Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnöllisen syöpäsyndroomaa sairastavien yksilöiden tunnistaminen ja hoito

perjantai 10. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Jackie Shannon, OHSU Knight Cancer Institute

Perinnöllisten syöpäoireiden tunnistamiseen ja hoitoon liittyviä lähestymistapoja

Tämä tutkimus tutkii tapoja tunnistaa ja hoitaa yksilöitä, joilla on perinnöllinen syöpäoireyhtymä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tarjota maksutonta geneettistä testausta suurelle yleisölle. Tutkijat toivovat oppivansa laajan, julkisen testauksen arvon korkean riskin syöpätyypeille (kuten perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä tai Lynchin oireyhtymä) sen sijaan, että testattaisiin vain ihmisiä, joiden perheiden tiedetään olevan suuri riski.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

ENSISIJAINEN TAVOITE:

I. Arvioi perinnöllisen syöpäoireyhtymän testauksen tehokkuutta ja kestävyyttä kahdessa ehdotetussa seulontapopulaatiossa verrattuna nykyisiin ohjeisiin.

TOISIJAISET TAVOITTEET:

I. Mittaa nykyisten ohjeiden noudattamista kohorttien B ja C seulonnassa ja ennaltaehkäisevässä toimenpiteessä kohorttiin A verrattuna, jotta voidaan osoittaa, että se ei ole huonompi.

II. Mittaa kaskaditestauksen tehokkuutta (määritelty seulottujen perheenjäsenten suhdetta mahdolliseen kokonaismäärään) kohorttien B ja C osalta verrattuna kohorttiin A, jotta näet, että se ei ole huonompi.

III. Määritä kustannukset ja tehokkuus, erityisesti laatuun mukautetut elinvuodet (QALY), jotka liittyvät kohorteihin B ja C perustuviin geneettisiin seulontamalleihin, jotta voit arvioida lisäkustannustehokkuussuhteen (ICER) ja osoittaa, että kustannukset QALY:tä kohden ovat alle hyväksyttävän kustannustehokkuuskynnyksen.

YHTEENVETO:

Potilailta otetaan sylkinäytteitä geneettistä testausta varten. Jos geenitesti on positiivinen, potilaat saavat geneettistä neuvontaa. Potilaat täyttävät myös kyselyn syövän ehkäisystä, seulonnasta ja hoidosta.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

27500

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97213
        • Rekrytointi
        • Providence Portland Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Bill J. Wright, Ph.D.
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Rekrytointi
        • OHSU Knight Cancer Institute
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jackilen Shannon, Ph.D.
          • Puhelinnumero: 503-494-4993
          • Sähköposti: shannoja@ohsu.edu
        • Päätutkija:
          • Jackilen Shannon, Ph.D.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • KAIKKI KOHORTIT: 18 vuotta täyttäneet
  • Taannehtiva KOHORTTI A: HIPAA-lupauksen mukaisesti retrospektiivinen kohortti A ei suostu aktiivisesti
  • Retrospektiivinen KOHORTTI A: Potilailla voidaan diagnosoida syöpä tai ei
  • Retrospektiivinen KOHORTTI A: Potilaat ovat saaneet geneettistä neuvontaa viimeisen viiden vuoden aikana
  • Retrospektiivinen KOHORTTI A: Potilailla on geneettisiä muunnelmia, joihin kuuluvat BRCA1, BRCA2 ja/tai Lynchin oireyhtymä
  • KOHORTTI A: sairausvakuutuksen siirrettävyyttä ja vastuullisuutta koskevan lain (HIPAA) mukainen luopuminen, kohortti A palauttaa kyselyn suostumuksena
  • KOHORTTI A: Potilailla voi olla tai ei ole diagnosoitu syöpä
  • KOHORTTI A: Potilaat ovat saaneet geneettistä neuvontaa viimeisen 1–2 vuoden aikana
  • KOHORTTI A: Potilailla on geneettisiä muunnelmia, jotka sisältävät BRCA1:n, BRCA2:n ja/tai Lynchin oireyhtymän
  • KOHORTTI A: SISÄLLÄ ei kontaktiluetteloa, jota ei voida sulkea pois kohortista B
  • KOHORTTI B: Suojatun Medable-tilin luominen
  • KOHORTTI B: Suostumus tähän projektiin, joko kova tai sähköinen allekirjoitus
  • KOHORTTI B: Suostumus Healthy Oregon Project (HOP) -tietovarastoon, joko kova tai sähköinen allekirjoitus
  • KOHORTTI B: Deoksiribonukleiinihapponäytteen (DNA) lähettämisen valinta
  • KOHORTTI B: Potilaat, joilla on diagnosoitu mikä tahansa National Cancer Instituten (NCI) raportoima syöpä, mukaan lukien ductal carcinoma in situ (DCIS) ja/tai in situ rintasyöpä
  • KOHORTTI B: On täytynyt olla kohtaaminen viimeisen kahdentoista kuukauden aikana
  • KOHORTTI B: Sulje pois kohortti A
  • KOHORTTI C: Suojatun Medable-tilin luominen
  • KOHORTTI C: Suostumus tähän projektiin, joko kova tai sähköinen allekirjoitus
  • KOHORTTI C: Suostumus HOP-tietovarastoon, joko kova tai sähköinen allekirjoitus
  • KOHORTTI C: DNA-näytteen lähettämisen valinta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Seulonta (geneettinen testaus)
Potilailta otetaan sylkinäytteitä geneettistä testausta varten. Jos geenitesti on positiivinen, potilaat saavat geneettistä neuvontaa.
Muut: Geneettinen testaus
Suorita geneettinen testaus
Muut nimet:
  • geneettinen analyysi
  • Geneettinen tutkimus
  • Geneettinen testi
Muut: Kyselyn hallinto
Täytä kysely
Menettely: Bionäytekokoelma
Käy läpi sylkinäytteen otto
Muut nimet:
  • Biologinen näytekokoelma
Muut: Geneettinen neuvonta
Saat geneettistä neuvontaa, jos testitulokset ovat positiivisia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perinnöllisen syöpäsyndroomatestauksen tehokkuus ja kestävyys kahdessa uudessa testauspopulaatiossa
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
Määritä kustannukset ja tehokkuus, erityisesti laatusopeutetut elinvuodet (QALY), jotka liittyvät kohortteihin B ja C perustuviin geneettisiin seulontamalleihin, jotta voit arvioida lisäkustannustehokkuussuhteen (ICER) ja osoittaa, että kustannukset QALY:tä kohden ovat alle hyväksyttävän kustannustehokkuuskynnyksen.
Jopa 5 vuotta
Perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän (HBOC) ja Lynchin oireyhtymien hoitostandardien noudattaminen
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
Lynchin oireyhtymän osalta tunnistamme hoitomyöntyvyyden kolonoskopiana viimeisen kahden vuoden aikana ja kahdenvälisenä salpingo-oophorektomiana (BSO ) hedelmällisen iän jälkeen. HBOC:n kohdalla hoitomyöntyvyydeksi määritellään rintojen kuvantaminen viimeisen vuoden aikana tai leikkausriski pienentävä missä tahansa vaiheessa naisilla.
Jopa 5 vuotta
Yhdistetyt riskinvähennysstrategiat kahdenvälisessä salpingoooforektomiassa (BSO) tai kahdenvälisessä rinnanpoistossa ja kuvantamisessa
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
BSO:n tai bilateraalisen rinnanpoiston ja kuvantamisen yhdistettyjä riskinvähennysstrategioita käsitellään todisteena riskiä vähentävästä käyttäytymisestä.
Jopa 5 vuotta
Cascade-seulontanopeus Lynch- tai HBOC-positiivisten kantajien keskuudessa
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
Suorittaa negatiivisen binomiaalisen regression mallin ja ei-alempiarvoisuus määräytyy nopeussuhteen ja sen 95 %:n luottamusvälin (CI) mukaan.
Jopa 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

OHSU Knight Cancer Institute

Yhteistyökumppanit

National Cancer Institute (NCI)
Oregon Health and Science University

Tutkijat

  • Päätutkija: Jackilen Shannon, Ph.D., OHSU Knight Cancer Institute

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 9. maaliskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 14. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STUDY00020629 (Muu tunniste: OHSU Knight Cancer Institute)
  • NCI-2020-04627 (Rekisterin tunniste: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • U01CA232819 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tämän protokollan mukaisesti kerättyjä tietoja ja näytteitä säilytetään toistaiseksi tämän tutkimuksen arkistoon tulevaa tutkimuskäyttöä varten. Osallistujien on suostuttava näytteidensä/tietojensa tulevaan tutkimuskäyttöön osallistuakseen HOP:iin.

Tiedot/näytteet osallistujilta, jotka tunnistavat olevansa Amerikan intiaaneja/Alaskan syntyperäisiä, merkitään HOP-tietokannassa, jotta ne voidaan sulkea pois data-/näytejulkaisuista tutkimustarkoituksiin.

HOP on luonut Data Access Committeen (DAC) tarkastelemaan kaikkia HOP-tietoja/näytteitä koskevia pyyntöjä. DAC tarkistaa toteutettavuutta ja tieteellisiä ansioita koskevat pyynnöt ennen tietojen/näytteiden julkaisemista.

OHSU:n tutkijat, jotka haluavat saada tietoja tästä tutkimuksesta, allekirjoittavat tietojen luovutussopimuksen, jossa he dokumentoivat:

  • Täytä kaikki IRB-vaatimukset (IRB-hyväksyntä, vapautus tai ei-ihmistutkimusten määritys).
  • Käytä tietoja vain tietopyynnössä ja/tai IRB-sovelluksessa/protokollassa kuvattuun tutkimukseen ja hanki IRB-lisähyväksyntä, jos toissijaisia ​​tutkimuksia tehdään

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa