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Studio di storia naturale per pazienti pediatrici con insorgenza precoce di gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 o malattia di Gaucher di tipo 2 (RETRIEVE)

5 novembre 2021 aggiornato da: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Questo studio è stato condotto per comprendere meglio il decorso naturale della gangliosidosi GM1, delle gangliosidosi GM2 e della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2). È prevista la raccolta di informazioni su almeno 180 pazienti con gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 e malattia di Gaucher di tipo 2. È prevista la raccolta retrospettiva dei dati per almeno 150 pazienti deceduti (Gruppo A). Il gruppo B è per i pazienti vivi al momento dell'arruolamento. Nel gruppo B si prevede di raccogliere in modo prospettico dati più completi da almeno 30 pazienti. Lo scopo di questo studio è quello di raccogliere informazioni rilevanti per un'adeguata progettazione di un potenziale successivo programma di ricerca in queste malattie.

In questo studio non viene offerta alcuna terapia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

226

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Bruxelles, Belgio, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brasile
      • Porto Alegre, Brasile, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Germania
      • Hochheim, Germania, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portogallo
      • Lisboa, Portogallo, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portogallo, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Spagna, 50006
        • Quironsalud
  • Stati Uniti
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Svizzera
      • Bern, Svizzera, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Svizzera, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio sarà condotto in ospedali/centri clinici che gestiscono pazienti pediatrici con gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 e/o malattia di Gaucher di tipo 2 in diversi paesi in Nord America, Sud America ed Europa. Al fine di ridurre al minimo il bias di selezione paziente/dati, ai centri viene chiesto di includere tutti i pazienti idonei del loro centro.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 (variante Tay-Sachs, Sandhoff o AB) o malattia di Gaucher di tipo 2.
  • Diagnosi confermata da test biochimici (attività enzimatica) o genetici, o entrambi.
  • Data di nascita a partire dal 1° gennaio 2000.
  • Insorgenza del primo sintomo neurologico entro i 24 mesi di età.
  • Consenso informato del genitore o del tutore legale come richiesto dalla legge locale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Gruppo A - Raccolta dati retrospettiva
Partecipanti con una diagnosi confermata, pazienti deceduti o pazienti il ​​cui stato di sopravvivenza non è noto al momento dell'arruolamento.
Gruppo B - Raccolta dati prospettica
Partecipanti vivi al momento dell'iscrizione. La raccolta dei dati è retrospettiva per il tempo tra la nascita e la visita di iscrizione e la raccolta dei dati è prospettica dalla visita di iscrizione in poi. Le visite vengono eseguite secondo gli standard di cura locali.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sopravvivenza di pazienti pediatrici con esordio precoce di gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 e malattia di Gaucher di tipo 2
Lasso di tempo: 2,5 anni
2,5 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dati epidemiologici disponibili dalle cartelle cliniche
Lasso di tempo: 2,5 anni
Dati della cartella clinica dei pazienti come la data della diagnosi, la data di comparsa del primo sintomo neurologico, le date di acquisizione o perdita di abilità specifiche (ad es. capacità di sedersi) saranno raccolti, se disponibili.
2,5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 luglio 2019

Completamento primario (Effettivo)

30 ottobre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

30 ottobre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

14 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 novembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 novembre 2021

Ultimo verificato

1 novembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Altro identificatore: BASEC)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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