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仅通过体细胞错配修复突变即可诊断林奇综合征

2020年8月15日 更新者：RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

诊断为子宫内膜样腺癌的低社会经济背景人群中体细胞错配修复不稳定性与胚系错配修复不稳定性的相关性

该研究的目的是提供体细胞和种系错配修复不稳定性之间高度相关性的证据。 这种相关性是在患者由于各种原因（例如缺乏保险和一般可及性）而较少获得癌症教育和基因检测的地区进行专门研究的。

该研究集中于林奇综合征的早期诊断。 林奇综合征通常通过验血诊断，导致其中一个错配修复基因发生突变。 这些是 MLH1、MSH2、MSH 6、PMS2。 其中一个基因的突变会导致错配修复不稳定性，从而导致特定器官组的癌症发病率更高。 这些器官包括子宫、卵巢、上泌尿生殖系统、胰腺和胃肠道系统。

在 Lynch 综合征中发现的最常见的子宫内膜癌是子宫内膜样组织学。 大多数具有已知种系错配修复不稳定性的患者具有相同的体细胞突变。 我们的研究正在研究体细胞突变与种系突变之间的关联。

通过这样做，被诊断为体细胞错配修复不稳定的患者也将被诊断为林奇综合征，而无需进行种系基因检测。

将更早地使用筛选程序并提供预防性程序。

由于在服务欠缺的地区获得教育计划、遗传咨询和检测的机会较少，患者有时无法跟进。 我们的研究旨在证明体细胞和种系突变之间的高度相关性，通过这样做，患者将在子宫内膜癌分期后立即被诊断为林奇综合征。 因此，预计会提高依从性，并会向患者提供推荐的预防性手术和筛查方案。

研究概览

地位

未知

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • New Jersey
      • Jersey City、New Jersey、美国、07302
        • 招聘中
        • Jersey City Medical Center
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

女性

取样方法

非概率样本

研究人群

人群包括来自美国心理学会定义的低社会经济背景的所有年龄和种族的女性患者。

这些女性通常居住在服务欠缺的地区。 所有患者均经组织活检确诊为子宫内膜样子宫内膜样腺癌。

描述

纳入标准：

服务欠缺的地区。 子宫内膜子宫内膜样癌的诊断。 社会经济地位低下。 错配修复染色阳性。 所有种族。 所有年龄段。 所有癌症等级。 所有癌症阶段。

排除标准：

2型子宫内膜癌的诊断。 子宫内膜以外的癌症诊断。 无错配修复基因突变。 社会经济地位高。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
同时发生体细胞突变和种系突变的患者人数
大体时间：通过学习完成，平均18个月
  1. 子宫内膜分期期间切除的组织将针对 MMR 突变进行免疫组织化学染色。
  2. 将检查患者血液测试是否有 MMR 基因突变
  3. 将构建线性回归曲线以评估体细胞和种系突变之间的相关性。
通过学习完成，平均18个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年12月21日

初级完成 (预期的)

2020年12月30日

研究完成 (预期的)

2021年6月30日

研究注册日期

首次提交

2020年8月3日

首先提交符合 QC 标准的

2020年8月13日

首次发布 (实际的)

2020年8月17日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年8月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年8月15日

最后验证

2020年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 1272883

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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