscription, et la collecte de données est prospective à partir de la visite d'inscription. Les visites sont effectuées conformément aux normes de soins locales.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Survie des patients pédiatriques présentant une apparition précoce de gangliosidose GM1, de gangliosidose GM2 et de la maladie de Gaucher de type 2
Délai: 2,5 ans
2,5 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Données épidémiologiques disponibles à partir des dossiers médicaux
Délai: 2,5 ans
Les données du dossier médical des patients telles que la date du diagnostic, la date d'apparition du premier symptôme neurologique, les dates de gain ou de perte de capacités spécifiques (par ex. capacité de s'asseoir) seront collectées, si disponibles.
2,5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 juillet 2019

Achèvement primaire (Réel)

30 octobre 2021

Achèvement de l'étude (Réel)

30 octobre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 juillet 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 juillet 2020

Première publication (Réel)

14 juillet 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 novembre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 novembre 2021

Dernière vérification

1 novembre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Autre identifiant: BASEC)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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