Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Lynch syndrom kan diagnostiseres bare fra somatisk mismatch reparasjonsmutasjon

15. august 2020 oppdatert av: RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Korrelasjon mellom reparasjonsustabilitet i somatisk mismatch og reparasjonsustabilitet i kimlinjemismatch, i lav sosioøkonomisk bakgrunn Populasjon diagnostisert med endometrieendometrioid adenokarsinom

Målet med studien er å gi bevis på høy korrelasjon mellom somatisk reparasjonsustabilitet og ustabilitet i kimlinjemismatch. Denne sammenhengen er spesifikt forsket på et område der pasienter har mindre tilgang til kreftundervisning og genetisk testing av ulike årsaker som mangel på forsikring og generell tilgjengelighet.

Studien konsentrerer seg om tidlig diagnose av Lynch syndrom. Lynch syndrom er vanligvis diagnostisert fra en blodprøve som resulterer i en mutasjon av en av mismatch reparasjonsgenene. Disse er MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. En mutasjon i ett av disse genene skaper ustabilitet i reparasjonsfeil, derav høyere forekomst av kreft i spesifikke organgrupper. Blant disse organene er livmoren, eggstokkene, øvre genitourinære system, bukspyttkjertelen og GI-systemet.

Det vanligste endometriekarsinomet som finnes i Lynch syndrom er av endometrioid histologi. De fleste pasienter med kjent ustabilitet for reparasjon av kjønnslinjemismatch har den samme somatiske mutasjonen. Vår studie ser på korrelasjon mellom somatisk mutasjon og kimlinjemutasjon.

Ved å gjøre det, vil pasienter diagnostisert med somatisk mismatch reparasjonsinstabilitet også bli diagnostisert med lynch-syndrom uten genetisk testing av kimlinje.

Screeningprogrammer vil bli tatt i bruk tidligere og forebyggende prosedyrer tilbys.

På grunn av mindre tilgang til utdanningsprogrammer, genetisk rådgivning og testing i undertjente områder, går pasienter noen ganger tapt for å følge opp. Vår studie søker å bevise høy korrelasjon mellom somatiske mutasjoner og kimlinjemutasjoner, og ved å gjøre det vil pasienten bli diagnostisert med Lynch-syndrom rett etter endometriekreftstadie. Som et resultat vil det forventes økt etterlevelse og pasienter vil bli tilbudt anbefalte forebyggende operasjoner og screeningprotokoller.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New Jersey
      • Jersey City, New Jersey, Forente stater, 07302
        • Rekruttering
        • Jersey City Medical Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Populasjonen inkluderer kvinnelige pasienter i alle aldre og raser som har lav sosioøkonomisk bakgrunn definert av den amerikanske psykologforeningen.

Disse hunnene er vanligvis bosatt i underbetjent område. Alle pasientene er diagnostisert med endometrieendometrioid adenokarsinom via vevsbiopsi.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Undertjente områder. Diagnose av endometrie endometrioid karsinom. Lav sosioøkonomisk status. Positiv mismatch reparasjonsfarging. Alle raser. Alle aldre. Alle kreftkarakterer. Alle kreftstadier.

Ekskluderingskriterier:

Diagnose av type 2 endometriekarsinom. Annen kreftdiagnose enn endometrie. Ingen mismatch reparasjonsgen mutasjon. Høy sosioøkonomisk status.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall pasienter som har en somatisk mutasjon samtidig med en kimlinjemutasjon
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 18 måneder
  1. Resekert vev under endometriestadie vil bli immunhistokjemisk farget for MMR-mutasjon.
  2. Pasientens blodprøve vil bli sjekket for MMR-genmutasjon
  3. Lineær regresjonskurve vil bli konstruert for å evaluere korrelasjonen mellom somatisk og kimlinjemutasjon.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. desember 2019

Primær fullføring (Forventet)

30. desember 2020

Studiet fullført (Forventet)

30. juni 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. august 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. august 2020

Først lagt ut (Faktiske)

17. august 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. august 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. august 2020

Sist bekreftet

1. august 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1272883

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Lynch syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Netherlands

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere