Синдром Линча можно диагностировать только по мутации восстановления соматического несоответствия

Целью исследования является доказательство высокой корреляции между соматической и зародышевой нестабильностью репарации несоответствия. Эта корреляция специально исследуется в области, где пациенты имеют меньше доступа к онкологическому образованию и генетическому тестированию по разным причинам, таким как отсутствие страховки и общедоступность.

Исследование сосредоточено на ранней диагностике синдрома Линча. Синдром Линча обычно диагностируется по анализу крови, который приводит к мутации одного из генов репарации несоответствия. Это МЛХ1, МСХ2, МСХ 6, ПМС2. Мутация в одном из этих генов создает нестабильность репарации несоответствий, что приводит к более высокой частоте возникновения рака в определенных группах органов. Среди этих органов – матка, яичники, верхняя часть мочеполовой системы, поджелудочная железа и желудочно-кишечный тракт.

Наиболее частая карцинома эндометрия, обнаруживаемая при синдроме Линча, имеет эндометриоидную гистологию. Большинство пациентов с известной нестабильностью репарации несоответствия зародышевой линии имеют одну и ту же соматическую мутацию. Наше исследование изучает корреляцию соматической мутации с мутацией зародышевой линии.

Таким образом, у пациентов с диагнозом нестабильности репарации соматического несоответствия также будет диагностирован синдром Линча без генетического тестирования зародышевой линии.

Программы скрининга будут использоваться раньше, и будут предложены профилактические процедуры.

Из-за меньшего доступа к образовательным программам, генетическому консультированию и тестированию в недостаточно обслуживаемых районах пациенты иногда теряются для последующего наблюдения. Наше исследование направлено на то, чтобы доказать высокую корреляцию между соматическими и зародышевыми мутациями, и, таким образом, у пациентки будет диагностирован синдром Линча сразу после определения стадии рака эндометрия. В результате ожидается повышенное соблюдение режима лечения, и пациентам будут предложены рекомендуемые профилактические операции и протоколы скрининга.