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Identification et prise en charge des personnes atteintes du syndrome de cancer héréditaire

10 juillet 2026 mis à jour par: Jackie Shannon, OHSU Knight Cancer Institute

Approches pour identifier et soigner les personnes atteintes de syndromes héréditaires de cancer

Cet essai examine les approches d'identification et de prise en charge des personnes atteintes du syndrome de cancer héréditaire. Le but de cette étude est d'offrir des tests génétiques gratuits au grand public. Les chercheurs espèrent apprendre la valeur de fournir des tests larges et publics pour les types de cancer à haut risque (comme le cancer héréditaire du sein et des ovaires ou les syndromes de Lynch) au lieu de tester uniquement les personnes dont les familles sont connues pour être à haut risque.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

OBJECTIF PRINCIPAL:

I. Évaluer l'efficacité et la durabilité des tests de dépistage du syndrome de cancer héréditaire dans deux populations de dépistage proposées par rapport aux lignes directrices actuelles.

OBJECTIFS SECONDAIRES :

I. Mesurer le respect des directives actuelles pour le dépistage et l'intervention prophylactique des cohortes B et C par rapport à la cohorte A pour montrer la non-infériorité.

II. Mesurer l'efficacité des tests en cascade (définis comme le rapport des membres de la famille dépistés sur le total possible) pour les cohortes B et C par rapport à la cohorte A pour montrer la non-infériorité.

III. Déterminer les coûts et l'efficacité, en particulier les années de vie ajustées sur la qualité (QALY) associées aux modèles de dépistage génétique basés sur les cohortes B et C pour estimer le rapport coût-efficacité supplémentaire (ICER) et montrer que les coûts par QALY sont inférieurs au seuil acceptable de rentabilité.

CONTOUR:

Les patients subissent une collecte d'échantillons de salive pour des tests génétiques. Si le test génétique est positif, les patients reçoivent un conseil génétique. Les patients remplissent également un sondage sur la prévention, le dépistage et le traitement du cancer.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

27500

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97213
        • Recrutement
        • Providence Portland Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Bill J. Wright, Ph.D.
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Recrutement
        • OHSU Knight Cancer Institute
        • Contact:
          • Jackilen Shannon, Ph.D.
          • Numéro de téléphone: 503-494-4993
          • E-mail: shannoja@ohsu.edu
        • Chercheur principal:
          • Jackilen Shannon, Ph.D.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • TOUTES LES COHORTES : 18 ans ou plus
  • COHORTE rétrospective A : Conformément à la dérogation HIPAA, la cohorte rétrospective A ne consentira pas activement
  • COHORTE A rétrospective : les patients peuvent ou non être diagnostiqués avec un cancer
  • Rétrospective COHORTE A : Patients ayant bénéficié d'un conseil génétique au cours des 5 dernières années
  • COHORTE A rétrospective : Les patients ont des variantes génétiques qui incluent BRCA1, BRCA2 et/ou le syndrome de Lynch
  • COHORTE A : Conformément à la dispense de la loi HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act), la cohorte A renvoie l'enquête en tant que consentement
  • COHORTE A : Les patients peuvent ou non recevoir un diagnostic de cancer
  • COHORTE A : les patients ont reçu un conseil génétique au cours des 1 à 2 dernières années
  • COHORTE A : Les patients ont des variants génétiques qui incluent BRCA1, BRCA2 et/ou le syndrome de Lynch
  • COHORTE A : INCLUS sans liste de contacts à exclure de la cohorte B
  • COHORTE B : Création de compte Medable sécurisé
  • COHORTE B : Consentement à ce projet, soit en dur, soit en signature électronique
  • COHORTE B : Consentement au référentiel du Healthy Oregon Project (HOP), signature physique ou électronique
  • COHORTE B : Choisir de soumettre un échantillon d'acide désoxyribonucléique (ADN)
  • COHORTE B : Patients diagnostiqués avec n'importe quel cancer à déclaration obligatoire du National Cancer Institute (NCI), y compris le carcinome canalaire in situ (CCIS) et/ou le cancer du sein in situ
  • COHORTE B : Doit avoir eu une rencontre au cours des douze derniers mois
  • COHORTE B : Exclure la cohorte A
  • COHORTE C : Création de compte Medable sécurisé
  • COHORTE C : Consentement à ce projet, soit en dur, soit en signature électronique
  • COHORTE C : Consentement au référentiel HOP, signature physique ou électronique
  • COHORTE C : Choisir de soumettre un échantillon d'ADN

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Dépistage (test génétique)
Les patients subissent une collecte d'échantillons de salive pour des tests génétiques. Si le test génétique est positif, les patients reçoivent un conseil génétique.
Autre: Test génétique
Subir des tests génétiques
Autres noms:
  • analyse génétique
  • Examen génétique
  • Test génétique
Autre: Administration de l'enquête
Compléter un sondage
Procédure: Collecte d'échantillons biologiques
Subir une collecte d'échantillon de salive
Autres noms:
  • Collecte d'échantillons biologiques
Autre: Conseil génétique
Recevoir un conseil génétique si les résultats des tests sont positifs

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Efficacité et durabilité des tests de dépistage du syndrome de cancer héréditaire dans les deux nouvelles populations de test
Délai: Jusqu'à 5 ans
Déterminer les coûts et l'efficacité, en particulier les années de vie ajustées sur la qualité (QALY) associées aux modèles de dépistage génétique basés sur les cohortes B et C pour estimer le rapport coût-efficacité différentiel (ICER) et montrer que les coûts par QALY sont inférieurs au seuil acceptable de rentabilité.
Jusqu'à 5 ans
Respect des normes de soins pour le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (HBOC) et les syndromes de Lynch
Délai: Jusqu'à 5 ans
Pour le syndrome de Lynch, nous identifions l'observance comme une coloscopie au cours des deux dernières années et une salpingo-ovariectomie bilatérale (BSO) après l'âge de procréer. Pour l'HBOC, la conformité est définie comme une imagerie mammaire au cours de l'année précédente ou une chirurgie réduisant le risque à tout moment chez les femmes.
Jusqu'à 5 ans
Stratégies combinées de réduction des risques de salpingo-ovariectomie bilatérale (BSO) ou mastectomie bilatérale et imagerie
Délai: Jusqu'à 5 ans
Les stratégies combinées de réduction des risques de la BSO ou de la mastectomie bilatérale et de l'imagerie sont traitées comme la preuve d'un comportement de réduction des risques.
Jusqu'à 5 ans
Taux de dépistage en cascade parmi les porteurs Lynch ou HBOC positifs
Délai: Jusqu'à 5 ans
Conduira un modèle de régression binomiale négative et la non-infériorité sera déterminée par le rapport de taux et son intervalle de confiance (IC) à 95 %.
Jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

OHSU Knight Cancer Institute

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)
Oregon Health and Science University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jackilen Shannon, Ph.D., OHSU Knight Cancer Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

9 mars 2020

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 juillet 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2020

Première publication (Réel)

31 juillet 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 juillet 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STUDY00020629 (Autre identifiant: OHSU Knight Cancer Institute)
  • NCI-2020-04627 (Identificateur de registre: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • U01CA232819 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données et les échantillons collectés dans le cadre de ce protocole seront stockés indéfiniment dans le référentiel de cette étude pour une utilisation future en matière de recherche. Les participants doivent accepter l’utilisation future de leurs échantillons/données pour participer au HOP.

Les données/échantillons des participants qui s'identifient comme Indiens d'Amérique/Autochtones de l'Alaska seront signalés dans la base de données HOP afin qu'ils puissent être exclus des diffusions de données/échantillons à des fins de recherche.

HOP a créé un comité d'accès aux données (DAC) pour examiner toutes les demandes de données/échantillons HOP. Le CAD examinera les demandes en termes de faisabilité et de mérite scientifique avant la publication de données/échantillons.

Les enquêteurs de l'OHSU souhaitant recevoir les données de cette étude signeront un accord de publication des données documentant qu'ils :

  • Répondre à toutes les exigences de l'IRB (approbation de l'IRB, exemption ou détermination de la recherche sur des sujets non humains), le cas échéant.
  • Utiliser les données uniquement pour la recherche décrite dans leur demande de données et/ou leur demande/protocole IRB et obtenir une approbation supplémentaire de l'IRB si des études secondaires sont

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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