Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественного течения болезни у педиатрических пациентов с ранним началом ганглиозидоза GM1, ганглиозидоза GM2 или болезни Гоше типа 2 (RETRIEVE)

5 ноября 2021 г. обновлено: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Это исследование проводится, чтобы лучше понять естественное течение ганглиозидоза GM1, ганглиозидоза GM2 и болезни Гоше типа 2 (GD2). Планируется собрать информацию не менее чем о 180 пациентах с ганглиозидозом GM1, ганглиозидозом GM2 и болезнью Гоше 2-го типа. Запланирован сбор ретроспективных данных не менее чем о 150 умерших пациентах (группа А). Группа B предназначена для пациентов, живших на момент включения. В группе В планируется проспективно собрать более полные данные не менее чем у 30 пациентов. Целью данного исследования является сбор соответствующей информации для адекватной разработки потенциальной программы последующих исследований в области этих заболеваний.

В этом исследовании терапия не предлагается.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

226

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Бельгия
      • Bruxelles, Бельгия, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Бразилия
      • Porto Alegre, Бразилия, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Германия
      • Hochheim, Германия, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Испания
      • Barcelona, Испания, 08950
        • Hospital Sant Joan De Deu
      • Zaragoza, Испания, 50006
        • Quironsalud
  • Италия
      • Florence, Италия, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Италия, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Португалия
      • Lisboa, Португалия, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Португалия, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Соединенное Королевство
      • Birmingham, Соединенное Королевство, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Соединенные Штаты
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Франция
      • Paris, Франция, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Швейцария
      • Bern, Швейцария, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Швейцария, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 секунда и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Это исследование будет проводиться в больницах/клинических центрах, где лечат педиатрических пациентов с ганглиозидозом GM1, ганглиозидозом GM2 и/или болезнью Гоше типа 2 в нескольких странах Северной Америки, Южной Америки и Европы. Чтобы свести к минимуму погрешность выбора пациентов/данных, центры просят включить всех подходящих пациентов из их центра.

Описание

Критерии включения:

  • Пациент с ганглиозидозом GM1, ганглиозидозом GM2 (вариант Тея-Сакса, Сандхоффа или AB) или болезнью Гоше типа 2.
  • Диагноз подтверждается либо биохимическим (ферментативная активность), либо генетическим тестированием, либо обоими.
  • Дата рождения 1 января 2000 года или позже.
  • Появление первых неврологических симптомов в возрасте 24 месяцев.
  • Информированное согласие родителя или законного опекуна в соответствии с требованиями местного законодательства.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Группа A - Ретроспективный сбор данных
Участники с подтвержденным диагнозом, либо умершие пациенты, либо пациенты, чей статус выживания неизвестен при регистрации.
Группа B - Проспективный сбор данных
Участники, которые живы на момент зачисления. Сбор данных является ретроспективным в течение времени между рождением и регистрационным визитом, а сбор данных является проспективным, начиная с регистрационного визита. Посещения проводятся в соответствии с местными стандартами медицинской помощи.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Выживаемость педиатрических пациентов с ранним началом ганглиозидоза GM1, ганглиозидоза GM2 и болезни Гоше 2 типа
Временное ограничение: 2,5 года
2,5 года

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эпидемиологические данные, доступные из медицинских карт
Временное ограничение: 2,5 года
Данные медицинской документации пациентов, такие как дата постановки диагноза, дата появления первого неврологического симптома, даты приобретения или утраты определенных способностей (например, способность сидеть) будут собраны, если таковые имеются.
2,5 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

31 июля 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

30 октября 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

30 октября 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 июля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 июля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 ноября 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 ноября 2021 г.

Последняя проверка

1 ноября 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Другой идентификатор: BASEC)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования GM2 Ганглиозидоз

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Myanmar

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться