Le syndrome de Lynch peut être diagnostiqué uniquement à partir d'une mutation de réparation des mésappariements somatiques

L'objectif de l'étude est de fournir la preuve d'une forte corrélation entre l'instabilité somatique et germinale de la réparation des mésappariements. Cette corrélation est spécifiquement recherchée dans un domaine où les patients ont moins accès à l'éducation sur le cancer et aux tests génétiques pour diverses raisons telles que le manque d'assurance et l'accessibilité générale.

L'étude se concentre sur le diagnostic précoce du syndrome de Lynch. Le syndrome de Lynch est généralement diagnostiqué à partir d'un test sanguin entraînant une mutation de l'un des gènes de réparation des mésappariements. Ce sont MLH1, MSH2, MSH 6, PMS2. Une mutation dans l'un de ces gènes crée une instabilité de réparation des mésappariements, d'où une incidence plus élevée de cancers dans des groupes d'organes spécifiques. Parmi ces organes figurent l'utérus, les ovaires, le système génito-urinaire supérieur, le pancréas et le système gastro-intestinal.

Le carcinome de l'endomètre le plus courant que l'on retrouve dans le syndrome de Lynch est d'histologie endométrioïde. La plupart des patients présentant une instabilité connue de la réparation des mésappariements germinaux ont la même mutation somatique. Notre étude examine la corrélation entre la mutation somatique et la mutation germinale.

Ce faisant, les patients diagnostiqués avec une instabilité de réparation des mésappariements somatiques seront également diagnostiqués avec le syndrome de Lynch sans test génétique germinal.

Des programmes de dépistage seront utilisés plus tôt et des procédures préventives seront proposées.

En raison d'un accès réduit aux programmes éducatifs, au conseil et aux tests génétiques dans les zones mal desservies, les patients sont parfois perdus de vue. Notre étude cherche à prouver une corrélation élevée entre les mutations somatiques et germinales et, ce faisant, le patient sera diagnostiqué avec le syndrome de Lynch juste après la stadification du cancer de l'endomètre. En conséquence, une conformité accrue sera attendue et les patients se verront proposer les chirurgies préventives et les protocoles de dépistage recommandés.