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识别和照顾患有遗传性癌症综合症的人

2026年7月10日 更新者：Jackie Shannon、OHSU Knight Cancer Institute

识别和照顾遗传性癌症综合征患者的方法

该试验检查了识别和护理遗传性癌症综合征患者的方法。 这项研究的目的是向公众提供免费的基因检测。 研究人员希望了解为高风险癌症类型（如遗传性乳腺癌和卵巢癌或林奇综合征）提供广泛的、公众范围的检测的价值，而不是只对已知家族中高风险的人进行检测。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

主要目标：

I. 与现行指南相比，评估两个拟议筛查人群中可遗传癌症综合征检测的有效性和可持续性。

次要目标：

I. 与队列 A 相比，衡量队列 B 和 C 对当前筛查和预防干预指南的遵守情况，以显示非劣效性。

二。测量队列 B 和 C 与队列 A 相比的级联测试效率（定义为筛选的家庭成员与可能总数的比率）以显示非劣效性。

三、确定成本和有效性，特别是与基于队列 B 和 C 的基因筛查模型相关的质量调整生命年 (QALY)，以估计增量成本效益比 (ICER)，并表明每个 QALY 的成本低于可接受的成本效益阈值。

大纲：

患者接受唾液样本的收集以进行基因检测。 如果基因检测呈阳性，患者将接受遗传咨询。 患者还需要完成一项关于癌症预防、筛查和治疗的调查。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

27500

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97213
        • 招聘中
        • Providence Portland Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Bill J. Wright, Ph.D.
      • Portland、Oregon、美国、97239
        • 招聘中
        • OHSU Knight Cancer Institute
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jackilen Shannon, Ph.D.

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

描述

纳入标准：

  • 所有队列：18 岁或以上
  • 回顾性队列 A：根据 HIPAA 豁免，回顾性队列 A 不会主动同意
  • 回顾性队列 A：患者可能会或可能不会被诊断出患有癌症
  • 回顾性队列 A：患者在过去 5 年中接受过遗传咨询
  • 回顾性队列 A：患者具有包括 BRCA1、BRCA2 和/或 Lynch 综合征在内的遗传变异
  • 队列 A：根据健康保险流通与责任法案 (HIPAA) 豁免，队列 A 返回调查作为同意
  • 队列 A：患者可能会或可能不会被诊断出患有癌症
  • 队列 A：患者在过去 1 - 2 年内接受过遗传咨询
  • 队列 A：患者具有包括 BRCA1、BRCA2 和/或 Lynch 综合征在内的遗传变异
  • 队列 A：包括没有要从队列 B 中排除的联系人列表
  • 队列 B：创建安全的 Medable 帐户
  • 队列 B：同意此项目，硬签名或电子签名
  • 队列 B：同意健康俄勒冈项目 (HOP) 存储库，硬签名或电子签名
  • 队列 B：选择提交脱氧核糖核酸 (DNA) 样本
  • 队列 B：被诊断患有任何国家癌症研究所 (NCI) 可报告癌症的患者，包括原位导管癌 (DCIS) 和/或原位乳腺癌
  • 队列 B：必须在过去十二个月内遇到过
  • 队列 B：排除队列 A
  • 队列 C：创建安全的 Medable 帐户
  • COHORT C：同意该项目，硬签名或电子签名
  • COHORT C：同意 HOP 存储库，硬签名或电子签名
  • 队列 C：选择提交 DNA 样本

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：放映
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：筛查（基因检测）
收集患者的唾液样本进行基因检测。 如果基因检测呈阳性，患者将接受遗传咨询。
其他：基因检测
进行基因检测
其他名称：
  • 基因分析
  • 基因检查
  • 基因检测
其他：调查管理
完成调查
程序：生物样本采集
进行唾液样本采集
其他名称：
  • 生物样本采集
其他：遗传咨询
如果检测结果呈阳性，接受遗传咨询

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
两个新测试人群中遗传性癌症综合征测试的有效性和可持续性
大体时间：长达 5 年
确定成本和有效性，特别是与基于队列 B 和 C 的基因筛查模型相关的质量调整生命年 (QALYs)，以估计增量成本效益比 (ICER)，并表明每个 QALY 的成本低于可接受的成本效益阈值。
长达 5 年
遵守遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 和林奇综合征的护理标准
大体时间：长达 5 年
对于 Lynch 综合征，我们将依从性确定为过去两年的结肠镜检查和育龄后的双侧输卵管卵巢切除术 (BSO)。 对于 HBOC，合规性定义为过去一年的乳房成像或女性在任何时候进行的降低手术风险的手术。
长达 5 年
双侧输卵管卵巢切除术 (BSO) 或双侧乳房切除术和影像学联合风险降低策略
大体时间：长达 5 年
BSO 或双侧乳房切除术和影像学的合并风险降低策略被视为降低风险行为的证据。
长达 5 年
Lynch 或 HBOC 阳性携带者的级联筛查率
大体时间：长达 5 年
将进行负二项式回归模型，非劣效性将由率比及其95%置信区间（CI）确定。
长达 5 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

OHSU Knight Cancer Institute

合作者

National Cancer Institute (NCI)
Oregon Health and Science University

调查人员

  • 首席研究员：Jackilen Shannon, Ph.D.、OHSU Knight Cancer Institute

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年3月9日

初级完成 (估计的)

2027年12月31日

研究完成 (估计的)

2027年12月31日

研究注册日期

首次提交

2020年7月28日

首先提交符合 QC 标准的

2020年7月28日

首次发布 (实际的)

2020年7月31日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月10日

最后验证

2026年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • STUDY00020629 (其他标识符：OHSU Knight Cancer Institute)
  • NCI-2020-04627 (注册表标识符：CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • U01CA232819 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

根据本协议收集的数据和样本将无限期存储在本研究的存储库中，以供将来的研究使用。 参与者必须同意未来研究使用其样本/数据才能参与 HOP。

来自美洲印第安人/阿拉斯加原住民的参与者的数据/样本将在 HOP 数据库中进行标记，以便将他们排除在出于研究目的的数据/样本发布之外。

HOP 创建了一个数据访问委员会 (DAC) 来审查对 HOP 数据/样本的所有请求。 在发布任何数据/样本之前，DAC 将审查可行性和科学价值的请求。

希望获得本研究数据的 OHSU 研究人员将签署一份数据发布协议，记录他们将：

  • 酌情满足所有 IRB 要求（IRB 批准、豁免或非人类受试者研究确定）。
  • 仅将数据用于其数据请求和/或 IRB 申请/协议中描述的研究，并在二次研究需要时获得额外的 IRB 批准

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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