A Lynch-szindróma pusztán szomatikus eltérést javító mutációból diagnosztizálható

A vizsgálat célja a szomatikus és a csíravonal eltérés javítási instabilitása közötti szoros összefüggés bizonyítása. Ezt az összefüggést kifejezetten olyan területen kutatják, ahol a betegek kevésbé férnek hozzá a rákos oktatáshoz és a genetikai vizsgálatokhoz különböző okok miatt, például a biztosítás hiánya és az általános hozzáférhetőség miatt.

A tanulmány a Lynch-szindróma korai diagnosztizálására összpontosít. A Lynch-szindrómát általában egy vérvizsgálat alapján diagnosztizálják, amely az eltérést javító gének egyikének mutációját eredményezi. Ezek az MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Az egyik ilyen gén mutációja a hibás illeszkedést javító instabilitást okoz, így bizonyos szervcsoportokban magasabb a rákos megbetegedések előfordulása. E szervek közé tartozik a méh, a petefészkek, a felső urogenitális rendszer, a hasnyálmirigy és a GI-rendszer.

A Lynch-szindrómában előforduló leggyakoribb endometrium karcinóma endometrioid szövettani eredetű. A legtöbb olyan betegnél, akiknél ismert a csíravonal eltérés javítási instabilitása, ugyanaz a szomatikus mutáció. Vizsgálatunk a szomatikus mutáció és a csíravonal-mutáció közötti összefüggést vizsgálja.

Ezzel a szomatikus eltérés javításának instabilitásával diagnosztizált betegeknél is lynch-szindrómát diagnosztizálnak csíravonal genetikai vizsgálat nélkül.

A szűrőprogramokat korábban alkalmazzák, és megelőző eljárásokat ajánlanak fel.

Az oktatási programokhoz, a genetikai tanácsadáshoz és a tesztelésekhez való kevésbé hozzáférhető területek miatt a betegek időnként nyomon követhetők. Vizsgálatunk célja a szomatikus és csíravonali mutációk közötti magas korreláció bizonyítása, és ezáltal a páciensnél közvetlenül az endometriumrák stádiumba állítása után Lynch-szindrómát diagnosztizálnak. Ennek eredményeként fokozott együttműködés várható, és a betegeknek felajánlják az ajánlott megelőző műtéteket és szűrési protokollokat.