La sindrome di Lynch può essere diagnosticata solo dalla mutazione di riparazione del mismatch somatico

L'obiettivo dello studio è fornire la prova dell'elevata correlazione tra l'instabilità della riparazione del mismatch somatico e germinale. Questa correlazione è studiata specificamente in un'area in cui i pazienti hanno meno accesso all'educazione sul cancro e ai test genetici per vari motivi come la mancanza di assicurazione e l'accessibilità generale.

Lo studio si concentra sulla diagnosi precoce della sindrome di Lynch. La sindrome di Lynch viene solitamente diagnosticata da un esame del sangue che risulta in una mutazione di uno dei geni di riparazione del mismatch. Questi sono MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Una mutazione in uno di questi geni crea un'instabilità di riparazione del mismatch, quindi una maggiore incidenza di tumori in specifici gruppi di organi. Tra questi organi ci sono l'utero, le ovaie, il sistema genito-urinario superiore, il pancreas e il sistema gastrointestinale.

Il carcinoma endometriale più comune che si riscontra nella sindrome di Lynch è di istologia endometrioide. La maggior parte dei pazienti con nota instabilità della riparazione del mismatch della linea germinale presenta la stessa mutazione somatica. Il nostro studio sta cercando di correlare la mutazione somatica alla mutazione germinale.

In tal modo, ai pazienti con diagnosi di instabilità della riparazione del mismatch somatico verrà diagnosticata anche la sindrome di linciaggio senza test genetico germinale.

I programmi di screening saranno utilizzati prima e verranno offerte procedure preventive.

A causa del minore accesso ai programmi educativi, alla consulenza genetica e ai test nelle aree scarsamente servite, i pazienti a volte vengono persi al follow-up. Il nostro studio cerca di dimostrare un'elevata correlazione tra mutazioni somatiche e germinali e, in tal modo, al paziente verrà diagnosticata la sindrome di Lynch subito dopo la stadiazione del cancro dell'endometrio. Di conseguenza, ci si aspetterà una maggiore compliance e ai pazienti verranno offerti gli interventi chirurgici preventivi e i protocolli di screening raccomandati.