Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Syndrom Lyncha można zdiagnozować tylko na podstawie mutacji naprawy niedopasowania somatycznego

15 sierpnia 2020 zaktualizowane przez: RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Korelacja między niestabilnością naprawy niedopasowania somatycznego a niestabilnością naprawy niedopasowania linii rozrodczej w populacji o niskim pochodzeniu społeczno-ekonomicznym, u której zdiagnozowano gruczolakoraka endometrium endometrioidalnego

Celem pracy jest udowodnienie wysokiej korelacji między niestabilnością naprawy niedopasowania somatycznego i germinalnego. Ta korelacja jest szczególnie badana w obszarze, w którym pacjenci mają mniejszy dostęp do edukacji w zakresie raka i badań genetycznych z różnych powodów, takich jak brak ubezpieczenia i ogólna dostępność.

Praca koncentruje się na wczesnej diagnostyce zespołu Lyncha. Zespół Lyncha jest zwykle diagnozowany na podstawie badania krwi, w wyniku którego występuje mutacja jednego z genów naprawy niedopasowania. Są to MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Mutacja w jednym z tych genów powoduje niestabilność naprawy niedopasowań, stąd większa częstość występowania nowotworów w określonych grupach narządów. Wśród tych narządów są macica, jajniki, górny układ moczowo-płciowy, trzustka i układ pokarmowy.

Najczęstszym rakiem endometrium występującym w zespole Lyncha jest rak endometrioidalny o histologii. Większość pacjentów ze znaną niestabilnością naprawy niedopasowania linii płciowej ma tę samą mutację somatyczną. Nasze badanie dotyczy korelacji mutacji somatycznej z mutacjami germinalnymi.

W ten sposób u pacjentów, u których zdiagnozowano niestabilność naprawy niedopasowania somatycznego, zostanie również zdiagnozowany zespół Lyncha bez badań genetycznych linii zarodkowej.

Programy badań przesiewowych będą stosowane wcześniej i oferowane będą procedury profilaktyczne.

Ze względu na mniejszy dostęp do programów edukacyjnych, poradnictwa genetycznego i testów na obszarach o niedostatecznym dostępie do opieki, pacjenci czasami nie mają czasu na obserwację. Nasze badanie ma na celu udowodnienie wysokiej korelacji między mutacjami somatycznymi i germinalnymi, dzięki czemu pacjentka zostanie zdiagnozowana z zespołem Lyncha bezpośrednio po ocenie stopnia zaawansowania raka endometrium. W rezultacie oczekuje się zwiększonej współpracy, a pacjentom zostaną zaproponowane zalecane zabiegi profilaktyczne i protokoły badań przesiewowych.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New Jersey
      • Jersey City, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07302
        • Rekrutacyjny
        • Jersey City Medical Center
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja obejmuje pacjentki w każdym wieku i każdej rasy, które pochodzą z niskiego środowiska społeczno-ekonomicznego określonego przez amerykańskie stowarzyszenie psychologiczne.

Te samice zwykle mieszkają na obszarach zaniedbanych. U wszystkich pacjentek na podstawie biopsji tkanki rozpoznano gruczolakoraka endometrioidalnego endometrium.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Obszary niedostatecznie obsługiwane. Diagnostyka raka endometrium endometrioidalnego. Niski status społeczno-ekonomiczny. Pozytywne barwienie naprawy niedopasowania. Wszystkie rasy. Wszystkich grup wiekowych. Wszystkie stopnie raka. Wszystkie stadia raka.

Kryteria wyłączenia:

Diagnostyka raka endometrium typu 2. Rozpoznanie raka innego niż endometrium. Brak mutacji genów naprawy niedopasowania. Wysoki status społeczno-ekonomiczny.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów, którzy mają mutację somatyczną w tym samym czasie, co mutacja germinalna
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 18 miesięcy
  1. Wycięta tkanka podczas oceny stopnia zaawansowania endometrium zostanie wybarwiona immunohistochemicznie pod kątem mutacji MMR.
  2. Badanie krwi pacjenta zostanie sprawdzone pod kątem mutacji genu MMR
  3. Krzywa regresji liniowej zostanie skonstruowana w celu oceny korelacji między mutacjami somatycznymi a mutacjami linii zarodkowej.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

30 grudnia 2020

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

30 czerwca 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 sierpnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 sierpnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 sierpnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1272883

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Lyncha

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj