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リンチ症候群は、体細胞ミスマッチ修復変異だけで診断できる

2020年8月15日 更新者：RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

子宮内膜子宮内膜腺癌と診断された低社会経済的背景集団における体細胞ミスマッチ修復不安定性と生殖細胞系ミスマッチ修復不安定性との相関

この研究の目的は、体細胞と生殖細胞のミスマッチ修復不安定性との間に高い相関関係があることを証明することです。 この相関関係は、保険の欠如や一般的なアクセシビリティなどのさまざまな理由により、患者ががん教育や遺伝子検査へのアクセスが少ない地域で特に研究されています.

この研究は、リンチ症候群の早期診断に集中しています。 リンチ症候群は、通常、ミスマッチ修復遺伝子の 1 つに変異が生じる血液検査から診断されます。 それらは、MLH1、MSH2、MSH 6、PMS2 です。 これらの遺伝子の 1 つに変異があると、ミスマッチ修復が不安定になり、特定の臓器グループでのがんの発生率が高くなります。 これらの臓器には、子宮、卵巣、泌尿生殖器系、膵臓、消化管系などがあります。

リンチ症候群で見られる最も一般的な子宮内膜がんは、類内膜組織型のものです。 生殖細胞系ミスマッチ修復不安定性が知られているほとんどの患者は、同じ体細胞変異を持っています。 私たちの研究は、体細胞変異と生殖細胞変異との相関関係を調べています。

そうすることで、体細胞ミスマッチ修復不安定性と診断された患者は、生殖細胞系遺伝子検査なしでリンチ症候群とも診断されます。

スクリーニングプログラムは早期に利用され、予防手順が提供されます。

十分なサービスを受けていない地域での教育プログラム、遺伝カウンセリング、および検査へのアクセスが少ないため、患者はフォローアップに失敗することがあります。 私たちの研究は、体細胞変異と生殖細胞変異の間の高い相関関係を証明しようとしています。そうすることにより、患者は子宮内膜がんの病期分類の直後にリンチ症候群と診断されます。 その結果、コンプライアンスの向上が期待され、患者には推奨される予防手術とスクリーニングプロトコルが提供されます。

調査の概要

状態

わからない

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • New Jersey
      • Jersey City、New Jersey、アメリカ、07302
        • 募集
        • Jersey City Medical Center
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

女性

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この母集団には、アメリカ心理学会によって定義された社会経済的背景が低い、あらゆる年齢と人種の女性患者が含まれています。

これらの女性は通常、サービスが行き届いていない地域に住んでいます。 すべての患者は、組織生検により子宮内膜類内膜腺癌と診断されています。

説明

包含基準:

十分なサービスを受けていない地域。 子宮内膜類内膜がんの診断。 社会経済的地位が低い。 正のミスマッチ修復染色。 すべてのレース。 全年齢。 すべてのがんグレード。 すべてのがんの段階。

除外基準:

2型子宮内膜癌の診断。 子宮内膜以外のがん診断。 ミスマッチ修復遺伝子変異なし。 社会経済的地位が高い。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
生殖細胞変異と同時に体細胞変異を有する患者の数
時間枠：研究完了まで、平均18ヶ月
  1. 子宮内膜ステージング中に切除された組織は、免疫組織化学的にMMR変異について染色されます。
  2. 患者の血液検査で MMR 遺伝子変異がチェックされます
  3. 線形回帰曲線を構築して、体細胞変異と生殖細胞変異の間の相関を評価します。
研究完了まで、平均18ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical Center

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年12月21日

一次修了 (予想される)

2020年12月30日

研究の完了 (予想される)

2021年6月30日

試験登録日

最初に提出

2020年8月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年8月13日

最初の投稿 (実際)

2020年8月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年8月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年8月15日

最終確認日

2020年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 1272883

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

リンチ症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
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    アメリカ, オーストラリア

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