El síndrome de Lynch se puede diagnosticar solo a partir de una mutación de reparación de discordancia somática

El objetivo del estudio es proporcionar pruebas de la alta correlación entre la inestabilidad de la reparación del desajuste somático y de la línea germinal. Esta correlación se investiga específicamente en un área donde los pacientes tienen menos acceso a la educación sobre el cáncer y las pruebas genéticas por varias razones, como la falta de seguro y la accesibilidad general.

El estudio se concentra en el diagnóstico precoz del síndrome de Lynch. El síndrome de Lynch generalmente se diagnostica a partir de un análisis de sangre que resulta en una mutación de uno de los genes de reparación de errores de emparejamiento. Esos son MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Una mutación en uno de estos genes crea una inestabilidad en la reparación del desajuste, por lo tanto, una mayor incidencia de cánceres en grupos de órganos específicos. Entre estos órganos se encuentran el útero, los ovarios, el sistema genitourinario superior, el páncreas y el sistema gastrointestinal.

El carcinoma endometrial más común que se encuentra en el síndrome de Lynch es de histología endometrioide. La mayoría de los pacientes con inestabilidad conocida en la reparación del desajuste de la línea germinal tienen la misma mutación somática. Nuestro estudio busca correlacionar la mutación somática con la mutación de la línea germinal.

Al hacerlo, a los pacientes diagnosticados con inestabilidad de reparación de desajustes somáticos también se les diagnosticará síndrome de Lynch sin pruebas genéticas de línea germinal.

Los programas de detección se utilizarán antes y se ofrecerán procedimientos preventivos.

Debido al menor acceso a programas educativos, asesoramiento genético y pruebas en áreas desatendidas, a veces se pierde el seguimiento de los pacientes. Nuestro estudio busca demostrar una alta correlación entre las mutaciones somáticas y de la línea germinal y, al hacerlo, a la paciente se le diagnosticará el síndrome de Lynch inmediatamente después de la estadificación del cáncer de endometrio. Como resultado, se espera un mayor cumplimiento y se ofrecerá a los pacientes las cirugías preventivas recomendadas y los protocolos de detección.