Lynch syndrom kan diagnostiseres bare fra somatisk mismatch reparasjonsmutasjon

Målet med studien er å gi bevis på høy korrelasjon mellom somatisk reparasjonsustabilitet og ustabilitet i kimlinjemismatch. Denne sammenhengen er spesifikt forsket på et område der pasienter har mindre tilgang til kreftundervisning og genetisk testing av ulike årsaker som mangel på forsikring og generell tilgjengelighet.

Studien konsentrerer seg om tidlig diagnose av Lynch syndrom. Lynch syndrom er vanligvis diagnostisert fra en blodprøve som resulterer i en mutasjon av en av mismatch reparasjonsgenene. Disse er MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. En mutasjon i ett av disse genene skaper ustabilitet i reparasjonsfeil, derav høyere forekomst av kreft i spesifikke organgrupper. Blant disse organene er livmoren, eggstokkene, øvre genitourinære system, bukspyttkjertelen og GI-systemet.

Det vanligste endometriekarsinomet som finnes i Lynch syndrom er av endometrioid histologi. De fleste pasienter med kjent ustabilitet for reparasjon av kjønnslinjemismatch har den samme somatiske mutasjonen. Vår studie ser på korrelasjon mellom somatisk mutasjon og kimlinjemutasjon.

Ved å gjøre det, vil pasienter diagnostisert med somatisk mismatch reparasjonsinstabilitet også bli diagnostisert med lynch-syndrom uten genetisk testing av kimlinje.

Screeningprogrammer vil bli tatt i bruk tidligere og forebyggende prosedyrer tilbys.

På grunn av mindre tilgang til utdanningsprogrammer, genetisk rådgivning og testing i undertjente områder, går pasienter noen ganger tapt for å følge opp. Vår studie søker å bevise høy korrelasjon mellom somatiske mutasjoner og kimlinjemutasjoner, og ved å gjøre det vil pasienten bli diagnostisert med Lynch-syndrom rett etter endometriekreftstadie. Som et resultat vil det forventes økt etterlevelse og pasienter vil bli tilbudt anbefalte forebyggende operasjoner og screeningprotokoller.